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11 Ottobre 2022
17:07

Scoperto un nuovo gruppo sanguigno, Er: permetterà di salvare vite

Grazie al sequenziamento del DNA e a tecniche di editing genetico è stato scoperto il nuovo sistema di gruppi sanguigni Er. Cosa significa e perché è prezioso.
A cura di Andrea Centini
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Praticamente tutti conosciamo i gruppi sanguigni del sistema AB0 e l'associato fattore Rh, positivo o negativo, ciò nonostante non sono i soli. Esistono infatti decine e decine di sistemi differenti e non comuni riconosciuti dall'International Society of Blood Transfusion. Come quelli noti, sono tutti legati a specifici zuccheri e proteine (antigeni) che vengono espressi sulla membrana dei globuli rossi; sono una sorta di carta d'identità o biglietto da visita fondamentale per i medici, dato che serve a determinare le compatibilità fra i diversi gruppi sanguigni. Esattamente 40 anni fa furono scoperte le basi di un nuovo, potenziale sistema di gruppi sanguigni chiamato Er, dopo l'identificazione di un globulo rosso che esprimeva l'antigene Era. Successivamente sono stati scoperti anche gli antigeni Erb ed Er3. Oggi, grazie a un'approfondita indagine avviata in seguito a una tragedia, non solo sono state identificate due nuove varianti chiamate Er4 ed Er5, ma anche il gene che codifica per queste proteine, svelandone così la base molecolare. Grazie a questa scoperta, che ha permesso di definire il nuovo sistema Er, il 44esimo della lista, i medici sperano di poter prevenire i decessi di bambini che presentano il raro gruppo sanguigno.

A identificare i nuovi antigeni e il gene codificante del gruppo sanguigno Er è stato un team di ricerca internazionale guidato da scienziati britannici del National Health Service (NHS) Blood and Transplant di Bristol, della Scuola di Biochimica dell'Università di Bristol e dell'IBGRL, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi del NIHR Blood and Transplant Research Unit in Red Blood Cell Products, della società Nanion Technologies di Monaco (Germania), del Deutsches Rotes Kreuz Blutspendedienst West, della Kuwait Central Blood Bank e di altri istituti. Gli scienziati, coordinati dalla professoressa Nicole M. Thornton, sierologa presso l'ateneo inglese, hanno iniziato il nuovo studio a seguito della morte di due neonati, portatori di gruppi sanguigni rari.

Quando il nostro sistema immunitario entra in contatto con un antigene che non viene riconosciuto, si attiva producendo anticorpi per attaccarlo. Ciò avviene anche quando si eseguono trasfusioni di sangue o si trapiantano organi tra pazienti incompatibili. Tale incompatibilità può sorgere anche tra madre e feto, con gli anticorpi materni che sono in grado di attraversare la placenta e colpire i globuli rossi “estranei” del piccolo, determinando una patologia chiamata malattia emolitica. Al giorno d'oggi sono fortunatamente disponibili diversi metodi per prevenire la malattia, comprese terapie e trasfusioni, tuttavia non sempre funzionano. È ciò che è avvenuto nel caso dei due piccoli, proprio perché erano portatori di un gruppo sanguigno con antigeni rari.

Dopo questa disgrazia i ricercatori hanno voluto comprendere a fondo la base molecolare di questa peculiare condizione. Hanno così coinvolto 13 pazienti con anticorpi (tecnicamente alloanticorpi) contro gli antigeni sospetti del gruppo Er. Grazie a una tecnica che permette l'analisi parallela di tutte le sequenze di DNA che codificano i geni degli antigeni, la professoressa Thornton e i colleghi non solo hanno scoperto le nuove varianti Er4 e Er5, ma hanno individuato anche la molecola che codifica per gli antigeni, chiamata PIEZO1. In questo modo sono riusciti a caratterizzare l'intero sistema di gruppi sanguigni Er. Attraverso il sequenziamento del DNA ed esperimenti con l'editing genetico per attivare o spegnere il gene PIEZO1, gli scienziati hanno dimostrato il pieno coinvolgimento della molecola nella formazione degli antigeni Er. PIEZO1 è inoltre una molecola ben nota in campo medico poiché è associata a molteplici processi biologici e condizioni cliniche, pertanto il suo coinvolgimento nel sistema di gruppi sanguigni Er è ritenuta molto significativa.

“Questo lavoro dimostra che anche dopo tutte le ricerche condotte fino ad oggi, il semplice globulo rosso può ancora sorprenderci. Le proteine piezo sono proteine meccanosensoriali che vengono utilizzate dal globulo rosso per percepire quando viene spremuto. La proteina è presente solo in poche centinaia di copie nella membrana di ciascuna cellula. Questo studio mette davvero in evidenza la potenziale antigenicità anche di proteine molto poco espresse e la loro rilevanza per la medicina trasfusionale”, ha affermato in un comunicato stampa il professor Ash Toye, docente di biologia cellulare presso l'Università di Bristol e direttore dell'Unità di ricerca sul sangue e sui trapianti del NIHR. La scoperta delle basi molecolari del nuovo sistema di gruppi sanguigni porterà allo sviluppo di nuovi test per identificare i bambini con gruppi sanguigni non comuni, permettendo così la migliore assistenza possibile in caso di necessità. I dettagli della ricerca “Missense mutations in PIEZO1, encoding the Piezo1 mechanosensor protein, define the Er red blood cell antigens” sono stati pubblicati sull'autorevole rivista scientifica specializzata Blood.

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