Nascosta per mesi la morte di una bambina di 6 anni dopo una terapia genica sperimentale in Cina

Una bambina di 6 anni è morta una settimana dopo aver ricevuto una terapia genica sperimentale in Cina, ma il suo decesso è stato tenuto nascosto dai ricercatori: lo rivela un’indagine scientifica che ha ricostruito la vicenda, facendo luce sui dettagli di una procedura condotta presso l’ospedale Xinhua di Shangai.

La bambina, identificata con lo pseudonimo “Mei”, aveva la sindrome di Snijders Blok-Campeau, una rarissima condizione genetica legata a una mutazione nel gene CHD3, che le provocava un lieve deficit cognitivo. Nel marzo 2025 era stata sottoposta un’infusione spinale di virus progettati per correggere il gene mutato nell’ambito di uno studio clinico volto a valutare sicurezza ed efficacia del trattamento. Mei era l’unica paziente coinvolta nella sperimentazione, in parte finanziata dai suoi genitori, che erano riusciti a recuperare circa 860.000 dollari dai propri risparmi e dai parenti. “Sarebbe diventata la prima persona al mondo a ricevere una terapia di editing genetico mirata al cervello”.

La terapia era stata sviluppata da Zilong Qiu, un neuroscienziato della Shanghai Jiao Tong University che lavorava sul cosiddetto “editing di base”, un’innovativa tecnica di editing genetico di precisione che interviene singole basi del DNA senza causare i danni tecnica CRISPR/Cas9 tradizionale. Nel caso di Mei, la terapia genica avrebbe sostituito un’adenina (A) presente nel gene mutato in una guanina (G), portando alla conversione della base complementare, da timina (T) a citosina (C). Sette giorni dopo la somministrazione, la bambina è morta per una grave reazione immunitaria.

La morte della bambina è rimasta nascosta per mesi

La notizia della morte della bambina non è mai stata resa pubblica, ma è emersa in seguito a un’indagine condotta da Science e Retraction Watch. Secondo il rapporto, un test effettuato prima dell’inizio della sperimentazione aveva rilevato che Mei non presentava anticorpi e che, per attenuare la risposta immunitaria dell’organismo all’infusione virale, le sarebbe stato somministrato un breve ciclo di prednisone, uno steroide. Tre giorni dopo l’infusione, Mei ha però iniziato ad avere la febbre e le sue condizioni sono peggiorate. Ricoverata d’urgenza in terapia intensiva, è morta una settimana dopo il trattamento.

All’inizio di quest’anno, il team guidato dal neuroscienzato Qiu aveva pubblicato su Nature uno studio sulla terapia genetica mirata alla mutazione della bambina, senza però fare alcun riferimento al caso di Mei. L’articolo descriveva esperimenti di editing delle basi negli animali, presentando soltanto dati sulla capacità di funzionare nei cervelli delle scimmie.

Gli esperti che hanno esaminato i dati dell’indagine, hanno affermato che Qiu e il suo team hanno minimizzato i rischi della sperimentazione e l’hanno portata avanti nonostante le scarse probabilità di successo. Hanno inoltre richiesto una revisione completa dei dati dello studio, affermando che ci sarebbero le basi per giustificare una ritrattazione.

I genitori di Mei chiedono risposte

I genitori della bambina hanno deciso di raccontare solo ora la sua storia, indignati da quella che considerano una mancanza di responsabilità da parte dei ricercatori e delle istituzioni. “Scoprire la realtà di queste mancanze in termini di garanzie ha cambiato radicalmente il nostro modo di vedere l'intero progetto” ha affermato il padre, un ingegnere informatico.

Secondo documenti ufficiali e testimonianze fornite dai genitori, l’ospedale aveva autorizzato il trattamento sperimentale di Qiu in base a una disposizione normativa che non richiedeva l’approvazione delle autorità di controllo nazionali. Dopo la morte della bambina, l’ospedale ha pagato una modesta multa a un’autorità sanitaria locale, ma il dottor Qiu non è stato sanzionato. I genitori hanno anche presentato denuncia formale alla Shanghai Jiao Tong University, chiedendo un’indagine e il ritiro della pubblicazione, “per evitare che altri bambini soffrano e che il nostro sangue e le nostre lacrime vengano versati invano”.

Il 30 aprile 2026, l’Ateneo ha tuttavia risposto che non verrà intrapresa alcuna azione e che l’articolo pubblicato su Nature non avrebbe alcun collegamento con la sperimentazione finanziata dalla famiglia.

Anche la rivista si è chiamata fuori: contattata dai genitori a giugno, ha risposto che le questioni etiche sollevate esulavano dalle competenze della redazione in tema di integrità dei dati, rimandando la responsabilità all’università. In una dichiarazione separata, rilasciata in risposta all’inchiesta,  Nature ha inoltre affermato di non essere stata a conoscenza dei problemi relativi alla sperimentazione clinica prima della pubblicazione dell’articolo.

A un anno e mezzo dalla morte di Mei, i suoi genitori vivono ancora nell’ombra di quella perdita: hanno lasciato il vecchio appartamento — dove restano chiusi a chiave i mobili e gli oggetti della figlia — e si sono allontanati da amici stretti, incapaci di affrontare le loro domande. Al compleanno di Mei, quest’anno, non si sono detti nulla, pur sapendo entrambi a cosa stavano pensando.