Sindrome da trasfusione feto fetale: cos’è, rischi e trattamento per la malattia dei gemelli

Veronica Peparini e Andreas Muller. Credit: screenshot Verissimo

Come spiegato dall'Ospedale Bambino Gesù di Roma, la trasfusione feto-fetale è una malattia tipica dei gemelli che condividono la placenta (gravidanza gemellare monocoriale) e che si caratterizza per un anomalo scambio di sangue tra i due feti. In parole semplici, la circolazione è alterata e uno dei due gemelli riceve più sangue dell'altro, una condizione che può avere esiti drammatici e portare alla morte di uno o di entrambi i feti, oltre allo sviluppo di danni cerebrali. Tutte le gravidanze gemellari monocoriali – e in particolar modo quelle biamniotiche, nelle quali ciascun gemello si sviluppa nel proprio sacco amniotico – sono a rischio; le cause scatenanti non sono infatti note e non ci sono condizioni genetiche predisponenti.

Si calcola che la trasfusione feto-fetale colpisca fino al 15 percento delle gravidanze gemellari monocoriali biamniotiche e il 4 percento di quelle monoamniotiche, nelle quali i gemelli condividono anche il sacco amniotico. La condizione è balzata agli onori della cronaca nazionale a causa della diagnosi effettuata alle gemelline attese dalla coreografa Veronica Peparini e dal compagno Andreas Muller. La coppia si è recentemente presentata a Verissimo testimoniando la propria esperienza; dopo aver corso il rischio di perdere una delle piccole, le ultime analisi sono fortunatamente risultate positive, sebbene non siano ancora del tutto fuori pericolo. Ecco tutto ciò che sappiamo su questa condizione.

Cos'è la sindrome da trasfusione feto-fetale e quali sono le cause

La sindrome da trasfusione feto-fetale, conosciuta anche con l'acronimo anglosassone TTTS (da Twin to Twin Transfusion Syndrome), è una malattia caratterizzata da uno squilibrio circolatorio tra i due gemelli di una gravidanza gemellare in cui la placenta è condivisa. Il portale sanitario Nurse24.it specifica che in questa condizione uno dei due gemelli prende il nome di “donatore” poiché dona il proprio sangue al fratello gemello, che a sua volta prende il nome di “ricevente”. L'Ospedale Bambino Gesù sottolinea che il suddetto squilibrio “comporta un aumento del volume di liquidi nel gemello ricevente”, che sfocia nell'aumento della quantità di urina emessa; la poliuria si traduce a sua volta in una condizione patologica chiamata polidramnios, caratterizzata da un eccesso di liquidi nel sacco amniotico del gemello ricevente. Anche il gemello donatore soffre di questa alterazione, dato che si verificano una sensibile riduzione di liquido del suo sacco amniotico “fino alla sua totale assenza (anidramnios)” e altre anomalie circolatorie.

La trasfusione feto-fetale si verifica a causa della particolare configurazione circolatoria legata alla condivisione della placenta da parte dei due gemelli. Ciascuno dei due, attraverso i propri vasi sanguigni, effettua scambi con una parte di questo organo, tuttavia le due regioni placentari non sono perfettamente divise; esiste una zona chiamata “equatore placentare” in cui la rete circolatoria è condivisa, attraverso collegamenti chiamati anastomosi. In genere, come spiegato da Nurse24.it, questo scambio di sangue è bilanciato e avviene in modo “bidirezionale tra i due feti”. Quando questo equilibrio viene perduto e uno dei due piccoli inizia a ricevere più sangue dell'altro si innesca la trasfusione feto-fetale. Le cause scatenanti di questa condizione non sono note. Come affermato a Verissimo da Veronica Peparini, la sua dottoressa le ha spiegato che la TTTS “non dipende da fattori come il lavoro, lo sforzo”, ma che “può succedere a chiunque”.

Quali sono le conseguenze e i possibili danni della malattia

Nurse24.it indica che l'impatto sui gemelli della trasfusione feto-fetale può essere sia indiretto che diretto. Nel caso indiretto, l'incremento del volume del sacco amniotico a causa dell'eccesso di liquido “determina una sovradistensione uterina, che può provocare attività contrattile e quindi rischio di parto pretermine”. In altri termini, catalizza il rischio di parto prematuro. Per quanto concerne il meccanismo diretto ci sono varie conseguenze: il cuore del gemello ricevente, a causa del maggior afflusso sanguigno, può andare incontro ad affaticamento, “specialmente nei casi cronici ed a insorgenza più precoce”, indica il portale specializzato. Il feto donatore, d'altro canto, può sperimentare un ritardo nella crescita proprio a causa della carenza di sangue. Entrambi i piccoli sono esposti al rischio di danni cerebrali e ritardo cognitivo a causa di questo squilibrio. Se non si interviene, le forme severe di TTTS portano alla morte di uno o dei due gemelli nella maggior parte dei casi, spiega l'Ospedale Bambino Gesù. I danni cerebrali e al neurosviluppo si manifestano nel 30-50 percento dei casi e possono sfociare in disturbi cognitivi più o meno severi.

Gli stadi della sindrome

Come evidenziato in un documento del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell'Università di Padova, la gravità della trasfusione feto-fetale può essere standardizzata – seppur con alcuni limiti – attraverso la stadiazione secondo Quintero, che prevede cinque stadi:

• Stadio 1: presenti polidramnios nel gemello ricevente e oligodramnios nel gemello donatore, con vescica visibile nel donatore
• Stadio 2: polidramnios e oligodramnios con vescica non visibile del donatore
• Stadio 3: polidramnios e oligodramnios con alterazioni flussimetriche (inversione o assenza del flusso)
• Stadio 4: eccesso di liquido nei tessuti dei feti, una condizione chiamata Idrope che può essere presente in uno o in entrambi i gemelli
• Stadio 5: morte di uno o di entrambi i feti

La diagnosi e il trattamento della sindrome feto-fetale

La trasfusione feto-fetale può essere diagnosticata solo attraverso un'ecografia, sebbene possano emergere alcuni sintomi "sibillini". Tra essi figurano “rapido aumento delle dimensioni dell’utero, presenza di attività contrattile e difficoltà a respirare”, spiega Nurse24.it. Poiché non sono note le cause scatenanti della TTTS, le donne con una gravidanza gemellare monocoriale vengono sottoposte a una ecografia di controllo attorno alla sedicesima settimana; successivamente ne fanno una ogni due settimane per verificare eventuali segni alterati nello scambio di sangue tra i feti.

Nel caso in cui venissero rilevate anomalie, la procedura d'elezione per intervenire è la “coagulazione delle anastomosi placentari mediante laser in fetoscopia”, spiega Nurse24.it. In parole semplici viene bloccato il passaggio anomalo di sangue tra i gemelli per riportare la circolazione in equilibrio. La coagulazione viene effettuata attraverso una sottile fibra laser che agisce direttamente sulla placenta (l'intervento si effettua in “anestesia locale materna e sedazione”, sottolinea il Bambino Gesù). Possono essere previsti anche trattamenti alternativi come l'amniodecompressione e la coagulazione del cordone di un gemello – indica nurse24.it – quando il laser in fetoscopia sia considerato impraticabile, ma ciò dipende naturalmente da caso a caso.