Perché l’Islanda sta sequenziando il DNA di tutti gli abitanti

Nel pieno di una brillante carriera da neurologo e neuropatologo negli Stati Uniti, in particolar modo presso l'Università di Harvard, il professor Kari Stefansson decise di tornare nella sua terra natale – l'Islanda – per studiare la sclerosi multipla, un obiettivo virtuoso trasformato ben presto in uno dei più grandi, ambiziosi e rivoluzionari progetti di ricerca genetica al mondo. È così che nacque nel 1996 deCODE genetics, un'azienda biofarmaceutica con sede a Reykjavík che sfrutta la bioinformatica, la statistica e l'intelligenza artificiale per scandagliare nei segreti del genoma umano, andando a caccia dei legami tra le varianti genetiche e la suscettibilità alle malattie più diffuse, come quelle cardiovascolari – principali causa di morte nei Paesi occidentali – , il diabete di tipo 2 e il cancro. L'obiettivo finale del progetto è lo sviluppo di nuovi farmaci e trattamenti innovativi per la cura e la prevenzione delle suddette patologie.

Per far emergere le variazioni del genoma associate alle malattie più diffuse è necessario un enorme database, con il DNA di quante più persone possibili. La popolazione islandese, grande ma circoscritta, con ampi dati genealogici disponibili e una significativa diffusione delle malattie, era considerata dal professor Stefansson la coorte ideale per condurre una simile ricerca. Così, anche grazie anche alla partecipazione del governo, iniziarono a essere coinvolti nel progetto di deCODE genetics decine di migliaia di cittadini del piccolo Paese nell'Oceano Atlantico. Oggi, in base agli ultimi dati comunicati dall'azienda, oltre 160mila islandesi – più di due terzi della popolazione adulta – ha fornito i propri dati medici e genomici, sottoponendosi a tutti i test, i prelievi di sangue e le visite necessari per arricchire l'immenso database. “La combinazione delle dimensioni della popolazione, la generosa partecipazione di così tante persone al nostro lavoro di scoperta, le genealogie e l'assistenza sanitaria universale di alta qualità rendono possibili studi su larga scala su praticamente qualsiasi malattia comune”, specifica la società nel sito ufficiale.

Da quando nel 2012 l'azienda è stata acquisita dal colosso farmaceutico statunitense Amgen – per 415 milioni di dollari – sono stati raccolti dati genomici di altre popolazioni; oggi il database complessivo abbraccia i profili genomici e sanitari di di oltre mezzo milione di persone. Grazie all'esperienza accumulata nell'analisi dati e nell'utilizzo di algoritmi per far emergere parallelismi tra varianti genomiche e suscettibilità alle malattie, deCODE genetics è stata in grado di identificare un numero significativo di potenziali farmaci; ora si sta arrivando al loro sviluppo, anche perfezionando la scelta dei partecipanti da coinvolgere negli studi clinici. Tra i principi attivi che stanno beneficiando dei dati raccolti dalla società islandese ci sono ad esempio l'olpasiran – un farmaco basato su RNA interferente per combattere l'aterosclerosi – e l'inibitore PCSK9 Repatha, progettato per contrastare il colesterolo alto. I supercomputer dell'azienda sono costantemente a caccia di informazioni genetiche e correlazioni che possano suggerire quali sono le persone più o meno a rischio di determinate patologie, migliorando così l'efficacia della medicina di precisione. L'entusiasmo degli islandesi per il progetto non si è affatto raffreddato a 26 anni dalla fondazione della società; oggi, infatti, sono ancora migliaia i cittadini che ogni anno decidono di aggiungere i propri dati al database, offrendo un preziosissimo contributo alla ricerca scientifica.