I segnali della sclerosi multipla visibili nel sangue 7 anni prima della comparsa dei sintomi: possibile svolta

Uno studio condotto su militari statunitensi ha svelato che i segnali della sclerosi multipla appaiono nel sangue ben sette anni prima della comparsa dei sintomi. I ricercatori, infatti, hanno identificato una serie di biomarcatori le cui concentrazioni aumentano in sequenza nel corso del tempo, mettendo in luce anche la catena di danni al sistema nervoso che sfocia nella malattia neurodegenerativa. Prima, infatti, viene danneggiata la guaina mielinica che protegge e isola le fibre nervose (assoni) che mettono in comunicazioni i neuroni; successivamente il danno colpisce le cellule neuronali stesse. La scoperta di queste firme biologiche e della serie di eventi che porta alla comparsa dei sintomi potrebbe rivoluzionare diagnosi, prevenzione e trattamento della sclerosi multipla, che attualmente è incurabile perché non esistono terapie risolutive.

La sclerosi multipla, evidenzia l'Istituto Superiore di Sanità (ISS), rappresenta “la causa più comune di disabilità neurologica nei giovani adulti e colpisce le donne in misura maggiore degli uomini”. Fino al triplo dei casi riguarda infatti le donne. Si tratta di una malattia autoimmune infiammatoria in cui il sistema immunitario aggredisce la guaina mielinica e i neuroni, determinando progressivamente demielinizzazione e neurodegenerazione. Tra i sintomi figurano affaticamento, problemi di vista e di equilibrio, dolore, rigidità muscolare, tremori, depressione e vari disturbi cognitivi, tra i quali difficoltà a concentrarsi, confusione e problemi di memoria. L'ISS spiega che nella maggior parte dei casi la sclerosi multipla “si manifesta inizialmente con sintomi episodici e transitori, differenti per gravità, frequenza e durata, in base alle aree del sistema nervoso centrale colpite”. Non esiste una cura, ma solo trattamenti per rallentare il decorso della patologia e la gestione dei sintomi, sia farmacologici che di riabilitazione. Ma come indicato è una malattia incurabile: quando i sintomi si manifestano significa che il sistema immunitario sta già aggredendo da anni le cellule nervose; per questo i risultati del nuovo studio sono molto promettenti dal punto di vista della prevenzione e della cura della sclerosi multipla, permettendo – potenzialmente – di trovare un modo per bloccarla prima che sia tardi.

A determinare che i segnali della malattia sono evidenti nel sangue già sette anni prima della comparsa dei sintomi è stato un team di ricerca internazionale guidato da scienziati statunitensi del Weill Institute for Neurosciences dell'Università della California di San Francisco (UCSF), che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi del Dipartimento di Neurologia e Neurochirurgia dell'Università McGill (Canada), del Dipartimento per gli Affari dei Veterani – Centro di Eccellenza per la Sclerosi Multipla di Washington e altri istituti. I ricercatori, coordinati dal professor Ahmed Abdelhak, docente presso il Dipartimento di Neurologia dell'ateneo californiano, sono giunti alle loro conclusioni dopo aver analizzato i campioni di sangue di migliaia di militari ed ex militari statunitensi, 134 dei quali hanno sviluppato la sclerosi multipla nel corso del tempo.

Attraverso apposite indagini di laboratorio, il professor Abdelhak e colleghi hanno rilevato che, nei pazienti che si sono ammalati, sette anni prima della comparsa dei sintomi clinici nel sangue aumentano sensibilmente le concentrazioni di una proteina chiamata glicoproteina oligodendrocitaria mielinica o MOG, che è un segnale della demielinizzazione (in pratica del sistema immunitario che inizia ad aggredire la guaina mielinica). L'anno successivo, a sei anni dalla manifestazione clinica della patologia, aumentano anche i livelli della catena leggera dei neurofilamenti (NfL), che è un noto biomarcatore di danno neurologico. Nel frattempo vengono rilevati anche incrementi dell'interleuchina-3 (IL-3), una proteina proinfiammatoria – citochina – di segnalazione immunitaria prodotta soprattutto dai linfociti T, che spinge le cellule immunitarie a intervenire nelle aree nervose colpite dalla sclerosi multipla.

In tutto gli scienziati hanno analizzato circa 5.000 proteine, trovandone 21 – oltre a quelle già indicate, le più importanti – i cui livelli variano nel corso della progressione della sclerosi multipla. Da questi biomarcatori può essere messo a punto un prezioso test del sangue in grado di rilevare la malattia autoimmune molti anni prima della comparsa dei sintomi. “Riteniamo che il nostro lavoro apra numerose opportunità per la diagnosi, il monitoraggio e la possibilità di curare la sclerosi multipla”, ha affermato il professor Abdelhak in un comunicato stampa. “Potrebbe cambiare le regole del gioco nel modo in cui comprendiamo e gestiamo questa malattia”, ha aggiunto l'esperto. “Ora sappiamo che la sclerosi multipla inizia molto prima dell'esordio clinico, il che crea la concreta possibilità che un giorno potremo prevenirla, o almeno usare le nostre conoscenze per proteggere le persone da ulteriori danni”, gli ha fatto eco il coautore dello studio Ari Green.

Prima di mettere a punto l'esame del sangue sarà necessario coinvolgere una popolazione molto più ampia e diversificata, considerando che in questo caso sono stati analizzati solo i campioni di sangue di militari americani. Recentemente un team di ricerca guidato da scienziati del Dipartimento di Biologia Cellulare e dello Sviluppo dell'Università del Colorado ha dimostrato che una molecola chiamata LL-341070 è in grado di ripristinare i danni causati dalla demielinizzazione in modelli animali, favorendo la ricostituzione della guaina mielinica. Il composto in futuro potrebbe diventare un farmaco preziosissimo nella lotta alla sclerosi multipla. I dettagli della nuova ricerca “Myelin injury precedes axonal injury and symptomatic onset in multiple sclerosis” sui biomarcatori nel sangue è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Medicine.