Recupera la vista grazie a una nuova terapia genica, è il primo al mondo: “È come rinascere”
Recupera la vista grazie ad una nuova terapia genica: è il primo al mondo. Il paziente è un ipovedente 38enne italiano, affetto da sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia genetica che colpisce anche la retina, operato l'anno scorso presso la Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli", con una terapia genica a doppio vettore studiata dal Tigem di Pozzuoli. L'uomo aveva una vista inferiore a un decimo: "Prima della terapia genica, tutto era confuso, indistinto. Ora riesco a uscire la sera da solo, riconosco i colleghi, le forme degli oggetti, leggo i sottotitoli in Tv anche da lontano, vedo le corsie del magazzino dove lavoro senza inciampare. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere", ha detto il 38enne.
Ipovedente 38enne curato al Tigem di Pozzuoli
Il paziente è stato sottoposto ad intervento a luglio 2024 con terapia genica "a doppio vettore", messa a punto dall'Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem). Dopo un anno, non è più ipovedente. La stessa terapia è stata impiegata anche su altri 7 pazienti italiani, trattati anch'essi nel centro partenopeo, tra ottobre 2024 e aprile 2025. I dati preliminari di questi 7 casi confermano tollerabilità e sicurezza dell'approccio. A loro si stanno per aggiungere ulteriori 7 pazienti che saranno operati a breve. Il primo paziente è stato trattato con la dose più bassa prevista nello studio internazionale di fase I/II Luce-1, sponsorizzato da AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica nata nel 2021 come spin-off dell'Istituto della Fondazione Telethon. "Ho accettato di essere il primo paziente – dice il 38enne – non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà".
Che cosa è la sindrome di Usher di tipo 1B
La sindrome di Usher di tipo 1B colpisce circa 20.000 persone tra Europa e Stati Uniti. Si manifesta con sordita' congenita, perdita dell'equilibrio e una retinite pigmentosa che causa cecita' progressiva fin dall'infanzia. Se per la sordita' esistono gia' interventi efficaci, per il danno visivo non c'erano finora trattamenti risolutivi.
Francesca Simonelli, ordinaria di Oftalmologia, direttrice della Clinica oculistica e responsabile del Centro di terapie avanzate oculari dell'università Vanvitelli, spiega:
L'intervento di terapia genica non è, in sé, particolarmente complesso. Si svolge in anestesia generale e prevede l'iniezione, nello spazio al di sotto della retina, di 2 vettori virali distinti che trasportano ciascuno metà dell'informazione genetica necessaria per produrre la proteina che manca nei pazienti. Il recupero dall'intervento è rapido e l'effetto sull'acuità visiva è visibile già dopo pochi giorni: a 2 settimane di distanza, per esempio, il primo paziente trattato mostrava già un miglioramento della capacità visiva e a 1 mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosità. A oggi, di fatto, gli è stata restituita la vista.
Poi aggiunge:
I dati preliminari raccolti sugli altri sette pazienti trattati confermano la sicurezza della terapia: non ci sono stati eventi avversi gravi e l'infiammazione oculare, riscontrata solo in alcuni casi, è stata lieve e risolvibile con una semplice terapia corticosteroidea. Questo ci incoraggia molto, perché apre la strada a nuove possibilità di cura per persone affette da patologie retiniche ereditarie finora considerate incurabili. Il gene MYO7A è troppo grande per essere trasferito con i normali vettori virali, ma questa nuova tecnologia permette finalmente di superare questo ostacolo.
Alberto Auricchio, direttore del TIGEM, della ricerca di AAVantgarde Bio e ordinario di Genetica Medica alla Federico II di Napoli, ha illustrato il principio alla base dell'innovazione:
Nel nostro istituto abbiamo sviluppato una piattaforma che consente di suddividere l'informazione genetica in due vettori. Una volta all'interno della cellula, questi si uniscono per produrre la proteina mancante nella sua forma completa e funzionante. E' un metodo che può cambiare il trattamento non solo della sindrome di Usher 1B, ma anche di altre patologie oculari causate da geni troppo grandi per le tecnologie attuali.
Maria Rosaria Campitiello, capo Dipartimento del Ministero della Salute, ha affermato:
Questo trattamento è il risultato di oltre dieci anni di ricerca, sostenuta dalla Fondazione Telethon e finanziata anche attraverso progetti PNRR. Come Ministero, stiamo promuovendo con forza la ricerca sanitaria con l'obiettivo di trasformare ogni scoperta in cura. Con oltre 524 milioni di euro destinati alla ricerca sanitaria, puntiamo su innovazione, equità e sostenibilità in tutto il territorio nazionale.
Mentre Gianfranco Nicoletti, rettore dell'Università Vanvitelli, sottolinea:
La ricerca è al servizio della comunità. Questo risultato, frutto del lavoro della professoressa Simonelli e della collaborazione con il TIGEM, dimostra come l'università possa davvero cambiare la vita delle persone. Curare una malattia rara come la sindrome di Usher, ritenuta finora incurabile, è un traguardo che ci rende orgogliosi e che segna un punto di svolta nella medicina oculistica.
