Aveva poche speranze di vita, bimba affetta da Sma torna a camminare con terapia rivoluzionaria
Alla nascita le avevano dato poche speranze di vita a causa di una diagnosi nefasta di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una rara e gravissima malattia genetica degenerativa che per i medici in poco tempo l’avrebbe condotta alla morte. Ora però a tre anni di vita la bimba potrà di nuovo camminare grazie a una serie di tecniche e terapie rivoluzionarie a cui è stata sottoposta all'ospedale Infantile Regina Margherita di Torino. “Un vero e proprio miracolo senza precedenti” lo definiscono dalla Città della Salute e della Scienza di Torino, sottolineando come la piccola paziente aveva un'aspettativa di vita inferiore ai suoi attuali 3 anni, oltretutto senza avere la capacità di mantenere una posizione anche solo seduta.
La piccola, fin dal 2019, è stata seguita passo passo dal Dipartimento Patologia e Cura del Bambino del "Regina Margherita" di Torino dove è stata sottoposta a una rivoluzionaria terapia di modulazione genetica che è riuscita a trasformare la vita della bimba dando nuove speranze a lei e ai genitori. La bimba infatti ora riesce a stare in piedi da sola e a sedersi e si spera possa logorare ancora muovendo i primi passi in autonomia. Per sostenerla, nelle settimane scorse è stata sottoposta anche a un doppio intervento chirurgico di correzione della deformità dell'anca, un altro intervento pionieristico in Italia per una bambina con una forma grave di SMA, eseguito dall'équipe specializzata in chirurgia dell'anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento torinese.
Fondamentale però come detto è stata l'innovativa terapia genica a cui la piccola viene sottoposta ancora oggi. Il trattamento “si basa sull'utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, ASO), che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, ‘mascherando’ il difetto spontaneo del gene” spiegano dall’ospedale pediatrico. Il trattamento prevede la somministrazione della cura nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I bambini, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, proseguono con somministrazioni ogni 4 mesi.
“Il lavoro del gruppo multidisciplinare che dal momento della diagnosi ha seguito la piccola, le grandi capacità dell'équipe ortopedica, la collaborazione dei Servizi territoriali e la continua attenzione e cura dei genitori hanno permesso di offrire a questa bimba un'ulteriore possibilità di migliorare le sue capacità motorie e la sua qualità di vita. Gli interventi sono perfettamente riusciti e adesso genitori, medici e terapisti, impegnati nella riabilitazione intensiva post-operatoria, hanno potuto vedere la piccola in piedi ed ora aspettano speranzosi il miracolo: i primi passi” concludono dall’ospedale.
