Cos’è la sindrome di Kallmann: sintomi e cause del disturbo del micropene di cui (forse) soffriva Hitler

Adolf Hitler. Credit: Getty

Il recente sequenziamento del DNA di Adolf Hitler, ottenuto da un frammento del divano sporco del suo sangue dopo il suicidio, suggerisce che il Führer del Terzo Reich nazista – tra il 1934 e il 1945 – soffrisse della Sindrome di Kallmann, un disturbo genetico che, come spiegato dagli autorevoli Manuali MSD per operatori sanitari, è caratterizzato da una scarsa produzione di due ormoni (luteinizzante e follicolo-stimolante, due gonadotropine) stimolanti i testicoli e che sono strettamente associati ai caratteri sessuali. I ragazzi che soffrono della Sindrome di Kallmann, spiegano gli esperti, “hanno il pene insolitamente piccolo e i testicoli ritenuti”. In parole semplici, saremmo innanzi alla potenziale conferma che Hitler avesse un micropene, una diceria che ricorre da decenni e che è stata già associata alla sua ascesa politica. Le difficoltà a relazionarsi con le donne – nonostante il matrimonio con Eva Braun, sposata il giorno prima di uccidersi con lei – secondo alcuni storici potrebbe essere alla base della sua totale dedizione alla sciagurata ideologia.

In base a documenti storici, tuttavia, è noto soltanto che Hitler avesse un testicolo non disceso (ritenuto) e una forma di ipospadia, in cui l'apertura dell'uretra non è sulla punta del glande ma spostata più in basso; entrambe le condizioni non sono necessariamente associate alla presenza di un pene piccolo. La nuova indagine genetica, condotta dalla genetista Turi King, è al centro del nuovo documentario “Hitler's DNA: Blueprint of a Dictator” in due episodi, di cui la prima puntata sarà trasmessa dal canale britannico Channel 4 proprio oggi sabato 15 novembre (la seconda puntata andrà in onda il 22 novembre). Il documentario potrà essere seguito gratuitamente anche in diretta streaming. Come emerso dalle anticipazioni, la dottoressa King ha sottolineato che l'opera, basata su studi scientifici rigorosi, suggerisce la predisposizione genetica a determinate condizioni, ma non si tratta affatto di una conferma della presenza del micropene, come invece viene sostenuto da più parti. Ciò che è certo è che si tratta di un'analisi interessante che può aiutare a capire meglio una delle figure più controverse del XX secolo. Ma cos'è esattamente la Sindrome di Kallmann di cui Hitler probabilmente soffriva?

Cos'è la Sindrome di Kallmann

Come specificato dai Manuali MSD, la Sindrome di Kallmann è una forma di ipogonadismo secondario, un disturbo genetico in cui “l’ipotalamo o l’ipofisi non secernono gli ormoni che stimolano i testicoli”, come i sopracitati ormone luteinizzante e ormone follicolo-stimolante. Nel caso dell'ipogonadismo primario, l'attività ridotta riguarda invece direttamente i testicoli. Per ipogonadismo si intendono una serie di condizioni caratterizzate da una produzione anomala di sperma e/o testosterone, l'ormone che gioca un ruolo fondamentale nello sviluppo maschile durante la pubertà. L'ipogonadismo in genere è presente sin dalla nascita, tuttavia, come indicato dalla Mayo Clinic, una delle più autorevoli associazioni sanitarie degli Stati Uniti, può manifestarsi più avanti nel corso della vita a causa di infezioni o lesioni.

Nel caso della Sindrome di Kallmann, l'ipogonadismo è strettamente connesso alla carenza di ormoni legati allo sviluppo sessuale, ma anche dell'olfatto, che in genere è considerato un criterio diagnostico specifico. L'anosmia (totale assenza di olfatto) e l'iposmia (olfatto ridotto), due condizioni di cui abbiamo spesso sentito parlare durante la pandemia di COVID-19, sono infatti segni caratteristici della sindrome di Kallmann. È possibile che nel documentario che andrà in onda quest'oggi si faccia riferimento anche a questa potenziale condizione in Adolf Hitler, magari con la citazione di qualche riferimento storico. L'alterazione dei geni che innescano la Sindrome di Kallmann, evidenzia la Cleveland Clinic, un'altra importante associazione sanitaria statunitense, si verifica “durante lo sviluppo fetale”. La condizione, che colpisce sia femmine che maschi ma in maggior percentuale questi ultimi, determina ritardo della pubertà con una serie di segni e sintomi sia riproduttivi che non riproduttivi.

Segni e sintomi della Sindrome di Kallmann

Nella Sindrome di Kallmann i segni più distintivi riguardano l'aspetto riproduttivo. Nei maschi, più colpiti, il pene risulta insolitamente piccolo (il micropene di cui sopra) e i testicoli possono essere ritenuti – cioè non discesi nello scroto, una condizione nota come critporchidismo – e più piccoli del normale, con un volume sensibilmente inferiore rispetto al range tipico. Nelle femmine affette dalla sindrome il seno può non svilupparsi e il ciclo può apparire in ritardo (con mestruazioni irregolari) o non comparire affatto. Anche l'infertilità e il basso desiderio sessuale possono interessare entrambi i sessi, così come la presenza di vari caratteri sessuali secondari non ben definiti.

Per quanto concerne le manifestazioni non riproduttive, la Cleveland Clinic indica una malformazione del palato chiamata palatoschisi; denti mancanti o piccoli; movimenti anomali del bulbo oculare; scoliosi; assenza di un rene; aumento di peso; cambiamenti dell'umore; possibile daltonismo e disturbi dell'olfatto. Anosmia e iposmia sono spesso  considerati dai medici un criterio diagnostico specifico per distinguere la Sindrome di Kallmann da altre forme di ipogonadismo.

La ragione per cui spesso i disturbi dell'olfatto si riscontrano negli individui affetti dalla sindrome è dovuta al fatto che sono coinvolti i neuroni che esprimono l'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH) che dal placode olfattivo dovrebbero migrare all'ipotalamo. Nei pazienti sono state rilevate oltre venti mutazioni che colpiscono tanto i geni dei bulbi olfattivi quanto quelli legati allo sviluppo dell'ipotalamo stesso. Se l'ipotalamo non produce sufficiente GnRH – che a sua volta stimola l'ipofisi a produrre i due ormoni gonadotropi – la pubertà non iniziare affatto e determinarsi a cascata le varie manifestazioni riproduttive e non riproduttive della condizione. La sindrome può sfociare anche in ansia e depressione, come indicato dalla Cleveland Clinic, alla luce del devastante impatto psicologico che possono determinare le alterazioni dei genitali. Gli autori del nuovo documentario su Hitler, tuttavia, sottolineano che la presenza di simili condizioni genetiche non può giustificare in alcun modo il comportamento e le atroci responsabilità storiche del Führer.

Diagnosi e trattamento della Sindrome di Kallmann

Una visita medica in presenza di ritardo della pubertà è in genere il primo passo che porta alla diagnosi della Sindrome di Kallmann, che viene confermata attraverso esami del sangue, indagini genetiche e test dell'olfatto (lo ribadiamo, perché anosmia e iposmia in letteratura scientifica spesso rappresentano la discriminante tra questa sindrome e altre forme di ipogonadismo). Il trattamento d'elezione per contrastare i deficit del disturbo è la terapia ormonale sostitutiva, che prevede la somministrazione di testosterone nei maschi (tramite iniezioni o altri metodi) ed estrogeni e progesterone nelle femmine. Possibile anche la somministrazione di altri ormoni, come ad esempio l'HCG (gonadotropina corionica umana) per stimolare la fertilità in entrambi i sessi.