Si riempie di “squame” bianche ogni volta che lava le mani: il raro caso clinico di un giovane

Ogni volta che si lava le mani, un ragazzo di circa vent’anni va incontro a sintomi inquietanti: la pelle del dorso diventa più spessa e rigida, inoltre fanno la comparsa fastidiose escrescenze biancastre simili a squame, le strutture tipiche dell’epidermide di rettili come lucertole, coccodrilli, serpenti e tartarughe. Si presentano anche rossore, prurito e bruciore. Curiosamente, viene colpito dal fenomeno soprattutto in estate, mentre in inverno non si manifesta. Quando ha iniziato a soffrire della condizione, le lesioni cutanee si concentravano solo sulle mani (sui dorsi, non sui palmi), ma col passare del tempo hanno iniziato a estendersi lungo l’avambraccio fino a raggiungere i gomiti. Una situazione che ha spinto il giovane a chiedere assistenza medica, dove, a seguito di esami approfonditi, gli è stata fatta una diagnosi di Aquagenic Syringeal Acrokeratoderma o ASA, in italiano cheratoderma siringeo acquagenico. Se ne conoscono alcune varianti; nel cheratoderma palmoplantare acquagenico, ad esempio, sono coinvolti palmo della mano e pianta del piede.

Come spiegato dal portale specializzato in malattie rare Orpha.net, si tratta di "una malattia cutanea rara, caratterizzata da rughe transitorie della cute, edema, papule biancastre, prurito, bruciore o dolore sul palmo delle mani e/o sulla pianta dei piedi causati dal contatto con l’acqua." Il termine “acquagenico” significa appunto che è generato dal contatto con il prezioso liquido. “La durata del contatto e la temperatura dell’acqua influenzano la velocità di insorgenza e la gravità delle lesioni”, evidenzia il portale, aggiungendo che nella maggior parte dei casi vengono colpite dalla patologia donne affette da fibrosi cistica. Secondo le statistiche citate dal portale rarediseasesinfo.com dei National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti, infatti, nel 40–84 percento dei casi sono coinvolte adolescenti affette dalla grave malattia ereditaria, verosimilmente a causa di mutazioni genetiche condivise fra le due condizioni.

Il caso clinico del ragazzo asiatico è stato descritto dai medici Qian Zhang, Yu-Ying Huang e Jiu-Hong Li del Dipartimento di Dermatologia presso il Primo Ospedale dell’Università di Medicina della Cina di Shenyang. Il giovane, come si legge nell’abstract dello studio, “si è presentato al reparto di dermatologia con ispessimento e gonfiore delle mani dopo immersione in acqua, accompagnati da prurito urente per 3 anni”. A una prima visita specialistica era stato diagnosticato un eczema cronico e il medico gli aveva prescritto una pomata alla tretinoina per lenire la sofferenza; tuttavia, invece di avere benefici significativi, i sintomi sono peggiorati col passare del tempo, finché il paziente non si è deciso a chiedere aiuto in ospedale.

I medici del nosocomio hanno prelevato alcuni campioni dalle “squame” della sua mano destra e li hanno sottoposti a esami di laboratorio per far emergere eventuali anomalie. Non solo è stato riscontrato un numero superiore di ghiandole sudoripare rispetto al normale e dotti dilatati, ma anche ipercheratosi, cioè una produzione eccessiva di cheratina, la proteina fibrosa alla base di molti tessuti spessi, duri e cornei degli animali. Ad esempio, la troviamo nelle unghie, nei capelli e nello strato più esterno della pelle, così come in zoccoli, penne, corna e altre strutture rigide in molti animali. Era proprio l’accumulo di cheratina che si verificava dopo l’immersione delle mani in acqua a innescare la formazione temporanea delle escrescenze squamose. Curiosamente, segni e sintomi sulle mani tendevano a sparire circa mezz’ora dopo averle asciugate.

È così che il professor Zhang e colleghi sono giunti alla diagnosi di cheratoderma siringeo acquagenico, una rara patologia genetica che si manifesta proprio dal contatto con l’acqua. In alcuni pazienti le formazioni cutanee sono persistenti e il contatto con l’acqua le peggiora, mentre in altri si manifestano solo dopo l’immersione e scompaiono dopo un periodo più o meno lungo a seguito dell’asciugatura. Come spiegato nello studio Aquagenic Syringeal Acrokeratoderma condotto dal professor Belkiz Uyar del Dipartimento di Dermatologia presso l’Università Sifa (Turchia), in letteratura scientifica sono stati proposti diversi meccanismi alla base del cheratoderma siringeo acquagenico, tra i quali “difetti strutturali o funzionali dello strato corneo durante l’adolescenza, una patologia primaria dei dotti sudoripari, un’aumentata concentrazione di sodio nella pelle, con conseguente aumento della capacità di ritenzione idrica dello strato corneo, o una reazione ai farmaci”. Nel caso clinico descritto dallo scienziato, ad esempio, una ragazza ha sviluppato la condizione dopo aver assunto spironolattone per il trattamento della sindrome dell’ovaio policistico. Sono state trovate associazioni anche con altri medicinali antinfiammatori come rofecoxib e celecoxib e persino con un comune analgesico. Tra le altre malattie correlate figura la sindrome nefrosica. L’eziologia della condizione, ovvero i meccanismi scatenanti, è ancora sconosciuta; tuttavia si sospetta il coinvolgimento di mutazioni genetiche a carico dei geni legati allo sviluppo delle ghiandole sudoripare.

Il giovane paziente, come spiegato da Live Science, è stato trattato con un unguento a base di idrocortisone e urea da applicare direttamente sulle lesioni assieme a un idratante cutaneo. Gli è stato prescritto anche un corticosteroide. Dopo circa un mese di terapia, i suoi sintomi si sono attenuati sensibilmente. I dettagli della ricerca "Excessive Wrinkling on the Dorsum of the Hands and Wrists" sono stati pubblicati su JAMA Dermatology.