Leucemia, un esame del sangue può rilevare il rischio: possibile addio al prelievo di midollo osseo

I ricercatori hanno messo a punto un innovativo esame del sangue in grado di individuare una condizione strettamente associata alla leucemia: la sindrome mielodisplastica (MDS). In futuro, simili analisi potrebbero sostituire l’invasivo prelievo di midollo osseo, che oggi rappresenta uno dei principali metodi diagnostici per identificare queste malattie oncologiche. Ciò significa che la leucemia – una vasta famiglia di tumori del sangue – potrebbe essere rilevata più facilmente e precocemente, con un minore impatto sul paziente e potenziali benefici terapeutici.

A sviluppare il nuovo esame è stato un team di ricerca internazionale guidato da scienziati israeliani dell’Istituto Weizmann delle Scienze di Rehovot, in collaborazione con colleghi di diversi istituti. Tra i centri coinvolti figurano il Centro integrato per la prevenzione del cancro del Tel Aviv Sourasky Medical Center, il Knight Cancer Institute dell’Oregon Health and Science University, il Centro oncologico Sandra ed Edward Meyer del Weill Cornell Medicine, l’azienda Ultima Genomics di Fremont e altri ancora. I ricercatori, coordinati dai professori Liran Shlush e Amos Tanay, sono giunti alle loro conclusioni dopo aver analizzato a fondo cambiamenti e mutazioni genetiche nelle cellule staminali e progenitrici emopoietiche (HSPC), responsabili della produzione di globuli rossi, piastrine, globuli bianchi, linfociti e altri componenti del sangue.

In particolare, sono state analizzate le cellule di circa 150 persone sane con età superiore ai 40 anni. Come noto, infatti, il passare del tempo induce anomalie in queste cellule (anche nella loro conta), che possono sfociare in malattia. I ricercatori hanno quindi costruito un profilo di riferimento da confrontare con lo stato patologico.

Come indicato, il test si concentra sull’identificazione della sindrome mielodisplastica (MDS), determinata da mutazioni clonali nelle cellule staminali ematopoietiche presenti nel midollo osseo. Si tratta di una condizione legata all’invecchiamento, caratterizzata da mutazioni che compromettono la corretta maturazione delle cellule staminali, lasciandole immature e disfunzionali. Con il tempo, questi blasti aumentano fino a superare la soglia che può innescare la leucemia mieloide acuta. Di fatto, la MDS è una condizione che può precedere la leucemia: rilevarla tramite un semplice esame del sangue può dunque indicare il rischio di sviluppare un tumore del sangue. Come spiegato dagli autori dello studio, diagnosticare questa condizione e valutarne la gravità è fondamentale, proprio per la possibile evoluzione in leucemia.

Fino ad oggi questa sindrome poteva essere diagnosticata solo attraverso il prelievo del midollo osseo; tuttavia, i ricercatori hanno dimostrato che anche il nuovo test del sangue può fornire queste informazioni, rilevando ad esempio frequenze anomale di progenitori di linfociti, basofili e granulociti. Gli scienziati hanno scoperto che le cellule staminali del sangue presenti nel flusso sanguigno “contengono informazioni diagnostiche sulla sindrome mielodisplastica”. È sufficiente effettuare un sequenziamento genetico dopo il prelievo per rilevare i segnali di questa sindrome e determinare il potenziale rischio di leucemia. I ricercatori hanno inoltre osservato che tali cambiamenti nelle cellule staminali emopoietiche si manifestano prima negli uomini che nelle donne, il che potrebbe spiegare perché i tumori del sangue risultano più frequenti nei maschi.

Saranno naturalmente necessari ulteriori studi per confermare l’efficacia clinica del nuovo test, che potrebbe offrire benefici anche per altre condizioni. “La nostra risorsa fornisce informazioni approfondite sugli intervalli di riferimento delle cellule staminali emopoietiche (HSPC) durante l’intero ciclo di vita e ha il potenziale per agevolare le applicazioni cliniche della genomica delle singole cellule in ematologia”, hanno dichiarato Shlush e colleghi. I dettagli della ricerca, dal titolo “A reference model of circulating hematopoietic stem cells across the lifespan with applications to diagnostics”, sono stati pubblicati su Nature Medicine.