Un semplice esame del sangue sperimentale rileva la SLA: “C’è urgente bisogno della diagnosi rapida”
Un esame del sangue sperimentale è in grado di rilevare con elevata precisione la presenza della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa per la quale al momento non esiste una cura. La maggior parte dei pazienti, infatti, muore entro tre anni dalla diagnosi, principalmente a causa della paralisi del sistema respiratorio. Ciò nonostante sono disponibili alcuni farmaci in grado di rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita, alla stregua del riluzolo e dell'edaravone.
Come spesso accade, la diagnosi precoce è fondamentale per ottenere i migliori risultati in termini clinici, tuttavia non sempre la SLA viene diagnosticata rapidamente, a causa dei sintomi che possono essere confusi con quelli di altre malattie, come indicato dall'Osservatorio delle malattie rare (OMAR). Per questa ragione un semplice esame del sangue in grado di identificare velocemente la patologia può rappresentare un prezioso supporto per chi ne viene colpito. Ricordiamo che la SLA, nota anche come morbo di Lou Gehrig o malattia di Charcot, colpisce i motoneuroni e ha esito infausto. In genere si manifesta dopo i 50 anni e ha un'incidenza di 1-3 casi ogni 100.000 abitanti in Italia, con circa 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. Nella stragrande maggioranza dei casi (90 percento) la SLA è sporadica e non genetica (nessun legame familiare).
A mettere a punto il test del sangue sperimentale in grado di rilevare la SLA è stato un team di ricerca internazionale guidato da scienziati statunitensi dell'Università della California di Los Angeles (UCLA), che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi di diversi istituti. Fra quelli coinvolti l'Istituto di ricerca cardiovascolare dell'UCSF, l'Istituto per le bioscienze molecolari dell'Università del Queensland (Australia), il Dipartimento di Neurologia del Royal Brisbane and Women's Hospital e altri. I ricercatori, coordinati dalla dottoressa Christa Caggiano del Dipartimento di Neurologia presso l'UCLA, hanno sviluppato il test del sangue basandolo sul DNA libero circolante (cfDNA), ovvero “pezzi” di materiale genetico che si trovano liberi nel flusso sanguigno e non all'interno di cellule. Vengono rilasciati da cellule che muoiono e in degenerazione.
In parole semplici, le cellule dei pazienti colpiti dalla SLA vanno incontro a specifiche modifiche legate alla metilazione del DNA, un processo naturale che altera l'espressione genica. Quando queste cellule muoiono, rilasciano nel sangue frammenti con una “firma” unica nel DNA, legata proprio alla patologia: la “caccia” a questi frammenti – i biomarcatori della SLA – è al centro dell'esame del sangue sperimentale, grazie al supporto dell'intelligenza artificiale. Per determinare l'efficacia e la precisione del test, gli scienziati hanno raccolto campioni biologici da decine di persone sane, affette da SLA e da altre malattie neurologiche, sottoponendoli alla ricerca dei biomarcatori (cfDNA). Ebbene, l'esame non solo è stato in grado di discernere tra soggetti sani e con la SLA, ma anche di rilevare la gravità della malattia.
“C'è un urgente bisogno di un biomarcatore per la SLA per diagnosticare i pazienti più rapidamente, supportare gli studi clinici e monitorare la progressione della malattia. Il nostro studio presenta il DNA libero circolante, combinato con un modello di apprendimento automatico, come un candidato promettente per colmare questa lacuna”, ha affermato in un comunicato stampa la dottoressa Caggiano. Siamo ancora innanzi a un esame sperimentale che è stato testato solo su due coorti con un numero relativamente basso di partecipanti, pertanto saranno necessari studi più approfonditi prima di poterlo utilizzare nella pratica clinica. Secondo gli autori dello studio potrebbe essere efficace anche nel rilevare altre malattie neurologiche, rendendo il test ancora più prezioso.
Recentemente scienziati dell'Università di Sherbrooke hanno scoperto una preoccupante associazione tra il rischio di SLA e l'esposizione a un comune inquinante presente nello smog, l'anidride solforosa (SO2). I dettagli sulla nuova ricerca “Epigenetic profiles of tissue informative CpGs inform ALS disease status and progression” sono stati pubblicati su Genome Medicine.
