Ipoplasia peniena, cos’è la malattia del micropene: cause e trattamenti

L’ipoplasia peniena è una condizione che, come suggerisce il nome, in ambito medico indica il sotto-sviluppo o lo sviluppo incompleto di un tessuto o un organo, in questo caso il pene, che in fase di erezione risulta essere di circa due volte e mezzo più piccolo rispetto alle dimensioni medie. Chiamata anche disturbo del micropene, che tuttavia comprende anomalie delle dimensioni dovute a più fattori, incluse le cause patologiche e ambientali, l’ipoplasia peniena può essere diagnosticata alla nascita o durante lo sviluppo, essendo una condizione congenita e dunque riscontrabile anche nei neonati, il cui pene in erezione risulta inferiore ai 2 cm. Negli adulti si parla invece di micropene quando le dimensioni dell’organo genitale in erezione sono al di sotto dei 7-8 centimetri, dunque inferiori rispetto a quelle di un pene normale, che ha una lunghezza media di 13,12 centimetri in erezione, come stimato in uno studio scientifico pubblicato sul British Journal of Urology International.

Il disturbo del micropene. Con il termine micropene ci si riferisce quindi ad un sottodimensionamento del pene (le altre componenti dell’apparato genitale risultano normalmente dimensionate), anche se questa condizione (micropenia) può essere associata a un ampio gruppo di disturbi, che possono incidere su fertilità, prestazioni sessuali, oppure interferire con la funzione urinaria, a seconda delle cause dell’anomalia e il coinvolgimento di altre strutture, come scroto, testicoli e uretra.

Cause e trattamenti. Ad alterare la normale formazione del pene è, principalmente, un livello di testosterone troppo basso durante lo sviluppo fetale, ma la condizione può essere causata anche da anomalie cromosomiche, fattori ereditari o ambientali. Pertanto, a seconda del problema, può rendersi necessario il ricorso alla chirurgia oppure a trattamenti ormonali. La ridotta dimensione del pene può inoltre avere conseguenze, talvolta anche gravi, anche sulla sfera psicologica di chi è portatore di questa anomalia, che può avere difficoltà nei rapporti sessuali, sviluppando ansia e paure legate alle dimensioni, fino alla depressione e al ritiro sociale.

Cos’è l’ipoplasia peniena: quando il micropene è una malattia

Quando parliamo di ipoplasia peniena (dal greco hypò “sotto” e plasis “formazione”, e dal latino penis “pene” per adattamento del francese pénien) ci riferiamo a una “sotto-formazione”, dunque a un difetto nello sviluppo formativo dell’organo genitale maschile, che fa parte di un insieme più ampio di anomalie anatomiche in cui il pene è anormalmente piccolo, chiamati anche disturbi del micropene (o microfallo). Nello specifico, come dettagliato su Nature Reviews Urology, il micropene può essere definito come “vero micropene”, causato da un difetto nell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadico, l’asse funzionale che regola la steroidogenesi e la gametogenesi gonadica, e “micropene secondario ad anomalie anatomiche congenite delle strutture circostanti e sovrastanti”, noto anche come “pene nascosto”, le cui diverse forme includono il pene palmato, il megaprepuzio congenito e il pene parzialmente nascosto a causa dall’adiposità prepubica.

In entrambi i casi, il micropene è caratterizzato da una lunghezza in erezione di 2,5 volte inferiore alla media dell’età dell’individuo e livello di sviluppo sessuale, ovvero inferiore ai 7-8 cm nell’adulto e 2 cm nel neonato. Trattandosi di un difetto delle dimensioni, quando non associato ad altre condizioni (“vera micropenia”), l’organo mantiene una normale funzione sessuale e urinaria. Tuttavia, se associato ad altre anomalie (il micropene può infatti essere un componente di vari difetti congeniti dei genitali, come ad esempio l’ipospadia, una malformazione dell’ultima porzione del condotto uretrale) il difetto non è solamente legato alle dimensioni ma può essere anche funzionale, rappresentando un disturbo delle vie urinarie e del sistema riproduttivo.

Cause del micropene e diagnosi

Il micropene viene solitamente diagnosticato subito dopo la nascita e, generalmente, è dovuto a un’insufficiente produzione di testosterone fetale. Questa causa di natura endocrina, cioè legata alla produzione ormonale, può a sua volta dipendere da altre condizioni che a loro volta possono causare una varietà di sintomi, come patologie ai testicoli, incapacità di recepire lo stimolo inviato dagli ormoni di ipofisi e ipotalamo che innesca la produzione di testosterone all’interno dei testicoli, ma anche da patologie di ipofisi e ipotalamo, per le quali il ciclo di produzione ormonale non si innesca, come precisato dagli esperti del GVM Care & Research.

A interferire con lo sviluppo fisiologico del pene possono quindi esserci anche altri fattori, come anomalie genetiche e problematiche legate a sindromi rare, oltre a fattori ambientali, come l’esposizione del feto a sostanze (farmaci o ormoni) che possono influenzare lo sviluppo genitale. Tuttavia, in molte di queste circostanze, evidenzia il Manuale MSD, il problema comune sono i livelli anormali di ormoni sessuali nel feto prima della nascita, in particolare la carenza o l’assenza di testosterone nei maschi. In rari casi, tuttavia, il micropene è idiopatico, ovvero dovuto a una causa sconosciuta.

La diagnosi di micropene avviene mediante un esame fisico, attraverso la misurazione della lunghezza del pene. Il medico può diagnosticare la condizione allungando completamente il pene e misurandolo con un righello, un calibro oppure avvicinando una siringa graduata monouso da 10 ml opportunamente modificata. La dimensione viene quindi confrontata con la normale gamma di dimensioni dell’età del paziente. Come premesso, la condizione viene di solito scoperta dopo la nascita, durante l’esame neonatale, anche se in alcuni casi, il difetto, specie se minore, può essere diagnosticato durante lo sviluppo e più raramente in età adulta.

Incidenza e conseguenze del micropene

Il micropene è un difetto raro: secondo i dati della Cleveland Clinic, le stime sono molto variabili, sebbene gli studi indichino che nel mondo lo 0,6% degli uomini abbia questa condizione. In particolare, nel periodo compreso tra il 1997 e il 2000, lo 0,0015 percento dei bambini nati negli Stati Uniti (1,5 soggetti su 10.000) ha mostrato questa anomalia.

Le conseguenze del micropene dipendono dalla causa, così come le possibilità di trattamento, che sono maggiori se il difetto viene diagnosticato durante l’infanzia. Essendo tuttavia principalmente causato da una carenza di testosterone, il micropene può essere correlato ad altri problemi di salute dovuti a disturbi ormonali, tra cui il più comune è l’ipogonadismo ipogonadotropo, una condizione che si verifica quando l’ipotalamo, la parte del cervello che controlla il sistema nervoso autonomo e l’ipofisi, non secerne gli ormoni che stimolano i testicoli a produrre il testosterone necessario per la normale maturazione e funzione riproduttiva.

Alle conseguenze sulla salute fisica, possono inoltre aggiungersi condizioni psicologiche derivate, ad esempio, dalle difficoltà nei rapporti sessuali e dalle preoccupazioni per le dimensioni dell’organo genitale. Nei casi più gravi, la paura è associata ad ansia, sentimenti di inadeguatezza e di vergogna, che possono portare all’isolamento sociale e alla depressione.

Esistono rimedi all’ipoplasia peniena?

L’ipoplasia peniena e, più in generale, il micropene, possono essere trattate, sebbene la cura dipenda strettamente dalla causa della condizione. Quando il difetto è legato alla carenza di testosterone, il trattamento può essere farmacologico, con somministrazione di ormoni (attraverso iniezioni o l’applicazione topica di gel o unguenti), i cui risultati sulle dimensioni del pene sono più promettenti quando il ciclo di testosterone viene somministrato durante l’infanzia. Gli studi dimostrano infatti che il trattamento con testosterone è efficace in molti bambini, ma non è noto se la crescita del pene continui durante la pubertà e l’età adulta.

I pazienti che non rispondono ai trattamenti ormonali possono fare ricorso alla chirurgia ricostruttiva (falloplastica), che nei bambini più piccoli è comunque complicata e rischiosa, mentre nei giovani e negli adulti è più comune e ha un ruolo fondamentale nella ricostruzione per l’allungamento del pene e per la correzione delle anomalie.