Il test “infallibile” diceva maschio, ma poi nacque una femmina: “Colpa della sindrome del gemello scomparso”
Nell’estate del 2020, gli americani Deena e Chris Lee avevano organizzato un gender reveal per scoprire il sesso del loro primo figlio. Al momento clou dell'evento, il palloncino era esploso in una nuvola di coriandoli azzurri, annunciando con entusiasmo — davanti a parenti e amici — l’arrivo di un maschietto. Qualche mese più tardi, però, la coppia diede alla luce Abby, una splendida bambina. Ma com’è stato possibile che un test sul DNA prenatale, considerato un esame pressoché infallibile per individuare il sesso del feto, avesse sbagliato in modo così clamoroso? In realtà, come gli stessi Deena e Chris Lee avrebbero appreso poco dopo il parto, la causa di questo errore risedeva in un fenomeno tanto raro quanto difficile da individuare: la cosiddetta, vanishing twin syndrome, la "sindrome del gemello scomparso".
Una sorpresa in sala parto
Durante la gravidanza, Deena si era sottoposta a un esame del sangue che, a differenza di altri esami prenatali come l'amniocentesi o la villocentesi, non era invasivo e non comportava rischi per il feto. In quell'occasione, il verdetto era stato chiaro e aveva decretato il sesso maschile per il nascituro. Già qualche settimana più tardi, però, un’ecografia aveva iniziato a mettere in discussione l'esito dell'esame: il tecnico aveva ingatto rilevato caratteristiche riconducibili a quella una bambina, anche se l’immagine non era del tutto nitida. "La posizione del feto rendeva difficile una visione chiara", ha raccontato Deena al sito di Newsweek. Il sesso del bebè è così rimasto incerto fino al parto, quando nacque la piccola Abby.
Pur felici per la nascita della figlia, Deena e Chris non riuscivano a spiegarsi come fosse possibile una tale discrepanza tra test e realtà. Dopotutto il test aveva un tasso di affidabilità elevatissimo, pertanto la coppia cominciò a prendere in considerazione ogni possibile spiegazione, da un errore umano occorso in di laboratorio alla possibilità che la bambina avesse caratteristiche anatomiche sia maschili e femminili.
La scoperta nei mesi successivi
Una volta analizzata la situazione, i medici avevano offerto un’ipotesi meno nota ma ben più plausibile: la cosiddetta vanishing twin syndrome, un fenomeno raro, ma documentato, in cui uno dei due gemelli muore nelle prime fasi della gravidanza e viene riassorbito dal corpo della madre o dal feto sopravvissuto. In casi simili, il DNA del gemello scomparso può restare temporaneamente nel flusso sanguigno materno, interferendo con i test genetici.
Il puzzle ha cominciato a comporsi solo con la seconda gravidanza di Deena: questa volta stava aspettando due gemelli, un maschio e una femmina. Spinta dalla curiosità, ha indagato nella propria storia familiare e ha scoperto che le gravidanze gemellari erano presenti anche in generazioni precedenti. Quando ha condiviso il dato con il suo medico, è emerso un possibile collegamento con la precedente esperienza. "Probabilmente, durante la mia prima gravidanza, avevo avuto un gemello scomparso nelle primissime settimane, prima che potesse essere rilevato da un’ecografia", ha raccontato Deena.
Dopo la nascita di Abby, la coppia ha eseguito ulteriori analisi genetiche, che hanno confermato la tesi dei dottori: la bambina fosse era femmina, e il test iniziale aveva probabilmente rilevato tracce di DNA maschile residuo del gemello.
L’esperienza di Deena e Chris, oltre a essere diventata virale con oltre 800.000 visualizzazioni su Instagram, ha generato un’ondata di messaggi da parte di altre persone che avevano vissuto qualcosa di simile. "Volevo far sapere agli altri che non sono soli", ha detto Deena, che poi ha aggiunto: "Aspettare un figlio può suscitare emozioni forti e tante domande. È importante usare ogni visita medica per chiedere tutto ciò che si ha in mente".
