Sindrome di Sanfilippo diagnosticata a 2 anni: i genitori si sono insospettiti dalle sopracciglia
Una famiglia inglese ha intrapreso una vera e propria corsa contro il tempo per offrire una speranza alla figlia di due anni, affetta da una rara malattia genetica che minaccia di cancellare ogni progresso compiuto dalla piccola. La sindrome di Sanfilippo (nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo III) è infatti tristemente definita "l'Alzheimer dei bambini", poiché annulla progressivamente le abilità cognitive e motorie acquisite nei primi anni di vita.
La loro vicenda è stata raccontata di recente dal Mirror, ma accomuna centinaia di famiglie nel mondo, Italia inclusa. "È l'incubo peggiore per qualsiasi genitore", spiegano Gus ed Emily, descrivendo lo smarrimento seguito alla diagnosi.
I sospetti e i sintomi difficili da cogliere
Fino al momento della scoperta, nulla lasciava presagire il peggio. La bambina cresceva solare e piena di energia. La svolta avviene quando la sorella di Emily scopre di essere portatrice di una rara mutazione genetica. Per precauzione, i genitori decidono di sottoporre la figlia a dei controlli. Inizialmente sereni, i due iniziano a nutrire i primi dubbi non appena approfondiscono i sintomi legati a quei geni difettosi.
La piccola, infatti, presentava sopracciglia folte, lievi anomalie ortodontiche e tratti del volto che coincidevano con le descrizioni cliniche della sindrome. Anche alcuni comportamenti precedentemente scambiati per disturbi comuni, come l'iperattività, iniziano a essere letti sotto una luce diversa. "Ho detto a mio marito: credo che possa averla", ricorda Emily.
Tra visite specialistiche e test genetici, le settimane trascorrono cariche di incertezza. Un primo esame privato sembra escludere il rischio, illudendo la coppia. Tuttavia, quel test non aveva individuato una variante genetica rarissima. Il risultato definitivo arriva poco prima del secondo compleanno della bambina, imponendo una realtà durissima: entrambi i genitori sono portatori e la figlia è affetta dalla sindrome di Sanfilippo.
Che cos'è la sindrome di Sanfilippo
Come spiegato in una precedente intervista a Fanpage.it da Alessandro Fraldi, professore associato di Istologia all'Università Federico II di Napoli, si tratta di una patologia metabolica degenerativa causata dal deficit di un enzima fondamentale. Se tale enzima è assente o inattivo, alcune sostanze si accumulano nelle cellule fino a diventare tossiche. Il danno colpisce in particolare il sistema nervoso centrale, innescando una progressiva neurodegenerazione.
I bambini perdono così le abilità acquisite, dal linguaggio alla deambulazione, fino alle funzioni vitali di base. L'aspettativa di vita, purtroppo, raramente supera i vent'anni. Sebbene non esista ancora una cura definitiva, sono in corso sperimentazioni su terapie geniche ed enzimatiche che potrebbero rallentare o bloccare il processo. In questo scenario, la diagnosi precoce resta l'unica arma per intervenire prima che i danni diventino irreversibili.
I segnali da non sottovalutare
Uno degli aspetti più drammatici della patologia è la difficoltà diagnostica. I primi sintomi possono essere confusi con l'autismo o l'ADHD (disturbo da deficit di attenzione e iperattività). Solo quando la malattia è in fase avanzata emergono segnali inequivocabili, come la perdita delle capacità motorie.
Nel caso dei Forrester, la diagnosi è arrivata precocemente grazie al sospetto genetico, ma spesso si arriva troppo tardi. In queste situazioni, il tempo è il fattore decisivo. "Se deve aspettare sei mesi, potrebbe perdere l'uso della parola. Se aspetta un anno, potrebbe non riuscire più a camminare", sottolinea Emily.
Una diagnosi che stravolge il futuro
"In momenti simili tutti i sogni per il futuro di tuo figlio vengono spazzati via", confida Emily ai cronisti. Al momento non esiste una cura risolutiva. "Il nostro ruolo è proteggere i nostri figli, ma senza terapie il suo futuro è molto, molto buio", aggiunge Gus.
Oggi i Forrester lottano per accedere ai trial clinici e raccogliere fondi per le costose terapie sperimentali, mentre la malattia prosegue il suo decorso. "Il medicinale esiste, i dati scientifici ci sono, ma non possiamo accedervi", denuncia la coppia, dando voce alla frustrazione di molte famiglie colpite da malattie rare, spesso trascurate dai grandi investimenti nella ricerca.
