Perché i disturbi mentali sono più simili di quanto si pensasse: cosa mostrano le nuove prove scientifiche
Secondo un nuovo e importante studio genetico, diversi disturbi mentali potrebbero avere molto più in comune a livello biologico di quanto si pensasse finora. Condizioni di salute mentale, spesso considerate separate, sembrano infatti condividere basi genetiche comuni, aiutando a spiegare perché tendano spesso a sovrapporsi nel corso della vita.
È quanto emerge da una ricerca internazionale pubblicata su Nature, basata sull’analisi dei dati genetici di oltre sei milioni di persone. Lo studio rappresenta l’indagine più ampia mai condotta sulle basi genetiche condivise di 14 disturbi psichiatrici, e rimette in discussione l’idea che queste condizioni esistano come entità isolate.
Il lavoro è stato guidato dallo Psychiatric Genomics Consortium, attraverso il suo Cross-Disorder Working Group, co-presieduto dallo psichiatra Kenneth Kendler della Virginia Commonwealth University e dal genetista Jordan Smoller della Harvard Medical School. Analizzando milioni di genomi, i ricercatori hanno identificato cinque grandi gruppi genetici nei quali convergono diversi disturbi mentali, contribuendo a spiegare perché condizioni come depressione, ansia, disturbo bipolare, schizofrenia o disturbi da uso di sostanze si presentino spesso insieme.
“La psichiatria è l’unica specialità medica che non dispone di test di laboratorio definitivi” spiega il professor Kendler. “Non possiamo fare un esame del sangue per diagnosticare la depressione: dobbiamo basarci su sintomi e segni clinici. La genetica è uno strumento in evoluzione che ci consente di comprendere meglio le relazioni tra i disturbi”.
Il contesto in cui si inserisce lo studio è di grande rilevanza sanitaria. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, più di un miliardo di persone nel mondo convive con una patologia mentale, e la comorbidità – cioè la presenza di più disturbi nella stessa persona – rappresenta una delle principali sfide per diagnosi e trattamento. Comprendere perché queste condizioni si sovrappongano così frequentemente è quindi un passaggio cruciale per migliorare l’assistenza.
I cinque gruppi genetici in cui confluiscono i disturbi mentali: cosa emerge dallo studio
Analizzando i dati genetici di oltre un milione di persone con diagnosi psichiatrica e di circa cinque milioni di individui senza diagnosi, i ricercatori hanno dimostrato che i 14 disturbi non sono geneticamente indipendenti. Al contrario, mostrano ampie aree di sovrapposizione che permettono di raggrupparli in cinque gruppi genetici principali.
I gruppi individuati includono:
- i disturbi internalizzanti, come depressione maggiore, disturbi d’ansia e disturbo da stress post-traumatico
- i disturbi compulsivi, tra cui disturbo ossessivo-compulsivo e anoressia nervosa
- i disturbi del neurosviluppo, come autismo e ADHD
- il cluster formato da schizofrenia e disturbo bipolare
- i disturbi da uso di sostanze, che comprendono dipendenze da alcol, oppioidi, cannabis e nicotina
Alcune sovrapposizioni risultano particolarmente marcate. Depressione, ansia e disturbo da stress post-traumatico condividono circa il 90% del rischio genetico, mentre schizofrenia e disturbo bipolare presentano una sovrapposizione di circa il 66% dei marcatori genetici analizzati.
Il significato della scoperta: cosa cambia per la ricerca sulla salute mentale
Oltre a identificare varianti genetiche condivise, lo studio ha individuato 101 “hotspot” genetici – regioni dei cromosomi in cui queste varianti si concentrano – e ha mostrato che i disturbi con rischio condiviso seguono schemi biologici simili, legati allo sviluppo cerebrale e ai tipi di cellule coinvolte.
“I risultati di questo studio riflettono l’analisi più completa dei dati genomici psichiatrici fino ad oggi – ha sottolineato il professor Kendler, – e fanno nuova luce sul motivo per cui le persone con un disturbo psichiatrico spesso ne sviluppano un secondo o un terzo”.
Per i ricercatori, queste evidenze forniscono una base più solida per ripensare il modo in cui i disturbi mentali vengono studiati e classificati. In prospettiva, comprendere le somiglianze biologiche potrebbe aiutare a personalizzare meglio l’assistenza per i pazienti con quadri clinici complessi e a orientare lo sviluppo di trattamenti più mirati per condizioni che tendono a presentarsi insieme.
“Questo lavoro dimostra che possiamo fare progressi reali quando affrontiamo collettivamente le grandi sfide scientifiche della salute mentale – ha concluso l’esperto – . È un passo importante per chi convive con questi disturbi”.
