Neonata salvata dalla cecità a 20 giorni dalla nascita: screening precoce da record a Bari
Una diagnosi precoce ha cambiato letteralmente il destino di una bambina a soli 20 giorni dalla sua nascita. Senza lo screening genomico neonatale, la piccola avrebbe sviluppato una grave malattia genetica destinata a compromettere in modo irreversibile la vista, fino alla cecità. Questa storia a lieto fine arriva da Bari, dove grazie a un risultato mai ottenuto prima, la bimba potrà essere seguita tempestivamente e accedere a una terapia in grado di preservare la funzione visiva.
Lo screening è stato eseguito presso il laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Di Venere, dove vengono analizzati i campioni provenienti dalle neonatologie pugliesi attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento, all'interno del programma "Genoma Puglia", attivo dal 16 aprile 2025, che ha introdotto per la prima volta uno screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile a tutti i neonati pugliesi.
Quello della piccola, nata il 24 febbraio scorso presso il reparto di ostetricia e ginecologia di Altamura, è il primo caso in letteratura scientifica in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa.
Il decorso è graduale ma severo: si inizia con difficoltà nella visione notturna, si perde progressivamente il campo visivo periferico e, nei casi più avanzati, anche la visione centrale. Nel caso del gene RPE65, il difetto genetico interrompe un passaggio fondamentale del ciclo visivo, impedendo alla retina di funzionare correttamente. Il danno è progressivo e irreversibile, si va incontro alla cecità totale, ma oggi esiste una terapia genica in grado di intervenire sulla causa della malattia.
La sua efficacia, però, dipende proprio dalla precocità della diagnosi: intervenire prima dei sintomi significa preservare la vista. La diagnosi è arrivata in appena 20 giorni, contro tempi tradizionali che possono richiedere fino a 6 mesi. E questo è stato un elemento fondamentale: perché quando i sintomi compaiono, il danno è già in parte irreversibile.
"In Puglia – ha spiegato il direttore della Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile – esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening. Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti".
