Svolta nella ricerca di una cura per la sindrome della persona rigida, la malattia di Céline Dion

Shari St. Germain e Jonathan Walden sono tra i primi pazienti ad aver ricevuto una nuova terapia per la sindrome della persona rigida, la patologia neurologica progressiva a carattere autoimmune di cui soffre anche la cantante Céline Dion. Entrambi si sono sottoposti una singola infusione di cellule CAR-T autologhe, un trattamento che, a partire dai linfociti T prelevati dallo stesso paziente, riprogramma le cellule immunitarie per colpire altre cellule che contribuiscono alla malattia. I due pazienti, coinvolti nell’ambito di una sperimentazione clinica condotta presso la Mayo Clinic, uno tre centri statunitensi partecipanti allo studio, hanno mostrato un significativo miglioramento dei sintomi, riuscendo a recuperare gran parte della propria autonomia nella vita quotidiana.

La storia di Shari, dalle difficoltà a camminare alla ritrovata autonomia

Per Shari, i primi sintomi della sindrome della persona rigida si erano manifestati nel 2021, con forti crampi alle gambe e difficoltà a camminare. “Avevo iniziato a perdere la capacità di uscire e essere attiva, di andare ai concerti e persino di fare una passeggiata e prendere un caffè con un amico” ha raccontato la donna. Con il progredire della malattia, la rigidità muscolare e i gravi spasmi dolorosi avevano reso sempre più difficile la sua vita quotidiana. “Nel 2024, le terapie standard non producevano più una risposta adeguata e ho temuto di non avere più alternative”.

Quando si è presentata l’opportunità di partecipare alla sperimentazione della terapia con cellule CAR-T, Shari ha accettato. Da quel momento, i miglioramenti sono arrivati gradualmente. “Un giorno mi sono svegliata e mi sentivo davvero bene. Ho deciso di provare a camminare sul tapis roulant. Non potevo credere ai miei occhi”.

Era riuscita a camminare sul tapis roulant per 7 minuti, dopo anni passati a faticare anche per alzarsi dal divano. “Mi è sembrata un’impresa straordinaria” ha ricordato la donna, un tempo appassionata camminatrice abituata a percorrere diversi chilometri al giorno.

Ai primi progressi, mesi dopo il trattamento, si sono aggiunti tanti altri miglioramenti che, sommati, hanno portato qualcosa di molto più grande: una parte importante della sua autonomia.

Il ritorno di Jonathan alla vita di tutti i giorni

Come Shari, anche Jonathan era arrivato al punto in cui camminare e svolgere le attività quotidiane era diventato difficile. La malattia gli aveva portato via gran parte della vita a cui era abituato e alcuni giorni non si alzava neppure dal letto, perché anche solo spostarsi nella stanza gli sembrava impossibile. “I miei figli mi aiutavano a vestirmi” ha ricordato l’uomo. “A causa della malattia, la mia vita non poteva che andare a rotoli”.

Le sue limitazioni fisiche erano accompagnate dalla crescente sensazione che il suo futuro gli stesse sfuggendo di mano. Ma oggi, a distanza di meno di un anno dal trattamento, le capacità che aveva perso a causa della malattia sono tornate. “Posso andare a lavorare tutti i giorni. Posso fare tutto quello che facevo prima. Vado a caccia, vado a pesca. E non ho avuto un solo episodio da quando ho iniziato la terapia”.

Cosa mostra la sperimentazione con cellule CAR-T

Le esperienze di Shari e Jonathan fanno parte dei primi risultati di una sperimentazione clinica che sta valutando una nuova terapia con cellule CAR-T per la sindrome della persona rigida. Lo studio ha finora coinvolto 26 persone con la malattia, che sono state trattate con una sola singola infusione di cellule CAR-T autologhe, rilevando le prime evidenze di un sostanziale miglioramento clinico. I risultati della sperimentazione sono stati pubblicati il 9 novembre 2026 sulla rivista scientifica JAMA Neurology.

“L’aspetto più sorprendente è stato il grado di miglioramento osservato in alcuni pazienti. Con le terapie attualmente disponibili, possiamo alleviare i sintomi, ma è molto raro che i pazienti tornino al loro precedente livello di funzionalità. Questi primi risultati sono molto incoraggianti e la domanda chiave ora è se tali miglioramenti si manterranno nel tempo” ha spiegato Anastasia Zekeridou, neurologa e ricercatrice presso la Mayo Clinic di Rochester.

I miglioramenti hanno riguardato soprattutto la mobilità e la rigidità muscolare osservati a 16 settimane dal trattamento, con l’81% dei partecipanti allo studio che ha mostrato progressi clinicamente significativi nel tempo necessario per percorrere circa 7 metri a piedi, ridotto in media del 45,6% rispetto a prima del trattamento. In quattro pazienti, la rigidità muscolare si è completamente risolta in 16 settimane, e i due terzi dei pazienti non hanno più avuto bisogno di un ausilio per camminare.

Per quanto riguarda la durata degli effetti, nei pazienti che hanno raggiunto almeno 24 settimane dal trattamento, i benefici si sono mantenuti in assenza di altre terapie per la sindrome della persona rigida.

Pur trattandosi di risultati iniziali, questi primi riscontri “offrono una speranza enorme” per chi convive con questa patologia, ha aggiunto il dottor Sean Pittock, primario del Dipartimento di Neurologia della Mayo Clinic di Rochester. Nel caso di Céline Dion, la cantante aveva raccontato nel dicembre 2022 che la malattia aveva compromesso ogni aspetto della sua vita quotidiana, arrivando a compromettere anche la sua voce. “La terapia CAR-T ha già trasformato il trattamento di alcuni tumori e ora stiamo iniziando a vederne il potenziale nelle malattie neurologiche autoimmuni” ha concluso Pittock.