Che cos’è la sindrome di Rokitansky: la malattia rara che causa l’assenza dell’utero

Il suo nome per intero è "sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)" e colpisce circa una donna su 4.000-5.000. Questa condizione, anche nota più semplicemente come sindrome di Rokitansky, è una malattia rara e per questo poco nota, ma che può avere un forte impatto, anche psicologico, sulla vita delle persone che ne soffrono. Questa sindrome rende infatti impossibile avere rapporti sessuali e causa infertilità.

La sindrome di Rokitansky ha cause genetiche che determinano la mancata formazione dell'utero e di una parte o di tutta la vagina. Per questo motivo viene anche detta "agenesia mülleriana": la parola "agenesia" deriva dal greco e significa letteralmente "privo dalla nascita". In ambito medico questo termine viene utilizzato per indicare tutte quelle condizioni – come la sindrome di Rokintasky – caratterizzate dall'assenza di un organo fin dalla nascita. Dato che le ovaie sono comunque presenti, le ragazze che ne sono affette sviluppano i caratteri sessuali secondari: per questo la malattia viene in genere scoperta durante l'adolescenza, quando l'assenza delle mestruazioni porta le ragazze a rivolgersi al proprio ginecologo.

Che cos'è la sindrome di Rokitansky

Le donne affette dalla sindrome di Rolintansky, pur avendo i genitali esterni e le ovaie, non hanno l'utero e parte della vagina non si sono formati durante lo sviluppo embrionale. Questa sindrome ha cause genetiche oggi ancora poco chiare, mentre a livello cromosomico non è presente nessuna anomalia.

La malattia viene di solito diagnosticata in adolescenza, intorno ai 14-16 anni, perché non è visibile dall'esterno. Nonostante l'assenza di utero e parte della vagina, gli organi genitali esterni si sviluppano normalmente e la presenza delle ovaie permette lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, come il seno e gli altri tratti che si manifestano normalmente con la pubertà. L'insieme di questi fattori fa sì che la sindrome venga scoperta solo dopo l'infanzia, quando cioè si manifesta il primo sintomo della sindrome: l'amenorrea, cioè l'assenza del ciclo.

Come viene diagnosticata la sindrome di Rokitansky

Nella maggior parte dei casi la diagnosi della sindrome di Rokitansky arriva dopo che le ragazze, pur avendo sui 15-16 anni – il primo ciclo arriva tra i 12 e il 16 anni – non hanno le mestruazioni. In termini tecnici si parla di amenorrea. L'ecografia e gli altri controlli medici, compresi i test effettuati per escludere eventuali condizioni cromosomiche, permettono di giungere alla diagnosi della sindrome di Rokitansky.

I controlli medici servono anche a escludere la presenza di altre malformazioni a carico di altri organi – in genere queste riguardano i reni – che possono essere associate – spiega l'Istituto superiore di sanità (Iss) – alla sindrome di Rokitansky (se presenti si parla di sindrome di "tipo 2").

Come si cura la sindrome

Scoprire di avere questa sindrome può avere un forte impatto psicologico, soprattutto (ma non solo) durante l'adolescenza, un momento di grande fragilità nella crescita di ogni persona. Le conseguenze psicologiche riguardano anche l'impossibilità di avere una normale vita sessuale, e spesso quindi anche relazionale. Da questo punto di vista esistono però delle possibilità terapeutiche per permettere alle donne con sindrome di Rokitansky di avere rapporti sessuali. Come spiega il Policlinico di Milano, è possibile sottoporsi a un intervento chirurgico per ricostruire il canale vaginale. Si tratta di un'operazione mini-invasiva, seguita in laparoscopica e in via perineale.

Ovviamente, il supporto psicologico rimane fondamentale: in adolescenza, per affrontare ed elaborare la scoperta della sindrome, ma anche in età adulta, per accompagnare all'intervento le donne che decidano di ricorrervi e nelle fasi successive della loro vita.