I genitori di Gregorio, bimbo di 2 anni affetto da malattia rarissima: “Noi non molliamo”

Il piccolo Gregorio, affetto da una mutazione del gene cacna1g

"Noi non molliamo". In queste poche parole è condensato tutto l'amore di Marta Bergomi e del compagno Lorenzo Borella per il loro figlio secondogenito Gregorio. Il bimbo, che compirà due anni il prossimo ottobre, è affetto da una malattia rarissima: la mutazione del gene Cacna1g. Una patologia di cui, nella letteratura scientifica, si conoscono pochissimi casi, tanto che anche sulla rete Orphanet, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, sono pochissime le informazioni a riguardo. Marta, 37enne di Sarnico, in provincia di Bergamo, si è rivolta al quotidiano locale "L'Eco di Bergamo" per lanciare un appello agli altri genitori i cui figli sono affetti dalla stessa patologia rara, che causa un grave ritardo nello sviluppo psicomotorio: "È una mutazione di cui si sa ancora pochissimo, non ci sono statistiche, poiché in letteratura è stata riconosciuta solo nel 2018, proprio l’anno in cui è nato mio figlio", spiega la donna.

Le famiglie con bambini affetti dalla malattia rara si sono trovate sui social

Lei e il compagno hanno deciso di non arrendersi davanti alla mancanza di informazioni – e di conseguenza di ricerche e di cure – e di utilizzare le potenzialità della rete, in particolare dei social network, per condividere pareri e consigli. I due genitori fanno infatti parte della pagina Facebook "Mutazione del gene cacna1", nata "con lo scopo di unire le famiglie affette da mutazione del gene cacna1g, avere un confronto sulle terapie e benefici". Nella descrizione della pagina si legge: "Spero che possa essere utile a qualcuno". E la forza della condivisione ha già prodotto degli importanti risultati. Sulla pagina la storia di Gregorio, di cui vengono pubblicati progressi ed esperienze, si è infatti intrecciata a quella di Elisa, bimba di 4 anni, e di altri bambini anche loro affetti da mutazione del gene cacna1g. Lo scorso anno era stata la mamma di Elisa, Cristina, a rivolgere tramite la Fondazione Telethon un appello: "Elisa è una bimba dolcissima di 3 anni, sempre sorridente. Ha una mutazione del gene cacna1g. Ci sono pochi casi al mondo. Se altre famiglie che vivono una situazione come la nostra volessero contattarci, saremmo felici di conoscerle". E adesso alcune di quelle famiglie, tramite i social network, condividono le loro esperienze, nella determinazione di poter aiutare i loro figli che affrontano col sorriso la vita.