Una semplice foto può aiutare i medici a individuare una rara malattia che ingrossa mani e piedi
Una semplice fotografia della mano potrebbe aiutare i medici a individuare l’acromegalia, una rara malattia endocrina causata da un’eccessiva produzione di ormone della crescita (GH). Lo suggerisce uno studio condotto dai ricercatori dell’Università di Kobe e pubblicato sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, secondo cui un sistema di intelligenza artificiale è in grado di riconoscere i segni della patologia analizzando immagini del dorso della mano e del pugno chiuso.
Questa condizione progredisce lentamente nel corso degli anni e, come evidenziato dagli specialisti, i suoi sintomi possono passare a lungo inosservati. L’eccesso di ormone della crescita provoca infatti un ingrossamento progressivo di mani e piedi, che spesso non viene percepito dai pazienti o dai familiari, oltre a modificazioni dei tratti del viso e un coinvolgimento di ossa e organi interni. Quando la diagnosi arriva tardi, le complicazioni possono diventare gravi e ridurre l’aspettativa di vita.
“Poiché la malattia progredisce così lentamente e si tratta di una patologia rara, non è insolito che possano volerci anche dieci anni prima di arrivare a una diagnosi” spiega l’endocrinologo Fukuoka Hidenori, autore senior dello studio.
Per cercare di ridurre questi ritardi diagnostici, il gruppo di ricerca giapponese ha sviluppato un modello di deep learning capace di identificare i cambiamenti morfologici tipici dell’acromegalia osservando fotografie delle mani. Nei test comparativi il sistema ha mostrato sensibilità e specificità molto elevate, arrivando a superare in accuratezza le valutazioni effettuate da endocrinologi esperti chiamati ad analizzare le stesse immagini.
Come l’intelligenza artificiale riconosce l’acromegalia dalle fotografie delle mani
Per addestrare il modello, i ricercatori hanno utilizzato oltre 11.000 immagini raccolte da 725 pazienti, di cui circa la metà con acromegalia, seguiti in 15 strutture mediche in Giappone. Le fotografie mostravano esclusivamente il dorso della mano e il pugno chiuso, evitando deliberatamente il palmo e il volto dei pazienti.
La scelta non è casuale. Gran parte delle ricerche precedenti sull’uso dell’intelligenza artificiale per la diagnosi precoce di malattie endocrine si è infatti concentrata sulle fotografie del volto, che però possono creare problemi di privacy. “Per affrontare questo problema abbiamo deciso di concentrarci sulle mani, una parte del corpo che osserviamo regolarmente durante la visita clinica e che spesso mostra alterazioni nei pazienti con acromegalia” osserva Ohmachi Yuka, prima autrice dello studio e dottoranda dell’Università di Kobe.
Il sistema analizza quindi le immagini per individuare pattern morfologici associati alla malattia, come l’ingrossamento delle dita, l’ispessimento dei tessuti molli e la perdita della definizione delle articolazioni.
Alla fine dell’analisi, il modello ha identificato i pazienti con acromegalia con un valore predittivo positivo di 0,88 e un valore predittivo negativo di 0,93. In termini pratici, significa che quando il sistema indicava un risultato positivo, nell’88% dei casi la persona era effettivamente affetta dalla malattia, mentre un risultato negativo risultava corretto nel 93% dei casi.
Il modello di intelligenza artificiale ha inoltre superato le prestazioni di endocrinologi esperti quando a questi ultimi sono state mostrate le stesse fotografie utilizzate nei test.
Secondo i ricercatori, questi risultati indicano che il modello può diventare uno strumento utile per individuare più rapidamente i casi sospetti da indirizzare a esami endocrinologici specifici. “Francamente, sono rimasta sorpreso che l’accuratezza diagnostica abbia raggiunto livelli così elevati utilizzando solo fotografie del dorso della mano e del pugno chiuso – afferma Ohmachi – . Ciò che mi ha colpito di più è che abbiamo ottenuto queste prestazioni senza utilizzare i tratti del viso, rendendo questo approccio molto più pratico per programmi di screening”.
Gli autori sottolineano che il sistema non sostituisce la diagnosi clinica, ma potrebbe diventare uno strumento di supporto per individuare più rapidamente i casi sospetti e indirizzarli verso esami endocrinologici specifici. In prospettiva, tecnologie simili potrebbero essere applicate anche ad altre condizioni che lasciano segni riconoscibili nelle mani, come artrite reumatoide, anemia o ippocratismo digitale.
“Sviluppando ulteriormente questa tecnologia – conclude Fukuoka – potremmo creare sistemi di screening durante i controlli sanitari di routine che aiutino a indirizzare i casi sospetti verso specialisti, contribuendo a ridurre le disuguaglianze nell’accesso alla diagnosi”.
