20 Maggio 2022
15:52

Perché l’Islanda sta sequenziando il DNA di tutti gli abitanti

Dal 1996 la società deCODE genetics ha avviato un progetto di ricerca per sequenziare il DNA di quanti più cittadini islandesi possibili. Ecco con quale scopo.
A cura di Andrea Centini

Nel pieno di una brillante carriera da neurologo e neuropatologo negli Stati Uniti, in particolar modo presso l'Università di Harvard, il professor Kari Stefansson decise di tornare nella sua terra natale – l'Islanda – per studiare la sclerosi multipla, un obiettivo virtuoso trasformato ben presto in uno dei più grandi, ambiziosi e rivoluzionari progetti di ricerca genetica al mondo. È così che nacque nel 1996 deCODE genetics, un'azienda biofarmaceutica con sede a Reykjavík che sfrutta la bioinformatica, la statistica e l'intelligenza artificiale per scandagliare nei segreti del genoma umano, andando a caccia dei legami tra le varianti genetiche e la suscettibilità alle malattie più diffuse, come quelle cardiovascolari – principali causa di morte nei Paesi occidentali – , il diabete di tipo 2 e il cancro. L'obiettivo finale del progetto è lo sviluppo di nuovi farmaci e trattamenti innovativi per la cura e la prevenzione delle suddette patologie.

Per far emergere le variazioni del genoma associate alle malattie più diffuse è necessario un enorme database, con il DNA di quante più persone possibili. La popolazione islandese, grande ma circoscritta, con ampi dati genealogici disponibili e una significativa diffusione delle malattie, era considerata dal professor Stefansson la coorte ideale per condurre una simile ricerca. Così, anche grazie anche alla partecipazione del governo, iniziarono a essere coinvolti nel progetto di deCODE genetics decine di migliaia di cittadini del piccolo Paese nell'Oceano Atlantico. Oggi, in base agli ultimi dati comunicati dall'azienda, oltre 160mila islandesi – più di due terzi della popolazione adulta – ha fornito i propri dati medici e genomici, sottoponendosi a tutti i test, i prelievi di sangue e le visite necessari per arricchire l'immenso database. “La combinazione delle dimensioni della popolazione, la generosa partecipazione di così tante persone al nostro lavoro di scoperta, le genealogie e l'assistenza sanitaria universale di alta qualità rendono possibili studi su larga scala su praticamente qualsiasi malattia comune”, specifica la società nel sito ufficiale.

Da quando nel 2012 l'azienda è stata acquisita dal colosso farmaceutico statunitense Amgen – per 415 milioni di dollari – sono stati raccolti dati genomici di altre popolazioni; oggi il database complessivo abbraccia i profili genomici e sanitari di di oltre mezzo milione di persone. Grazie all'esperienza accumulata nell'analisi dati e nell'utilizzo di algoritmi per far emergere parallelismi tra varianti genomiche e suscettibilità alle malattie, deCODE genetics è stata in grado di identificare un numero significativo di potenziali farmaci; ora si sta arrivando al loro sviluppo, anche perfezionando la scelta dei partecipanti da coinvolgere negli studi clinici. Tra i principi attivi che stanno beneficiando dei dati raccolti dalla società islandese ci sono ad esempio l'olpasiran – un farmaco basato su RNA interferente per combattere l'aterosclerosi – e l'inibitore PCSK9 Repatha, progettato per contrastare il colesterolo alto. I supercomputer dell'azienda sono costantemente a caccia di informazioni genetiche e correlazioni che possano suggerire quali sono le persone più o meno a rischio di determinate patologie, migliorando così l'efficacia della medicina di precisione. L'entusiasmo degli islandesi per il progetto non si è affatto raffreddato a 26 anni dalla fondazione della società; oggi, infatti, sono ancora migliaia i cittadini che ogni anno decidono di aggiungere i propri dati al database, offrendo un preziosissimo contributo alla ricerca scientifica.

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