Ragazzo riceve diagnosi di probabile Alzheimer a soli 19 anni: è il caso noto più precoce
Un ragazzo di soli 19 anni ha ricevuto una terribile diagnosi dai propri medici curanti: probabile morbo di Alzheimer. Si tratta del caso più precoce noto in letteratura scientifica dell'incurabile patologia neurodegenerativa, la più comune forma di demenza al mondo. Per avere ulteriori conferme i medici avrebbero dovuto sottoporre il giovane a un'invasiva biopsia cerebrale, ma vista l'età e i potenziali gravi rischi per la salute hanno deciso di evitare, continuando a monitorare la progressione della malattia.
A descrivere il caso clinico del ragazzo è stato un team di ricerca cinese guidato da scienziati del National Clinical Research Center for Geriatric Diseases di Pechino, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi del Key Laboratory of Geriatric Cognitive Disorders, del Key Laboratory of Neurodegenerative Diseases, dell'Istituto per i Disturbi del Cervello e di altri centri di ricerca. L'odissea del giovane è iniziata circa due anni fa, quando era uno studente modello alle superiori. Tra le prime manifestazioni della malattia sono comparse proprio le difficoltà con lo studio, poi i sintomi del deterioramento cognitivo in atto sono diventati più evidenti: significativa perdita della memoria a breve termine, tempi di reazione più lenti, difficoltà a leggere e altri disturbi cognitivi che lo hanno costretto a lasciare la scuola e a rivolgersi agli esperti.
I medici lo hanno innanzitutto sottoposto a un test standardizzato dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per valutare le capacità mnemoniche (chiamato World Health Organization-University of California Los Angeles Auditory Verbal Learning Test o WHO-UCLA AVLT), che ne ha evidenziato il deterioramento. Successivamente è stato sottoposto a esami approfonditi, come una tomografia ad emissione di positroni – risonanza magnetica con fluorodesossiglucosio, che hanno rivelato sia l'atrofia dell'ippocampo bilaterale e che un ipometabolismo nel lobo temporale bilaterale. Entrambi sono segni clinici caratteristici dell'Alzheimer. Anche l'esame del liquido cerebrospinale (o cefalorachidiano) ha fatto emergere biomarcatori legati alla demenza, come una maggiore concentrazione di proteina tau. Questa condizione precede la formazione dei famigerati grovigli di proteina tau nel cervello, che vengono rilevati nel tessuto cerebrale dei pazienti. I medici non hanno tuttavia identificato i segni delle placche di beta amiloide, una delle caratteristiche più evidenti dell'Alzheimer. Come spiegato nel case report, questo potrebbe dipendere dall'età del paziente. Il metabolismo molto rapido del giovane, infatti, secondo il professor Jianping Jia e i colleghi potrebbe aver ostacolato il meccanismo patologico di accumulo.
Alla luce di tutte queste considerazioni è stata avanzata la diagnosi di probabile morbo di Alzheimer. Ad oggi in letteratura scientifica il paziente più giovane noto era un 21enne, colpito da una forma ereditaria di Alzheimer precoce che interessa solo una piccola percentuale di malati. Come spiegato dall'Istituto Humanitas, meno del 5 percento dei casi è legato alla presenza mutazioni in specifici geni: tra quelli coinvolti “il gene della presenilina 1 (PS1) sul cromosoma 14, della presenilina 2 (PS2) sul cromosoma 1 o della proteina precursore della beta amiloide (APP) sul cromosoma 21”. Ma nel caso del ragazzo di 19 anni non c'era alcuna storia famigliare di Alzheimer precoce / ereditario, pertanto si sarebbe trattato di una rarissima insorgenza sporadica, che getta nuova luce su una malattia che notoriamente colpisce persone con più di 65 anni. “Lo studio indica di prestare attenzione alla malattia di Alzheimer a esordio precoce. Esplorare il mistero dei giovani con il morbo di Alzheimer potrebbe diventare una delle questioni scientifiche più impegnative del futuro”, hanno spiegato gli autori dello studio in una nota pubblicata dal quotidiano cinese South China Morning Post.
Attualmente il mordo di Alzheimer colpisce circa 60 milioni di persone nel mondo, ma si stima che entro il 2050 i pazienti saranno circa 150 milioni, con un impatto sanitario, sociale ed economico enorme. Studiare a fondo i casi come quello del 19enne aiuterà i medici a conoscere più a fondo questa devastante patologia, ad oggi incurabile. I dettagli della ricerca “A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease” sono stati pubblicati sull'autorevole rivista scientifica specializzata Journal of Alzheimer's Disease.
