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Cancro, test del sangue rileva oltre 50 tumori con una precisione del 75%: come funziona

Un nuovo studio presentato al meeting ASCO ha dimostrato che il test Galleri, un esame del sangue, è in grado di rilevare il cancro in 3 casi su 4. Nell’85% dei casi indica anche il sito di origine della malattia. Possibile rivoluzione nella diagnosi precoce.
A cura di Andrea Centini
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Un rivoluzionario esame del sangue è in grado di rilevare oltre 50 tipi di cancro, con una precisione del 75 percento. In altri termini, tre persone su quattro con sintomi sospetti che si sottopongono a questo esame ricevono successivamente una diagnosi di tumore. Non solo, il test – chiamato Galleri – nell'85 percento dei casi positivi è capace di determinare il sito d'origine del cancro. Poiché tra le decine di neoplasie che può individuare ci sono alcuni dei cosiddetti “big killer”, cioè i tumori che uccidono di più come quello al polmone, al seno, al colon-retto e alla prostata, questo test potrebbe diventare un vero e proprio game changer nella diagnosi precoce. E come è ben noto a tutti, prima un cancro viene diagnosticato, maggiori sono le probabilità che si riesca a guarire dalla malattia.

I risultati dello studio, chiamato SYMPLIFY, sono stati presentati il 3 giugno durante una conferenza stampa tenutasi al meeting annuale dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO), attualmente in corso di svolgimento a Chicago, negli Stati Uniti. A condurre lo studio, sotto l'egida del servizio sanitario nazionale britannico (NHS), un team di ricerca del Dipartimento di Oncologia dell'Università di Oxford, in stretta collaborazione con i colleghi del Dipartimento di scienze della salute delle cure primarie “Nuffield”, della Primary Care Clinical Trials Unit e dell'Ufficio per le sperimentazioni cliniche sull'oncologia. I ricercatori hanno iniziato a reclutare i partecipanti del nuovo studio nel 2021 e ora hanno presentato al mondo intero i risultati, definiti entusiasmanti dagli esperti.

Sono state coinvolte in tutto circa 5.500 persone (residenti nel Regno Unito) che si erano recate in visita da un medico a causa di sintomi sospetti. Tutte sono state sottoposte al Galleri, un tipo di test noto come MCED ( multi-cancer early detection) che fondamentalmente si basa su un'analisi nel sangue. Grazie ai sistemi di sequenziamento di nuova generazione e agli algoritmi di apprendimento automatico (un'intelligenza artificiale), il test va a “caccia” dei biomarcatori del cancro nel sangue, più nello specifico di frammenti del DNA delle cellule tumorali (chiamato ctDNA) che viene rilasciato nel flusso sanguigno prima della comparsa dei sintomi. È come la firma di un cancro, già presente prima che la massa tumorale inizi a crescere e innescare la sintomatologia che spinge i pazienti a recarsi dal medico.

Fra tutti i partecipanti sottoposti al test, il test di Galleri – messo a punto dalla società statunitense GRAIL, specializzata in screening precoci – ha rilevato il cancro in 323 persone, fra le quali in 244 hanno successivamente ricevuto una diagnosi di tumore attraverso metodi tradizionali, come radiografie, biopsie solide e simili. Ciò significa che ha mostrato una precisione del 75 percento. I falsi positivi sono invece stati solo il 2,5 percento del totale (cioè i pazienti hanno ricevuto un segnale di cancro senza averlo). Nell'85 percento dei casi il test è riuscito anche a individuare il sito di origine della neoplasia. “Il test è stato accurato all'85% nel rilevare la fonte del cancro – e questo può essere davvero utile perché così tante volte non è evidente quando hai il paziente di fronte a te quale test è necessario per verificare quali sintomi sono legati al cancro”, ha dichiarato alla BBC News il professor Mark Middleton, tra i responsabili dello studio. Lo scienziato ha aggiunto che con i risultati di questo test, sebbene non siano ancora sufficientemente precisi per “precludere o escludere il cancro”, è possibile indirizzare il paziente verso gli esami corretti per una diagnosi definitiva.

Nonostante si tratti del sistema di biopsia liquida ad aver dato i risultati migliori, il test Galleri deve essere ancora perfezionato. La sensibilità era infatti più elevata per i casi di cancro allo stadio più avanzato (circa il 24 percento allo stadio I e oltre il 95 percento allo stadio IV); poiché l'obiettivo è proprio quello di favorire la diagnosi precoce, permettendo di prendere il cancro quando è ancora trattabile e curabile, è evidente che la percentuale di tumori rilevati al primissimo stadio deve alzarsi in modo significativo. Del resto si tratta ancora di un test sperimentale e ci vorrà del tempo per vederlo incluso nella pratica clinica vera e propria, pur essendo davvero promettente. L'NHS (National Health Service) punta a coinvolgere nello studio del test oltre 140mila residenti nel Regno Unito.

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