La storia di Baby KJ, l’unico bambino nella lista dei 10 protagonisti della scienza del 2025 di Nature
Il nome completo è KJ Muldoon. È nato nel 2024 e nei giornali che si occupano di scienza in questi giorni viene chiamato Baby KJ. Nei giorni scorsi la rivista Nature ha pubblicato l’elenco delle10 persone scelte dalla redazione come protagoniste del 2025 per la scienza. La selezione è molto varia. C’è Liang Wenfeng, fondatore di DeepSeek. C’è Mengran Dru, una ricercatrice cinese specializzata in ecosistemi a 9.000 metri di profondità. E c’è anche Baby KJ.
Baby KJ non è un giovanissimo scienziato. O almeno, non ancora. Il suo volto è finito nella raccolta di Nature perché Baby KJ è stato curato con una terapia di editing genetico. La sua storia è stata raccontata lo scorso maggio ed è stata definita “una pietra miliare medica”.
La malattia di Baby KJ: il problema dell’ammoniaca
Come abbiamo già raccontato su Fanpage.it, KJ Muldoon aveva una grave carenza di CPS1, un’enzima epatico che causa l’accumulo di ammoniaca nel sangue. Una condizione legata a una malattia genetica. Secondo Nature questa KJ Muldoon aveva ricevuto questa diagnosi nei primi mesi di vita. Dormiva poco, mangiava poco. Da qui le analisi. KJ Muldoon aveva un deficit di Carbamil-Fosfato Sintetasi 1 (CPS1). Una malattia che è legata a una mortalità del 50% nei primi anni di vita. Secondo il portale della Fondazione Veronesi siamo davanti a una malattia grave e soprattuto rara. Ha un’incidenza calcolata tra 1 su 800.000 e 1 su 1.300.000 nati vivi.
La terapia più usata per questa patologia è il trapianto di fegato. Non semplice, ovviamente. Bisogna trovare un donatore e verificare poi la compatibilità. E ancora: ci sono complicazioni legate all’esecuzione di un trapianto su un paziente appena nato.
La terapia di editing genetico
KJ era in cura in un ospedale di Filadelfia, Pennsylvania. È qui che i medici, nello specifico la pediatra Rebecca Ahrens-Nicklas e il cardiologo Kiran Musunuru hanno deciso di provare a curare KJ con una tecnica di editing genetico, un processo che agisce direttamente sul DNA. Parliamo di tecniche che si sono affacciate da poco nel mondo della ricerca scientifica. Le rime sperimentazioni di queste terapie sono arrivate dopo il 2018. Per KJ il processo è stato più complesso. Ha ricevuto una terapia pensata apposta per lui e costruita esattamente sul suo caso.
Il suo processo di cura è stato documentato con un articolo pubblicato nel maggio del 2025 sula rivista The New England Journal of Medicine. KJ ha ricevuto due infusioni: una a 7 mesi e una a 8 mesi. Già dopo le prime 7 settimane sono iniziati i miglioramenti. Certo. Visto l’eccezionalità della cura dovrà essere seguito anche nei prossimi mesi per valutare l’impatto delle terapie ma per adesso, citiamo dallo studio, non sono stati registrati "gravi eventi avversi".
