“Ho perso mio figlio a causa di una malattia genetica rara. Oggi c’è una cura, ma bisogna agire in tempo”
"Mio figlio aveva gli occhi che si muovevano in modo insolito. Quindi, avevamo fatto subito accertamenti, che non avevano portato a nulla, sembrava solo un problema oculistico. Io però avevo insistito perché a 2 anni Davide ancora non camminava: così abbiamo scoperto che era un problema neurologico e, dopo vari esami, ci hanno dato la diagnosi".
A parlare è Viviana Rosati, presidente di ELA Italia, associazione che fa parte di una rete europea per la lotta alle leucodistrofie. Il 23 dicembre 2021 Viviana ha perso suo figlio Davide, affetto da una forma di leucodistrofia.
Le leucodistrofie sono un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono il sistema nervoso, caratterizzate dall’accumulo di sostanze che non vengono correttamente smaltite a carico della mielina, la sostanza che riveste le cellule nervose, che progressivamente si deteriora.
Oggi, sabato 28 febbraio, ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare e in occasione di questa ricorrenza così importante Viviana ha raccontato a Fanpage.it la sua storia, anche per diffondere maggiore consapevolezza su queste patologie e una notizia importante.
Alla fine dello scorso anno il Senato ha approvato l’emendamento alla Legge di Bilancio che introduce il finanziamento dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD). Per alcune leucodistrofie infatti c'è una cura: lo screening consente di intervenire tempestivamente per prevenire l'insorgenza della malattia.
Presidente, quando è arrivata la diagnosi?
La diagnosi di leucodistrofia è arrivata subito, quando Davide aveva 2 anni. La tipizzazione genetica invece più avanti, nel 2015, quando ne aveva 17. Con il passare del tempo ne scoprono di nuove, prima di allora non era ancora stato identificato il gene: la sua mutazione è stata scoperta nel 2011 in Canada.
Per la mia famiglia è stato il giorno più brutto della nostra vita, ma abbiamo reagito e affrontato tutto. Fortunatamente non ci siamo mai sentiti soli, ci siamo sostenuti a vicenda e abbiamo avuto l'aiuto delle nostre famiglie. La nostra vita è cambiata, tante cose non le abbiamo più potute fare, ma fino ai 13 anni Davide è stato abbastanza felice. Poi la situazione è precipitata.
Che cosa è successo?
Ha iniziato a perdere l'uso delle mani, non parlava più e non riusciva nemmeno a muoversi con la carrozzina. Poi ha iniziato ad avere problemi respiratori. Fino ai 13 anni abbiamo vissuto con una persona con disabilità ma, tra virgolette, serena. Dopo, la situazione è diventata molto difficile da gestire.
Con ELA Italia (Associazione Europea contro le Leucodistrofie) cerchi di aiutare anche altre famiglie.
Sì, questo impegno l'ho preso nel 2017, quando c'era ancora Davide e lo porto avanti compatibilmente con il mio lavoro, faccio l'insegnante. Quando c'era mio figlio, l'impegno lo portavo avanti meno intensamente ma da quando non c'è più il mio tempo libero lo dedico all'associazione.
Per le leucodistrofie esiste una cura?
Per alcune leucodistrofie, tra cui l'ALD e la MLD, sì, esiste una cura, ma è efficace solo se somministrata prima della comparsa dei sintomi. Per questo è importantissimo lo screening neonatale, visto che una volta che si manifestano i sintomi, non si può più fare nulla. Non si torna più indietro perché il danno alla mielina è già irreversibile.
Con la terapia genica per l'MLD sviluppata dall'SR-Tiget (Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica) di Milano si previene questo danno, è risolutiva. Quindi, un bambino che rischia di avere un destino segnato come quello di mio figlio, può invece fare una vita normale.
In Italia dove è possibile fare lo screening?
Al momento solo in Toscana, Puglia e Lombardia, è una prerogativa regionale. Però lo scorso anno Camera e Senato, nel percorso della finanziaria, hanno approvato l'inserimento di un ampliamento degli screening per la salute, comprensivo di quello per la MLD e per altre malattie.
Adesso si dovrebbe spingere affinché il Ministero della Salute lo inserisca nei LEA (Livelli essenziali di assistenza) per fare in modo che questo screening sia compreso tra quelli che vengono fatti ai bambini in tutti i punti nascita italiani.
