Bimbo di 4 anni è uno dei soli 23 al mondo con una rarissima malattia genetica: la storia di Connor

Connor M. ha solo quattro anni, ma già convive con una delle condizioni genetiche più rare mai documentate. È uno dei soli 20 bambini al mondo riconosciuti con una misteriosa anomalia genetica, denominata "HIVEP-2" – una variante genetica di significato incerto secondo i medici del NHS britannico. La diagnosi, arrivata quando aveva appena due anni, ha sconvolto la vita della famiglia.

Ben, 34 anni, padre di Connor e poliziotto militare dell’esercito britannico, ha raccontato come tutto è iniziato con piccoli segnali, apparentemente innocui, durante i primi mesi di vita del figlio. "Non sollevava la testa, non si girava, non riusciva a stare seduto. Ogni traguardo dello sviluppo arrivava mesi, se non anni, in ritardo", ha spiegato al Mirror.

La situazione è apparsa evidente anche agli educatori dell’asilo nido, che hanno consigliato un consulto pediatrico urgente. Da lì, una trafila di visite mediche, analisi genetiche e attese ha condotto alla scoperta: Connor era affetto da una forma ultra-rara di mutazione genetica di cui si sa ancora pochissimo. Secondo i dati del NHS, solo 23 bambini nel mondo presentano una diagnosi simile. Ma nel caso specifico di Connor, la mutazione identificata risulta ancora più unica: solo un altro bambino al mondo – che vive in Florida – condivide la stessa specifica variante genetica.

Connor oggi non è in grado di parlare, ma comunica attraverso il linguaggio dei segni Makaton. Non può camminare né stare in piedi da solo, a causa di una debolezza muscolare generalizzata. "È iper-flessibile, può dormire con i piedi accanto alla testa", racconta il padre con un sorriso amaro. "Ma nonostante tutto, ha una forza incredibile".

Per affrontare la quotidianità, Connor utilizza una sedia a rotelle fornita dal servizio sanitario nazionale, personalizzata con adesivi e luci da bicicletta per renderla più accattivante. Ma la sua condizione colpisce anche i muscoli interni, rendendo difficile persino la digestione. "Il più grande ostacolo è la mancanza di ricerca e informazioni", denuncia Ben. "Ci sentiamo soli, spesso impotenti, ma non possiamo permetterci di mollare". I gruppi online di altri genitori con bambini affetti da malattie genetiche rare sono diventati una rete di supporto fondamentale.

Nonostante le difficoltà, Ben descrive suo figlio come un bambino determinato, curioso e pieno di voglia di vivere. "Se lasci un pezzo di cioccolato sul tavolo, in qualche modo ci arriverà. È una forza inarrestabile. Non ci sono limiti a ciò che può fare, se riceverà il giusto supporto".