Fratelli di 3 e 8 anni con distrofia retinica ereditaria tornano a vedere grazie alla terapia genica

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Distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi più facilmente negli ambienti poco illuminati due fratelli che hanno recuperato la vista, grazie alla terapia genica somministrata dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, diretta dal professor Stanislao Rizzo e dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, diretta dal professor Luca Buzzonetti. I bimbi, la femmina di tre e il maschio di otto anni, arrivati a Roma dalla Sardegna con i genitori originari del Senegal, sono affetti da distrofia retinica ereditaria.

La bambina in particolare è la più giovane paziente d'Italia ad aver ricevuto questo trattamento. Si tratta di una malattia che progredisce nel tempo, che può comportare una grave invalidità, in questo caso se non si fosse intervenuto avrebbe potuto compromettere la loro formazione scolastica. Chi ne soffre vede male di notte, ha un restringimento del campo visivo e la sua vista può progressivamente peggiorare, fino alla cecità.

La terapia genica per distrofia ereditaria della retina

La terapia consiste in una singola iniezione del gene RPE65 nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene, che è in grado di ripristinare la capacità visiva.La terapia genica voretigene neparvovec (Luxturna) sviluppata da Novartis è stata autorizzata dall'Agenzia italiana del farmaco nel 2021 per il trattamento di rare forme di distrofia ereditaria della retina negli adulti e nei bambini. La retinite pigmentosa, della quale erano affetti in forma precoce i due fratellini sardi può essere causata dalla mutazione di circa 100 geni implicati nei meccanismi della visione. Le mutazioni sulle due copie del gene RPE65 sono molto rare, interessano tra le 100 e 120 persone in Italia e circa 1 persona su 200 mila nel mondo.

"Traguardo grazie ad importanti studi scientifici"

Sui miglioramenti dei due fratellini è intervenuto Stanislao Rizzo: "Operare pazienti in giovanissima età e ridare loro la vista è qualcosa che travalica la nostra vita professionale e si identifica appieno nella missione del Gemelli e del Bambino Gesù, curare persone affette da disabilità gravissime impiegando i risultati della ricerca clinica più avanzata. Finalmente oggi riusciamo a offrire un trattamento efficace, frutto di studi scientifici internazionali eseguiti in pochissimi centri nel mondo di ricerca e cura".