Svelato il mistero della malattia di un piccolo paese: “Qui siamo tutti cugini”

A Serrinha dos Pintos, un paesino nell'entroterra del nord-est del Brasile con meno di 5.000 abitanti, c'è un anomalo numero di persone affette da una misteriosa condizione, molto debilitante, che può compromettere anche l'uso degli arti. Per anni infatti gli abitanti di questo piccolo paese non avevano idea di quali fossero le cause di questa malattia.

Le cose sono sono cambiate solo quando le loro strade hanno incontrato quella di Silvana Santos, una biologa e genetista di San Paolo, che da quando è venuta a conoscenza dell'anomala condizione degli abitanti di Serrinha dos Pintos si è dedicata completamente a ricercarne la causa, fino a quando non l'ha trovata: si tratta di una malattia genetica molto rara, finora completamente sconosciuta, che colpisce il sistema nervoso centrale. Santos e il suo team l'hanno chiamata "sindrome di Spoan". Attualmente si conoscono poco più di 80 casi in tutto il mondo.

Lo studio sulla condizione

Come racconta la Bbc, la dottoressa Santos si è imbattuta per caso nella storia delle famiglie di Serrinha dos Pintos, quando un giorno parlando con i suoi vicini a San Paolo le hanno raccontato che venivano da un piccolo paesino – Serrinha dos Pintos – in cui molte persone non potevano camminare, ma nessuno era stato in grado di diagnosticare la malattia da cui erano affetti.

Anche un altro dettaglio catturò la sua attenzione: nella famiglia dei vicini molti erano imparentati tra di loro. Le hanno raccontato infatti che, come loro, nel paese da dove venivano molte coppie erano formate da persone legate da qualche parentela: "A Serrinha dos Pintos, in fondo, siamo tutti cugini. Siamo imparentati con tutti", ha detto alla Bbc una signora che ha scoperto solo dopo anni di matrimonio di essere sposata con un suo lontano parente.

Quando la dottoressa ha visitato per la prima volta Serrinha dos Pintos ha notato subito che si trattava di "un mondo a sé": qui, complice anche l'isolamento geografico e l'assenza di immigrazione, molte persone sposate sono in realtà imparentate, anche se non lo sanno. Da genetista, Santos sapeva che i figli di coppie di cugini hanno un rischio maggiore di ereditare un'eventuale mutazione genetica dannosa. A quel punto, la ricercatrice ha unito tutti i punti e ha iniziato a sospettare che la condizione misteriosa potesse essere dovuta a una mutazione genetica ancora non individuata.

La causa in una mutazione genetica

Dopo quella prima visita, Santos sarebbe tornata così tante volte a Serrinha dos Pintos tanto da arrivare al punto di trasferirsi direttamente lì. Con il suo team di ricercatori ha avviato uno studio su tutti gli abitanti, raccogliendo campioni di DNA porta a porta. Santos ha così scoperto che oltre il 30% delle coppie a Serrinha erano imparentate e un terzo di loro aveva almeno un figlio con disabilità.

Anni e anni di lavoro alla fine hanno portato la ricercatrice e le migliaia di abitanti di Serrinha dos Pintos a trovare la risposta che cercavano da tempo: la condizione da cui erano affette molte persone del paese era dovuta a una mutazione genetica che "comporta la perdita di un piccolo frammento di un cromosoma, che induce un gene a produrre eccessivamente una proteina chiave nelle cellule cerebrali", spiega la Bbc, che ha eletto Santos tra le 100 donne più influenti nel 2024. Questa mutazione, quando viene ereditata da entrambi i genitori, causa la sindrome di cui sono affette decine di residenti del paesino, la sindrome di Spoan.

Possibile origine europea

I ricercatori si sono spinti anche oltre. Hanno cercato di capire da dove fosse arrivata la mutazione. Sono arrivati a formulare un'ipotesi piuttosto credibile: probabilmente furono i primi coloni europei, più di 500 anni fa, a portarla nel nord-est del Brasile. A riprova di ciò – spiega Santos – gli studi genetici hanno mostrato una forte discendenza europea nei pazienti affetti dalla sindrome. In quella regione è infatti documentata una certa presenza di portoghesi, olandesi e spagnoli. Questa ipotesi è diventata ancora più forte quando altri due casi di Spoan sono stati trovati in Egitto e entrambe le persone avevano una lontana discendenza europea, dalla Spagna.

Anche se non c'è ancora una cura per questa malattia genetica, le persone che ne sono affette possono finalmente dare un nome alla loro malattia. Inoltre, il lavoro di Santos ha accesso i riflettori sul piccolo paese prima ignorato ai più: "Lei ci ha dato una diagnosi che non abbiamo mai avuto – ha detto un residente – Dopo la ricerca, sono arrivati anche gli aiuti: persone, finanziamenti, sedie a rotelle".