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Taranto, morto Federico, il bimbo di 3 anni affetto da Sma in cura con farmaco da 2 milioni di euro

Morto ieri Federico Musciacchio – il bambino di Taranto affetto da atrofia muscolare di tipo 1 per il quale era scattata una gara di solidarietà affinché potesse acquistare il farmaco salvavita più costoso del mondo, lo Zolgensma.
A cura di Davide Falcioni
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Federico Musciacchio – il bambino di Taranto affetto da atrofia muscolare di tipo 1 per il quale era scattata una gara di solidarietà affinché potesse acquistare il farmaco salvavita più costoso del mondo, lo Zolgensma – non ce l'ha fatta. Il piccolo è morto ieri a meno di tre anni, dopo che le cure alle quali aveva poi avuto accesso, grazie all'intervento della Regione, avevano suscitato delle speranze.

Dopo i primi miglioramenti – risalenti a diversi mesi fa – Federico è stato colpito da un'encefalite dalla quale non è mai riuscito a guarire alla luce di un quadro clinico comunque compromesso.

La sua vicenda era diventata anche politica, con la battaglia per ottenere la copertura delle spese (abnormi) dalla Regione portata avanti soprattutto dal consigliere Fabiano Amati. Dopo un lungo iter l’Agenzia Italiana del Farmaco aveva acconsentito all’uso della terapia genica per tutti i bimbi affetti da Sma1 che rientrano per peso entro i 21 chili, superando così il limite che vigeva prima in Italia legato all’età di 6 mesi e che costringeva le famiglie a difficili raccolte fondi per arrivare alla cifra di circa 2 milioni di euro e accedere al medicinale in un altro Paese. Il 7 maggio dello scorso ano Federico aveva poi  ricevuto la prima dose di Zolgensma.

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Che cos'è la SMA

L'atrofia muscolare spinale, nota anche come SMA, è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale e quello periferico. Si tratta di una patologia che incide in particolare sul controllo e sul movimento dei muscoli volontari. Le cellule nervose che controllano i muscoli si trovano principalmente nel midollo spinale e nella parte inferiore del cervello. Questi neuroni inviano messaggi dal cervello ai muscoli per comunicare a questi come muoversi e con quali schemi e potenza.

Quando si è affetti da SMA i muscoli smettono di ricevere segnali dalle cellule nervose; da qui deriva il concetto di atrofia, termine medico per indicare il rimpicciolimento, cioè ciò che accade ai muscoli quando non vengono impiegati perché non vengono stimolati dalle cellule nervose. Esistono diversi tipi di SMA, che sono legati al momento dell’insorgenza della malattia e ne determinano anche la gravità: quella di Tipo 1 è la più comune ed è sempre grave. I bimbi che ne sono affetti presentano una seria debolezza muscolare prima dei 6 mesi di vista, non riescono a sedersi autonomamente e a sostenere la testa da soli. Si possono riscontrare anche problemi di deglutizione. A volte si nota una contrazione della lingua e una respirazione addominale nei primi mesi di vita. È conosciuta anche come malattia di Werdnig-Hoffmann.

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