Test del sangue sperimentale rileva la sindrome della stanchezza cronica con precisione: possibile svolta
I ricercatori hanno messo a punto un esame del sangue sperimentale in grado di rilevare con elevata precisione la sindrome da stanchezza cronica (CFS) o encefalomielite mialgica (ME), una condizione caratterizzata da una stanchezza continua e debilitante, che non sparisce dopo il riposo e che peggiora con piccoli sforzi. Come spiegato dall'Istituto Superiore di Sanità (ISS), la sindrome da stanchezza cronica “è una malattia di recente definizione e difficile da accertare (diagnosticare)”.
Proprio alla luce dell'intrinseca difficoltà diagnostica sono necessari innovativi ed efficaci metodi per rilevare la condizione; molti pazienti aspettano anni prima di ricevere una riposta per questa ragione. Talvolta, fra l'altro, in molti vengono ingiustamente “accusati” di avere un disturbo psicologico o di essere semplicemente degli “sfaticati”. Ma la cosiddetta fatigue cronica è una patologia scientificamente dimostrata. In genere viene diagnosticata attraverso l'anamnesi e la valutazione dei sintomi, che devono perdurare per diversi mesi (ad esempio sei). Chiaramente un test del sangue in grado di rilevare la CFS rappresenterebbe una vera e propria rivoluzione nella diagnosi, per medici e pazienti.
A mettere a punto il test sperimentale è stato un team di ricerca britannico guidato da scienziati dell'Università dell'East Anglia, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi di vari istituti. Fra quelli coinvolti la società Oxford BioDynamics Plc di Oxford, il Royal Cornwall Hospitals NHS Trust e la London School of Hygiene & Tropical Medicine. I ricercatori, coordinati dal professor Dmitri Pchejetski, docente presso la Scuola di Medicina Norwich dell'ateneo del Regno Unito, hanno sviluppato il test per la diagnosi della sindrome da stanchezza cronica sulla base dei promettenti risultati ottenuti dal test epigenetico chiamato EpiSwitch®.
In parole semplici, con questo test gli scienziati vanno a caccia delle anomalie nelle conformazioni cromosomiche (CC), che se rilevate all'interno delle cellule del sangue periferico possono rappresentare dei biomarcatori utili per determinate malattie. Ad esempio, sono state identificate anomalie epigenetiche specifiche per la sclerosi laterale amiotrofica o SLA (recentemente associata a una comune sostanza inquinante), l'artrite reumatoide (AR), la COVID-19 grave e alcuni tumori, come quelli alla prostata e al colon-retto, oltre che per una tipologia di linfoma.
Con queste premesse, i ricercatori hanno raccolto campioni di sangue in 47 pazienti con diagnosi acclarata di sindrome da stanchezza cronica grave e persone sane (61), ricercando potenziali modelli di conformazioni cromosomiche specifiche – anomalie nella struttura del DNA – correlate alla condizione. Ebbene, grazie al test epigenetico EpiSwitch® è emerso un modello con 200 marcatori distinti, caratterizzato da una sensibilità (la probabilità che il test risulti positivo se il paziente è malato) del 92 percento e una specificità del 98 percento, la probabilità di identificare gli individui sani. I valori del test sperimentale sono alti e denotano un'elevata precisione, tuttavia è stato condotto solo su poche decine di persone; serviranno studi di Fase 3 molto più ampi – con migliaia di pazienti – prima di poter passare alla pratica clinica.
I ricercatori hanno anche scoperto che allo sviluppo della sindrome della stanchezza cronica possono contribuire percorsi che coinvolgono interleuchine, neuroinfiammazione, segnalazione del recettore Toll-like e altri fattori, considerati elementi preziosi per poter mettere a punto in futuro anche una terapia ad hoc. I dettagli della ricerca “Development and validation of blood-based diagnostic biomarkers for Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome (ME/CFS) using EpiSwitch® 3-dimensional genomic regulatory immuno-genetic profiling” sono stati pubblicati sul Journal of Translational Medicine.
