Cos’è il gruppo sanguigno Rh null e perché è così raro: lo possiedono meno di 50 persone al mondo
Il gruppo sanguigno Rh null, più conosciuto come “sangue d’oro”, è uno dei gruppi sanguigni più rari al mondo. I globuli rossi di chi lo possiede mancano completamente degli antigeni del sistema Rh, con importanti implicazioni mediche e trasfusionali.
Scoperto nel 1961 in una donna aborigena australiana e denominato Rh null dal genetista italiano Ruggero Ceppellini, questo raro gruppo sanguigno – meno di 50 persone al mondo lo possiedono – può derivare da mutazioni nei geni RHD e RHCE o nel gene RHAG che ne influenza l’espressione.
“Sembra che la genealogia consanguinea svolga un ruolo importante nella comparsa di questo tipo di gruppo sanguigno” spiegano gli autori di un recente studio che ha documentato il caso di una donna iraniana e di un suo fratello, entrambi Rh null, i cui genitori erano consanguinei.
Un’altra caratteristica di questo raro gruppo sanguigno è che l’Rh null può compromettere l’integrità della membrana dei globuli rossi, aumentando il rischio di anemia emolitica.
“Il nome ‘sangue d'oro’ può far pensare che si tratti di sangue in qualche modo più puro o sicuro per le trasfusioni – ha affermato il medico specialista in medicina trasfusionale Zaher Otrock – . Si tratta tuttavia solo di un termine comune per esprimere quanto sia raro il sangue Rh null, che non indica in alcun modo un tipo di sangue ‘migliore’”.
Vivere con il “sangue d’oro”
Le persone con Rh null sono talvolta definite donatori universali per le persone con Rh rari o multipli – Il sistema Rh è uno dei più complessi, costituito da 50 antigeni noti, di cui D è il più comune (il cosiddetto fattore Rh si riferisce solo all’antigene D: Rh positivo o negativo si riferisce alla presenza o all’assenza del suo antigene D).
D’altra parte, per le persone con Rh null è molto difficile trovare sangue compatibile per una trasfusione , perché solo quello di altre persone Rh null può essere utilizzato senza un alto rischio di pericolose reazioni immunitarie. “Per queste persone, l’opzione migliore sarebbe donare e congelare il sangue per utilizzarlo in seguito” ha aggiunto il dottor Otrock. A livello operativo, i registri internazionali dei donatori e le banche del sangue per gruppi rari rappresentano strumenti essenziali per garantire trasfusioni sicure in scenari clinici complessi.
Le crescenti conoscenze hanno però aperto la strada allo sviluppo di gruppi sanguigni rari, incluso Rh null, in laboratorio. Diversi centri di ricerca nel mondo stanno utilizzando tecniche di editing genetico e coltura di cellule staminali per produrre globuli rossi compatibili. Esperimenti condotti, ad esempio, dal National Health Service Blood and Transplant (NHSBT) nel Regno Unito nell’ambito del progetto RESTORE e da gruppi di ricerca come il Versiti Blood Research Institute di Milwaukee, negli Stati Uniti, hanno già dimostrato che è possibile generare precursori dei globuli rossi privi di antigeni dei gruppi sanguigni.
Sebbene queste tecniche siano ancora in fase sperimentale, rappresentano un passo significativo verso la possibilità di produrre in laboratorio globuli rossi rari per la ricerca e per la medicina trasfusionale di precisione, un obiettivo che fino a pochi anni fa sembrava irraggiungibile.
