Ayah, la bimba che ha bisogno del farmaco più costoso al mondo per sopravvivere: 2,1 milioni a dose

Dopo i primi nove mesi in perfetta salute, la piccola Ayah Lundt improvvisamente non è riuscita più a sollevare la testa mentre era sdraiata o seduta da sola – e quando cercava di gattonare o di stare in piedi, le sue gambe si piegavano su se stesse. Quando non è stata più in grado di mangiare col cucchiaio, i suoi genitori di Bornholm, Danimarca, l'hanno portata da un medico, che le ha diagnosticato l'atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia genetica riscontrata in un bambino su 10.000 in tutto il mondo. Per salvarle la vita, i familiari sono chiamati a raccogliere i fondi necessari per un trattamento una tantum prima che compia due anni: Zolgensma, 2,1 milioni di dollari per dose, spesso indicato come il farmaco più costoso del mondo. "Penso a quanto costa ogni giorno, e questo mi fa star male", ha detto alla CNN sua madre, Mary Mithika. “E poi guardo Ayah e la vedo peggiorare. Come genitore, cosa faresti se sapessi che c'è qualcosa là fuori che può salvare tuo figlio?" si chiede la donna, di origine kenyota.  "È come una bambina di quattro mesi intrappolata nel corpo di una di quattordici", ha aggiunto.

La SMA è una malattia degenerativa causata da un gene difettoso che uccide le cellule nervose e provoca il deperimento dei muscoli dei bambini, portando infine a difficoltà a deglutire o anche solo a respirare. Man mano che i loro muscoli si deteriorano, i piccoli che soffrono di SMA non riescono più stare in piedi o camminare da soli e la maggior parte non sopravvive – a causa dell'insufficienza respiratoria – dopo la prima infanzia. “Ogni paziente può essere diverso. Ma solo nelle ultime settimane è peggiorata così tanto. Si sente frustrata perché non riesce a muoversi. Quando sua sorella maggiore le balla intorno, cerca di unirsi a lei dalla sedia a rotelle ma non ci riesce" dice Mary.

Sebbene Zolgensma non sia un farmaco che garantisce una cura al 100%, una dose endovenosa una tantum può fornire una copia completamente funzionale del gene nelle cellule nervose bersaglio della malattia, alterando la biologia del giovane paziente e migliorando il movimento e la funzione muscolare. Il farmaco è stato approvato negli Stati Uniti per l'uso su bambini di età inferiore ai due anni nel 2019, il che significa che i genitori di Ayah dovranno volare verso l'America per consentirle la somministrazione.

La famiglia di Ayah ha raccolto appena 60.000 dollari finora, quando mancano 10 mesi al giorno in cui la piccola non sarà più in grado di ricevere le cure negli USA. Per aiutare a raccogliere i fondi, hanno lanciato una campagna sui social media chiamata "Friends of Little Ayah", in cui vengono condivisi i video dei suoi progressi, e hanno anche creato numerose piattaforme per la donazione, tra cui GoFundMe. "Vogliamo solo ciò che ogni genitore desidera: il meglio per il proprio figlio", ha detto alla CNN Frank Lundt, il padre di Ayah. "È sempre stata una bambina così felice, anche adesso con tutto questo che sta passando".