Ha una malattia genetica da soli 93 casi al mondo, bimbo di un anno guarito al Santobono
Un bimbo di appena un anno, affetto da una rarissima malattia metabolica genetica di cui, ad oggi, sono stati riscontrati appena 93 casi nel mondo, è stato curato all'ospedale pedriatico Santobono Pausilipon grazie ad un intervento altamente specialistico: il bimbo, originario della provincia di Salerno, è arrivato al pronto soccorso in condizioni estremamente critiche, in stato di incoscienza, dopo che da giorni vomitava e manifestava inappetenza. Dagli esami, è emersa una grave acidosi metabolica, una condizione potenzialmente letale che ha reso necessario il ricovero immediato presso la Terapia Intensiva Pediatrica. In presenza di una banale infezione, con riduzione dell'alimentazione e vomito, il bambino aveva infatti sviluppato uno scompenso metabolico gravissimo che ha rapidamente messo in pericolo la sua vita.
Dopo 42 ore di dialisi continua, trattamento che in Italia si pratica in pochissimi centri, il piccolo si è stabilizzato. Ora il piccolo è in buone condizioni cliniche: "non presenta esiti neurologici di encefalopatia metabolica ed è stato dimesso con un sistema di monitoraggio continuo del glucosio e un regime nutrizionale specifico, fondamentale per evitare periodi di digiuno prolungato", spiegano dall'ospedale. "Questo caso conferma il ruolo del nostro ospedale quale centro di riferimento nazionale per la gestione delle patologie pediatriche ad alta complessità e delle malattie rare", ha dichiarato Rodolfo Conenna, Direttore generale dell’AORN Santobono Pausilipon, "e dimostra quanto sia determinante l'integrazione tra assistenza clinica, diagnostica avanzata e ricerca nel garantire diagnosi tempestive e trattamenti altamente specialistici anche nelle situazioni più critiche. È il risultato di un sistema che si fonda sull’approccio multispecialistico ed integrato".
