Bristol, medici sbagliano diagnosi: bimba di 5 anni sottoposta a sei cicli di chemio. La mamma: “L’hanno rovinata”
Una diagnosi errata, sette anni di terapie e una lunghissima battaglia con la mamma in primo piano per arrivare alla verità. È l'amara storia di Faye, una bambina britannica oggi 12enne che, secondo il racconto della famiglia, è stata sottoposta a sei cicli di chemioterapia dopo che i medici del Bristol Children’s Hospital le avevano diagnosticato una malattia autoimmune che in realtà non aveva.
Tutto è iniziato nel marzo del 2019, quando Faye aveva appena 5 anni. La madre Christina si era accorta che qualcosa non andava: la figlia non correva e non saltava più come gli altri bambini della sua età, aveva dolore all'anca e difficoltà a reggere il peso del corpo. Per questo aveva deciso di portarla in ospedale.
“L'ho portata inizialmente per un dolore all'anca e perché non riusciva a reggersi in piedi. Sapevamo che c'era qualcosa che non andava, ma i medici non riuscivano a vedere quello che io vedevo da madre”, ha raccontato la donna al Telegraph. “Non riusciva a camminare per 200 metri fino a scuola senza cadere improvvisamente. Ho dovuto fare video e fotografie per dimostrarlo. Il medico è stato molto superficiale: le hanno semplicemente dato dei farmaci, ma nulla faceva la differenza”.
Dopo gli accertamenti iniziali, i medici del Bristol Children’s Hospital hanno diagnosticato a Faye la dermatomiosite giovanile (JDM), una rara patologia autoimmune che colpisce muscoli e pelle. Una diagnosi che tuttavia la madre ha sempre messo in dubbio, chiedendo più volte ulteriori esami per cercare altre possibili cause dei sintomi.
Secondo Christina, però, quelle richieste non sarebbero state ascoltate. “Ogni test per la malattia autoimmune era negativo: non c'era un solo esame che indicasse la presenza di JDM”, ha raccontato. “Aveva persino fatto una biopsia muscolare che suggeriva una malattia muscolare congenita, non autoimmune, ma quel risultato è stato ignorato”.
Nel gennaio 2021 Faye ha iniziato il trattamento previsto per la presunta malattia: sei cicli di chemioterapia, oltre a iniezioni somministrate a domicilio e altri interventi medici.
Un percorso che, secondo la famiglia, si è rivelato inutile e pesantissimo per la bambina.
“Aveva circa sette anni quando ha fatto il primo ciclo di chemio ed è stata malissimo. È stato terribile da vedere. Non potevamo stare vicino a nessuno e le sue condizioni sono peggiorate molto”, ha raccontato la madre. Durante quel periodo Faye ha anche contratto una meningite virale, che la genitrice attribuisce a un effetto collaterale legato a un prodotto ematico ricevuto in ospedale.
La svolta fortunatamente è arrivata dopo la richiesta di un secondo parere. Un medico dell'ospedale di Plymouth ha insistito per il trasferimento della piccola paziente al Great Ormond Street Hospital di Londra, dove gli specialisti hanno individuato la vera causa dei suoi problemi: una rara forma di distrofia muscolare di Emery-Dreifuss di tipo 2 de novo, una malattia genetica per la quale al momento non esiste una cura.
Per arrivare alla diagnosi, secondo la madre, sarebbe bastato un semplice esame del sangue con un test genetico specifico. “I medici del Bristol Children’s Hospital erano così convinti che si trattasse di JDM che non lo hanno mai richiesto”, ha detto Christina. “Quei medici hanno rovinato tutta l'infanzia della mia bambina. Mi sento tradita da tutti”.
Nello specifico la distrofia diagnosticata a Faye provoca una progressiva debolezza muscolare, rigidità articolare e può causare gravi problemi cardiaci. Oggi la bambina sta perdendo rapidamente l'uso delle gambe e necessita di ventilazione durante la notte. La famiglia sta cercando di adattare la casa alle sue nuove esigenze, mentre Faye potrebbe presto dover utilizzare una sedia a rotelle.
“Sta perdendo l'uso delle gambe molto velocemente. È una bomba a orologeria: il suo cuore potrebbe fermarsi in qualsiasi momento e di notte usa un ventilatore, quindi non può fare un pigiama party come le altre bambine della sua classe”, ha spiegato la madre. “Se lo avessimo saputo quando aveva cinque anni e fosse stata diagnosticata correttamente, oggi avremmo tutto pronto e non ci troveremmo in una situazione così disperata”.
Christina Condon ha annunciato l'intenzione di presentare un reclamo formale contro il Bristol Children’s Hospital. Steve Hams, responsabile dell'assistenza infermieristica e del miglioramento dei servizi del Bristol NHS Foundation Trust, ha dichiarato: “Siamo molto dispiaciuti per le preoccupazioni sollevate dalla famiglia di Faye. Stiamo contattando sua madre per ascoltare e comprendere la loro esperienza. Affronteremo la questione con attenzione e compassione e prenderemo tutto il tempo necessario per capire cosa è accaduto”.
