Test del sangue rileva malattie genetiche rare nei bambini in soli tre giorni

I ricercatori hanno messo a punto un esame del sangue potenzialmente in grado di rilevare moltissime malattie genetiche rare nei bambini. Questo test, basato sulla proteomica, ovvero sul rilevamento delle proteine rilasciate nel flusso sanguigno dai geni difettosi, potrebbe rappresentare una svolta per tutte quelle famiglie che devono combattere per mesi – se non per anni – per trovare una diagnosi chiara sulla condizione con cui hanno a che fare. Ciò non solo può fare una differenza enorme nell'accesso a trattamenti adeguati, ma anche nella programmazione familiare e nell'evitare una serie infinita di esami e biopsie, talvolta invasivi e anche pericolosi.

A mettere a punto il nuovo test del sangue per rilevare le malattie genetiche rare è stato un team di ricerca internazionale guidato da scienziati australiani del Molecular Science and Biotechnology Institute dell'Università di Melbourne, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi di diversi istituti. Fra quelli coinvolti il Murdoch Children's Research Institute, il Centro di neuroscienze pediatriche dell'Ospedale pediatrico di Westmead, il Dipartimento di Genetica della Scuola di Medicina dell'Università di Yale e altri. I ricercatori, coordinati dai professori Daniella H. Hock e David A. Stroud del Dipartimento di Biochimica e Farmacologia dell'ateneo australiano, hanno sviluppato il nuovo test concentrandosi sulle malattie genetiche rare con mutazioni che colpiscono un singolo gene, definite monogeniche. Fra esse ci sono molte malattie rare note come la fibrosi cistica e le malattie mitocondriali.

Il test proteomico è basato sulla spettrometria di massa ed è in grado di rilevare le proteine codificate da oltre il 50 percento dei geni delle malattie mendeliane e da oltre l'80 percento di quelle mitocondriali. Sono state coinvolte circa 100 persone per ottenere i dati sui quali è stato elaborato l'esame. “I test proteomici hanno fornito prove a supporto della patogenicità delle varianti nell'83 percento degli individui in una coorte con malattia mitocondriale confermata, superando l'enzimologia clinica della catena respiratoria”, hanno spiegato Stroud e colleghi nell'abstract dello studio. In altri termini, il test è molto efficace nel rilevare la potenziale presenza di determinate malattie genetiche rare. Uno degli aspetti più significativi risiede nel fatto che impiega appena 3 giorni per offrire i risultati, a differenza di altre procedure che possono richiedere mesi e mesi di tempo, oltre che tante sofferenze spesso inutili. Non a caso gli scienziati dell'Università di Melbourne definiscono questo percorso una “odissea diagnostica”.

“Nella maggior parte dei casi, le persone sospettate di essere affette da una malattia rara vengono sottoposte a test genomici, che hanno rivoluzionato la loro diagnosi, ma in genere portano a una diagnosi solo nel 50 percento dei casi”, ha dichiarato al Guardian il professor Stroud. “Coloro che non ricevono una diagnosi tramite test genomici spesso intraprendono una lunga ‘odissea diagnostica' di mesi o anni, durante la quale si sottopongono a una miriade di altri test nel tentativo di interpretare quali delle numerose alterazioni genetiche rilevate nei test genomici siano la causa della malattia”, ha chiosato l'esperto.

Le persone coinvolte in simili situazioni sono tante. Anche se le malattie genetiche rare singolarmente colpiscono pochi individui, si tratta di tantissime patologie. Parliamo di più di 7.000. Basti pensare che solo in Italia circa 2 milioni di persone combattono con una condizione di questo tipo. Talvolta sono malattie con conseguenze gravissime che portano alla morte nei primi anni di vita. Sapere esattamente con cosa si ha a che fare e in tempi rapidi può dunque rappresentare una svolta. La diagnosi attualmente ruota attorno alle indagini genomiche, che possono dare un risultato anche in sei mesi ma come indicato solo nella metà dei casi. Anche per questo un singolo test proteomico può rappresentare una risorsa preziosissima, in grado di intercettare molte malattie a differenza degli esami specifici.

“La genomica è il test di prima linea e può risolvere la diagnosi in circa il 30-50% dei pazienti con sospetto di una malattia rara. Riteniamo che un singolo test proteomico possa aumentare la resa diagnostica al 50-70% dei pazienti con sospetto”, ha chiosato il coautore dello studio David Thorburn. I dettagli della ricerca “Untargeted proteomics enables ultra-rapid variant prioritisation in mitochondrial and other rare diseases” sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Genome Medicine.