La maggior parte delle persone presenta un alto rischio genetico per 3 malattie comuni: lo studio

La maggior parte delle persone presenta un alto rischio genetico per tre malattie su 28 patologie comuni, tra cui diabete, malattie cardiovascolari e ipertensione. Lo affermano i ricercatori dell’Università di Exeter guidati dalla professoressa Caroline Wright, che hanno esaminato il genoma di oltre 900.000 adulti, i cui dati genetici sono stati estratti dalla UK Biobank e dalla All of Us statunitense.

Secondo i risultati, pubblicati in uno studio su Genome Medicine, il genoma di ogni persona contiene in media circa cinque milioni di varianti, cioè piccole differenze nella sequenza del DNA che contribuiscono a distinguere geneticamente un individuo dall’altro. Queste differenze includono circa 10.000 varianti che alterano le sequenze dei geni, alcune con possibili effetti positivi o negativi sulla salute, dall’intolleranza al lattosio alla risposta ai farmaci, e altre biologicamente neutre. I ricercatori hanno inoltre rilevato che ogni individuo è portatore di un numero di varianti rare, già associate a gravi malattie genetiche, compreso tra una e tre, oltre a circa 50 altre varianti rare la cui rilevanza clinica è ancora incerta.

“Non sempre si è consapevoli di quanta variabilità genetica sia presente in ogni genoma, ma si tratta di una caratteristica del tutto normale” spiega la professoressa Wright. “Con il sequenziamento del genoma sempre più utilizzato per diagnosticare le malattie genetiche e prevedere il rischio di patologie, il nostro studio offre un riferimento utile per interpretare i risultati e comprenderne il significato clinico”.

Rischio genetico elevato per le malattie comuni

Analizzando i punteggi di rischio genetico, che tengono conto dei fattori genetici noti per stimare il rischio di sviluppare una malattia in futuro, i ricercatori hanno osservato che la maggior parte delle persone presenta un rischio genetico elevato per tre delle 28 patologie esaminate.

“Applicando i punteggi poligenici per 28 malattie comuni all’interno del database della UK Biobank, stimiamo che in media ogni persona si trovi nel 10% più alto per tre patologie e che circa una persona su cinque si trovi nell’1% più alto per almeno un punteggio poligenico” precisano gli autori dello studio.  Queste patologie comprendono l’Alzheimer, l’artrite, l’asma, la celiachia, la colite ulcerosa, la coronaropatia, la degenerazione maculare legata all’età, il diabete di tipo 1 e di tipo 2, il disturbo bipolare, la fibrillazione atriale, il glaucoma, l’ictus, l’ipertensione, il lupus, la malattia di Crohn, il morbo di Parkinson, le malattie cardiovascolari, il melanoma, l’osteoporosi, la psoriasi, la schizofrenia, la sclerosi multipla, il tromboembolismo venoso e i tumori del seno, dell’intestino, dell’ovaio e della prostata.

“È importante sottolineare che abbiamo scoperto che ognuno di noi possiede un piccolo numero di varianti genetiche legate a malattie, sebbene molte di queste non causino effettivamente malattie in quell'individuo” ha aggiunto la professoressa Wright. “È quindi fondamentale considerare il contesto nell'interpretazione dei risultati dei test genetici, inclusi i sintomi o l'anamnesi familiare di malattie, nonché altri fattori di rischio clinici e ambientali. I nostri risultati forniscono inoltre un contesto importante per i professionisti che interpretano i risultati dei test genetici o che commissionano programmi di screening genetico”.