Svelato il mistero del tenero abbraccio fra due scheletri dell’era glaciale: erano mamma e figlia
Nel lontano 1963, durante scavi archeologici nel sito paleolitico della “Grotta del Romito”, in una frazione del comune calabrese di Papasidero (provincia di Cosenza), i ricercatori si imbatterono in una sepoltura assai peculiare. Due scheletri, infatti, furono trovati l'uno accanto all'altro, dolcemente abbracciati. Ciò che stupì gli studiosi era la loro statura, sensibilmente inferiore rispetto alla media dell'epoca: 145 centimetri per “Romito 1”, un adulto, e 110 centimetri per “Romito 2”, adolescente o adulto anch'esso. Il secondo, oltre alla statura particolarmente bassa, presentava anche arti anteriori molto corti. Ciò suggeriva la presenza di una condizione genetica sottostante, ma solo oggi gli scienziati hanno svelato il mistero dietro questa storia agrodolce.
Grazie a un approfondito studio di paleogenomica, i ricercatori hanno stabilito che i due scheletri appartenevano a due donne con un legame di parentela di primo grado. In sostanza, molto probabilmente, si trattava di madre e figlia vissute 12.000 anni fa, alla fine dell'ultima era glaciale. L'analisi ha anche determinato perché fossero così basse e il motivo per cui la seconda avesse le braccia così corte. Entrambe erano portatrici di varianti mutazionali del gene NPR2, strettamente associato alla crescita ossea. La madre ne aveva molto probabilmente solo una copia, risultando così più bassa della media dell'epoca; la figlia, d'altro canto, era portatrice di due copie, con la seconda ereditata dal padre.
La presenza di una duplice copia compromessa di NPR2 innescò una rara malattia genetica chiamata displasia acromesomelica di tipo Maroteaux. Come spiegato dal portale specializzato Orphanet, si tratta di “una forma di displasia acromesomelica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da nanismo grave (statura adulta < 120 cm) e interessamento assiale e appendicolare (accorciamento dei segmenti intermedi e distali degli arti e accorciamento vertebrale)”. Negli individui affetti da questa patologia genetica, che risulta “meno grave rispetto alla displasia acromesomelica tipo Grebe e tipo Hunter-Thomson”, il volto e l'intelligenza risultano tipici. In un periodo in cui la sopravvivenza era estremamente complessa, la giovane in particolar modo deve aver fatto molta fatica, vivendo in una comunità di cacciatori-raccoglitori. Ciononostante, dalle analisi non sono emerse differenze da stress o nutrizionali rispetto agli altri componenti del gruppo trovato nel sito preistorico. Ciò significa che era amata e accudita dalla sua famiglia e dalla comunità.
A svelare il segreto dei due scheletri del Paleolitico rinvenuti abbracciati in provincia di Cosenza è stato un team di ricerca internazionale guidato da scienziati dell'Università di Vienna (Austria), del Centro Ospedaliero Universitario di Liegi (Belgio), dell'Università “La Sapienza” di Roma (Italia) e dell'Università di Coimbra (Portogallo), che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi del Wageningen Environmental Research (Paesi Bassi). I ricercatori, coordinati da Ron Pinhasi, Daniel Fernandes, Alfredo Coppa e Adrian Daly, sono giunti alle loro conclusioni dopo aver estratto campioni di DNA dei due scheletri dalla parte petrosa dell’osso temporale, una porzione molto robusta della base del cranio, fondamentale per la protezione dell'orecchio interno (dove si trovano coclea e canali semicircolari, responsabili di udito ed equilibrio). Attraverso tecniche di paleogenomica, i ricercatori sono riusciti a sequenziare il materiale genetico, facendo emergere le peculiari varianti associate al gene NPR2.
“Applicando l'analisi del DNA antico, ora possiamo identificare mutazioni specifiche negli individui preistorici. Questo aiuta a stabilire quanto tempo fa esistessero rare patologie genetiche e potrebbe anche far emergere varianti precedentemente sconosciute”, ha spiegato il professor Pinhasi in un comunicato stampa. “Identificare entrambi gli individui come femmine e strettamente imparentati trasforma questa sepoltura in un caso genetico familiare. La statura leggermente più bassa della donna anziana riflette probabilmente una mutazione eterozigote, dimostrando come lo stesso gene abbia influenzato in modo diverso i membri di una famiglia preistorica”, gli ha fatto eco Daniel Fernandes. Un aspetto significativo di questo studio risiede nel fatto che, sebbene la giovane fosse particolarmente svantaggiata dalla sua condizione in un periodo difficilissimo per la sopravvivenza, giunse comunque all'adolescenza o all'età adulta, nelle stesse condizioni del suo nucleo familiare.
L'ultimo mistero riguarda la morte, sopraggiunta assieme alla madre, con cui fu seppellita in un ultimo, eterno abbraccio. Forse persero la vita insieme per malattia, stenti o magari avvelenamento; ciò che è certo è che gli scheletri non presentano segni di traumi e nulla fa supporre una fine violenta. Una grande differenza rispetto alla sorte di un cavaliere medievale dell'Ordine di Calatrava, anch'egli affetto da una grave malattia genetica (la sindrome di Crouzon) e nondimeno morto valorosamente sul campo di battaglia. I dettagli della nuova ricerca, “A 12,000-Year-Old Case of NPR2-Related Acromesomelic Dysplasia”, sono stati pubblicati sull'autorevole rivista scientifica The New England Journal of Medicine.
