Morti non chiare in famiglia e disturbi cronici: dopo decenni scopre rara malattia che coinvolge tutti i parenti
Per anni lei e i familiari avevano sofferto di disturbi cronici, in alcuni casi gravissimi, che nessun medico e nessuna visita però avevano saputo identificare con certezza. Ora, grazie a una banale infezione all’occhio, una donna reggiana di 52 anni ha scoperto di essere affetta da una rara malattia che si è rivelata diffusissima anche all’interno del nucleo familiare e alla quale verosimilmente sono riconducibili anche alcuni decessi di parenti che finora non avevano una chiara origine.
Come spiegano dall’Ausl di Reggio Emilia, la donna era arrivata in ospedale per una sospetta infiammazione all’interno dell’occhio, una uveite, ma gli esami e le visite condotte dai medici della Struttura Semplice Dipartimentale (SSD) di Immunologia Oculare hanno portato in realtà a una scoperta che ha cambiato per sempre la sua vita e quella dei familiari. Alla donna infatti è stata d’intoscata una amiloidosi ereditaria da transtiretina, una rara malattia nella quale proteine che hanno assunto una configurazione anomala si accumulano in vari tessuti e organi, causando gravi disturbi e alcune volte disfunzione degli stessi che ne causano il progressivo malfunzionamento fino al decesso.
La scoperta durante la valutazione specialistica dei disturbi della donna, di origine albanese e giunta a Reggio Emilia nell’ottobre scorso. I medici infatti si sono accorti che il problema all’occhio poteva essere solo il sintomo di una patologia a carico di più organi. Il sospetto ha portato all’esecuzione di un intervento diagnostico sull’occhio, una vitrectomia, che infine ha consentito di formulare una diagnosi di forma ereditaria di amiloidosi da transtiretina.
Una diagnosi decisiva per la 52enne che ora potrà sottoporsi alle cure necessarie, anche con terapie sperimentali, ma anche allertare i parenti, affinché anche loro possano seguire il percorso di cura e prevenzione necessario. La stessa l’AUSL-IRCCS di Reggio Emilia infatti ha avviato subito lo screening genetico familiare, attualmente in corso, che consente l’identificazione di ulteriori soggetti affetti o portatori della mutazione.
“La diagnosi ha assunto particolare rilevanza anche alla luce della storia familiare della paziente, caratterizzata negli ultimi tre decenni da una marcata diffusione della malattia all’interno del nucleo familiare, con decessi di origine non chiarita, ma verosimilmente riconducibili alla medesima patologia” spiegano dall’Asl reggiana, aggiungendo: “Il caso evidenzia il ruolo strategico dell’immunologia oculare nell’inquadramento diagnostico delle patologie infiammatorie oculari complesse e nel riconoscimento precoce di segni oculari potenzialmente indicativi di malattie rare che possono coinvolgere diversi organi”.
