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Per la prima volta bimbo operato al cervello in utero: intervento storico lo salva da malformazione

Un feto di 34 settimane è stato operato al cervello direttamente nella pancia della mamma per la prima volta. I medici hanno corretto la malformazione aneurismatica della vena di Galeno, una grave condizione congenita che può portare alla morte. Lo straordinario intervento eseguito presso il Boston’s Children’s Hospital.
A cura di Andrea Centini
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Per la prima volta un bambino non ancora nato – tecnicamente un feto – è stato operato all'interno dell'utero per correggere una grave anomalia vascolare al cervello, la malformazione aneurismatica della vena di Galeno o MAVG. Il pionieristico intervento intrauterino è stato eseguito negli Stati Uniti presso il Centro di chirurgia e interventi cerebrovascolari del Boston's Children's Hospital ed è perfettamente riuscito; il bimbo, a sei settimane dal parto, non ha manifestato il decorso clinico negativo solitamente associato a questa terribile condizione, che può essere anche mortale. Il piccolo infatti mangia normalmente, cresce, non assume farmaci e non presenta danni al cervello. L'operazione, effettuata nel contesto di una procedura sperimentale, è stata dunque un pieno successo e si spera che possa essere impiegata per trattare tutti i bimbi che la manifestano (l'incidenza è di 1 caso su 60.000 nati). Il bimbo statunitense è stato operato alla 34esima settimana e 2 giorni di gestazione, circa 8,5 mesi di età gestazionale.

Come indicato da Orpha.net la malformazione aneurismatica della vena di Galeno è una rara lesione congenita che si determina durante l'embriogenesi; l'Istituto Gaslini specifica che la malformazione è legata alla persistenza di vasi embrionali “che drenano all’interno della cosiddetta ampolla di Galeno, dove arriva una quantità di sangue superiore alla norma e ad alta pressione”. Questa anomalia, che collega direttamente arterie e vene senza il filtro dei capillari, può determinare insufficienza cardiaca di varia gravità (il sintomo principale), danni cerebrali, deficit neurologico, problemi respiratori / renali / epatici e molto altro ancora. Cuore e cervello sono infatti esposti a una pressione estrema, soprattutto dopo i cambi fisiologici durante e dopo il parto; essa è in grado di innescare significativi danni funzionali e tissutali potenzialmente fatali.

Solitamente la MAVG viene individuata durante il terzo mese di gravidanza con l'ecografia e viene trattata dopo la nascita attraverso una procedura di embolizzazione, che sfrutta un catetere per occludere la connessione diretta tra arterie e vena, al fine di smorzare il flusso sanguigno ad alta pressione al cervello e al cuore. Ma come specificato dall'equipe medica responsabile del pionieristico intervento in utero, non sempre questa tecnica fa regredire l'insufficienza cardiaca. Senza dimenticare “potrebbero essersi già verificati gravi danni cerebrali”, responsabili di potenziali deficit cognitivi ed esiti letali. Per tutte queste ragioni riuscire a intervenire direttamente sul feto nella pancia mamma può garantire una prognosi decisamente migliore, come nel caso clinico trattato nel Massachusetts.

A eseguire l'intervento una squadra di specialisti del Boston's Children's Hospital e del Brigham and Women’s Hospital, sotto la supervisione della U.S. Food and Drug Administration, che ha approvato la procedura sperimentale. Come specificato, tutto è andato per il meglio: i medici sono riusciti a occludere la connessione tra arterie e vena – guidati dagli ultrasuoni dell'ecografia – e le condizioni del piccolo sono immediatamente migliorate. “L'ecografia fetale ha mostrato un calo immediato del flusso sanguigno anormale attraverso la malformazione cerebrale e l'ecocardiografia fetale ha mostrato un miglioramento significativo della funzione cardiaca il giorno dopo la procedura”, si legge in un comunicato stampa dell'American Stroke Association.

“Nella nostra sperimentazione clinica in corso, stiamo utilizzando l'embolizzazione transuterina guidata da ultrasuoni per affrontare la malformazione della vena di Galeno prima della nascita e, nel nostro primo caso trattato, siamo stati entusiasti nel vedere che il declino aggressivo solitamente osservato dopo la nascita semplicemente non si è manifestato. Siamo lieti di segnalare che a sei settimane il bambino sta progredendo notevolmente bene, non assume farmaci, mangia normalmente, aumenta di peso ed è tornato a casa. Non ci sono segni di effetti negativi sul cervello”, ha dichiarato il professor Darren B. Orbach, medico presso il Department of Neurointerventional Radiology e il Cerebrovascular Surgery and Interventions Center dell'ospedale pediatrico di Boston. La speranza è che la procedura possa essere ‘esportata' e applicata in tutto il mondo, per tutti i casi di feti con MAVG. I dettagli della ricerca “Transuterine Ultrasound-Guided Fetal Embolization of Vein of Galen Malformation, Eliminating Postnatal Pathophysiology” sono stati pubblicati sull'autorevole rivista scientifica specializzata Stroke.

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