Bimba di 2 anni non può aprire gli occhi per rarissima malattia, al Santobono le ridanno la vista
Una bimba di due anni non può aprire gli occhi a causa di una rarissima malattia, una grave forma di congiuntivite lignea che le impedisce di aprire le palpebre a causa di dure membrane che si erano formate. La piccola, insomma, era quasi cieca, pur non avendo una malattia retinica, non aveva la possibilità di vedere se non con grande dolore. Ma è stata curata e guarita all'ospedale pediatrico Santobono di Napoli. La famiglia della piccola, di origini italiane, vive da tempo in Lussemburgo. Dopo la nascita, la bimba era stata affetta da una congiuntivite batterica, ma i problemi di vista si erano acutizzati fino a diventare cronici. Sono iniziati gli accertamenti, allora, fino alla scoperta della rarissima patologia della congiuntivite lignea, che le è stata diagnosticata presso una struttura sanitaria in Belgio.
Che cos'è la congiuntivite lignea
A metà dicembre dell'anno scorso, la mamma della piccola ha contattato l’Unità di Oculistica Pediatrica dell'Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Santobono Pausilipon di Napoli, diretta da Ciro Picardi, chiedendo un parere medico. Dopo il consulto, è seguito il viaggio fino a Napoli. Quando la bambina è arrivata al Santobono è stata immediatamente presa in carico da un’équipe multidisciplinare composta da Picardi, dalla direttrice dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria delle malattie croniche e multifattoriali, Claudia Mandato, da Michele Schiavulli, responsabile della UOSD centro regionale pediatrico di malattie della coagulazione, e da Giovanna Margiotta, direttrice della Farmacia dell’Azienda ospedaliera pediatrica. Il lavoro di squadra si è reso necessario per affrontare una patologia particolarmente complessa e rara.
Gli occhi della piccola, si è capito, erano stati colpiti da una forma rarissima di congiuntivite chiamata congiuntivite lignea, così definita per la formazione di spesse pseudomembrane congiuntivali dall’aspetto duro, quasi “legnoso” che, senza un adeguato trattamento, possono progressivamente estendersi fino a coinvolgere l’intera superficie oculare e compromettere la funzione visiva.
La congiuntivite lignea rappresenta la manifestazione più frequente di una patologia ancora più rara, ossia il deficit congenito di plasminogeno, una malattia che può interessare diversi organi e apparati. Nel caso della bimba di 2 anni in cura al Santobono, la patologia è comparsa dopo un episodio di congiuntivite batterica, che ha agito come fattore scatenante facendo emergere – o “slatentizzando” – la malattia genetica fino a quel momento silente.
La cura e la guarigione all'ospedale Santobono di Napoli
Il team, quindi, una volta effettuata la diagnosi, ha individuato il percorso terapeutico che prevede l’utilizzo di un farmaco orfano specifico per questa patologia. La piccola paziente è stata ricoverata e, in una prima fase, è stata impostata una terapia “ponte” con plasma fresco congelato, che ha determinato un significativo miglioramento del quadro clinico. Parallelamente, è stata avviata la complessa procedura per l’acquisizione di un farmaco orfano, il concentrato di plasminogeno, specifico per questa malattia. Una volta disponibile, ne è stata avviata la somministrazione che ha portato alla completa remissione della patologia.
La bimba è stata dimessa con un attento percorso di continuità assistenziale con il territorio, per garantire la prosecuzione della terapia a domicilio con il farmaco specifico. 2La storia di questa bimba – commenta Rodolfo Conenna, direttore generale dell’AORN Santobono Pausilipon – dimostra la crescente attrattività del nostro ospedale. Il Santobono Pausilipon è sempre più un punto di riferimento per la gestione di patologie pediatriche ad alta complessità grazie a competenze multidisciplinari e alla capacità di costruire percorsi terapeutici personalizzati". La piccola paziente continuerà ad essere seguita dagli specialisti del Santobono, centro di riferimento per questa patologia rara, con controlli periodici in regime di Day Hospital, assicurando monitoraggio clinico e continuità di cura.
