Approvata negli Stati Uniti la prima terapia genica per la sordità: “Miglioramenti nell’80% dei casi testati”
La Food and Drugs Administration (FDA), l'agenzia federale degli Stati Uniti a capo della regolamentazione di farmaci e prodotti alimentari, ha appena approvato la prima terapia genica al mondo per il trattamento della perdita dell'udito di origine genetica. Si tratta di un prodotto combinato farmaco biologico-dispositivo, il nome commerciale è Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) ed è indicato per i bambini e gli adulti nati con "ipoacusia neurosensoriale da grave a profonda" causata da mutazione del gene OTOF. Si tratta inoltre dell'approvazione per la immissione in commercio di un farmaco biologico "più rapida nella storia moderna della FDA", spiega l'agenzia.
Il termine "ipoacusia neurosensoriale" indica un deficit della funzione uditiva "dovuta – spiega l'Istituto Superiore di Sanità – a problemi dell’orecchio interno o del nervo acustico, che riducono la percezione di alcune frequenze e fanno sì che i suoni appaiano distorti. Tra le cause più frequenti ci sono l’esposizione a rumori e l’invecchiamento. Questa patologia è quasi sempre permanente e richiede riabilitazione". Nel caso specifico, la forma per cui è stato approvato il nuovo farmaco è genetica e dovuta a mutazione del gene OTOF.
Cos'è il farmaco appena approvato
Il farmaco appena approvato "consiste – spiega la FDA – in una terapia genica con vettore virale adeno-associato di sierotipo 1 (AAV1)" che viene somministrata chirurgicamente all'altezza della coclea una sola volta. Ovvero è prevista una dose singola per orecchio, somministrata tramite una siringa e un catetere collegati a una pompa per infusione, entrambi forniti nel kit parte integrante del farmaco.
L'approvazione di Otarmeni ha richiesto soltanto 61 giorni dal momento in cui è stata presentata la domanda di autorizzazione. L'iter ha infatti seguito una procedura speciale da poco introdotta dalla FDA nell'ambito del programma pilota CNPV (Commissioner's National Priority Voucher), il cui obiettivo è quello di accelerare i tempi di revisione delle domande di autorizzazione per farmaci e prodotti biologi che si allineano ad alcune priorità nazionali. Tra queste ci sono la capacità di rispondere a crisi di salute pubblica, trovare trattamenti per malattie per cui non ci sono ancora cure adeguate o favorire la produzione farmaceutica interna degli Stati Uniti.
Prima di questo nuovo farmaco, "non esistevano trattamenti in grado di modificare il decorso della sordità correlata alla sindrome OTOF", spiega la FDA. "L'approvazione odierna rappresenta una pietra miliare significativa nel trattamento della sordità genetica", ha dichiarato il Commissario della FDA Marty Makary.
Lo studio alla base dell'approvazion
L'agenzia federale ha deciso di autorizzare questo nuovo farmaco sulla base dei risultati di uno studio clinico pubblicato sul New England Journal of Medicine e attualmente in corso su 24 pazienti pediatrici tra i 10 e 16 anni che hanno un deficit uditivo neurosensoriale grave-profondo confermato a livello clinico causato dalla mutazione del genere OTOF. Dei 20 pazienti che sono stati ritenuti "valutabili per misurare l'efficacia", l'80% ha mostrato dopo la terapia un miglioramento dell'udito non in linea con la naturale evoluzione della malattia e per questo attribuibile all'efficacia della nuova terapia genica.
Il farmaco non può essere somministrato a tutti i pazienti, ad esempio non è raccomandato per chi ha subito già un intervento cocleare o chi ha un'anatomia che impedisce un accesso sicuro all'orecchio interno. Sono stati registrati effetti collaterali, come otite media, nausea, vertigini e dolore durante la procedura, ed è necessario che il paziente venga monitorato per escludere eventuali complicanze a livello chirurgico.
