Il caso di Ellie: “Ero pronta a rinunciare al mio occhio, poi un esame mi ha salvato la vista”

Ellie Irwin è un medico di 29 anni di Bristol, ma da anni la sua vita è stata severamente compromessa da un problema di salute molto difficile da curare. Un'infezione grave che le ha quasi fatto perdere l'occhio destro. Nonostante gli anni trascorsi tra visite e controlli alla vana ricerca dell'agente patogeno responsabile, ogni tentativo si rivelava un fallimento, tanto che alla fine Ellie era pronta a rinunciare all'occhio pur di mettere la parola fine alla sua sofferenza.

Quando era sul punto di non ritorno, però, i suoi medici le hanno proposto un test diagnostico all'avanguardia, una procedura nuova e ancora molto costosa, che nel Regno Unito è riservata ancora a casi eccezionali: l'analisi metagenomica. Grazie a questo esame, i medici hanno finalmente identificato il batterio responsabile dell'infezione. A questo punto le cose sono diventate improvvisamente più semplici: trovata la causa, è stato possibile curarla con l'antibiotico adatto e già nell'arco di qualche settimana la sua infezione era sensibilmente migliorata. Oggi la sua vista è salva.

"Ho rischiato di perdere l'occhio"

Ellie ha iniziato ad avere problemi nel 2019, quando era ancora una studentessa di medicina. Tutto è iniziato come un'infiammazione oculare che però sembrava non rispondere ai trattamenti e alle cure. I medici hanno provato diverse strade, compresi colliri steroidei e immunosoppressori, alcuni dei quali dovevano essere somministrati per infusione endovenosa, ma nessuno di questi dava risultati. Anzi, l'infiammazione è peggiorata progressivamente, così come la sua vista. Col tempo, all'infiammazione si è aggiunta una cataratta, che è stata rimossa chirurgicamente.

Oltre alla paura che in qualche modo il batterio infettasse anche l'occhio sinistro, Ellie era costretta a convivere con problemi di vista quotidiani: "Dovevo prendere tutti i giorni i colliri ed era difficile conciliare i miei problemi di salute con l'inizio del mio lavoro da medico". Alla fine – ha raccontato alla BBC – era arrivata a un punto di non ritorno: "Ero pronta a rinunciare al mio occhio".

È a quel punto che uno dei medici che la stava seguendo al Southmead Hospital di Bristol le ha proposto un ultimo esame, l'analisi metagenomica. Un test che, almeno nel Regno Unito, ancora non viene effettuato di prassi, ma solo quando tutti gli altri strumenti diagnostici disponibili non sono in grado di rilevare la causa di una determinata infezione, che quindi non può essere curata.

La causa dell'infezione

Questo esame consiste in una tecnica di sequenziamento del DNA, "che può identificare – spiega la BBC – tutti i batteri, i funghi o i parassiti presenti in un campione confrontandoli con un database di milioni di agenti patogeni", mentre gli esami tradizionali permettono di confermare o meno la presenza di un determinato agente patogeno, che va cercato di volta in volta. Come spiega Julianne Brown, scienziata del Great Ormond Street Hospital (GOSH), l'unico laboratorio nel Regno Unito ufficialmente riconosciuto per effettuare questo tipo di test, questo significa chei medici devono avere in partenza un sospetto sul batterio responsabile.

Alla fine l'intuizione è stata giusta: il test ha trovato la causa dell'infezione oculare di Ellie. Si trattava di una malattia infettiva, la leptospirosi, causata da un ceppo dei batteri del genere Leptospira presente in Sud America, che probabilmente la ragazza ha contratto nuotando nel Rio delle Amazzoni nel 2018, durante un viaggio in Ecuador e Colombia.

"Sono scoppiata a piangere. Non avrei mai pensato che il test sarebbe stato in grado di darmi una risposta e che il problema sarebbe stato curabile". Oggi questo test costa 1.300 sterline, ma secondo gli esperti man mano che la procedura diventerà più comune, per tutte le tipologie di pazienti e non solo quelli più gravi, i prezzi sono destinati a scendere.