I calcoli renali potrebbero essere il sintomo di una malattia rara: come riconoscere la PH1

Ogni malattia rara è un caso a sé, ma questo è ancora più vero quando si tratta dell'Iperossaluria primitiva di tipo 1. Questa particolare condizione è dovuta ad una disfunzione enzimatica del fegato che, producendo ossalato in quantità eccessiva, determina un progressivo affaticamento dei reni ( deputati ad eliminare tramite le urine i prodotti di scarto presenti nel sangue) fino a danneggiarli in modo irreparabile. Diagnosticare la PH1 in modo tempestivo è fondamentale per preservare la vita del paziente, ma non sempre è facile, soprattutto perché questa malattia è poco conosciuta dal grande pubblico. Così il 20% dei pazienti con Iperossaluria arriva alla diagnosi tardi, in età adulta, e spesso solo quando la malattia è già in uno stadio avanzato.

Trattandosi di una malattia ereditaria causata da mutazioni del gene AGT, la PH1 è già presente al momento della nascita, ma i suoi sintomi possono variare molto da persona a persona, insorgere in qualsiasi età o venire confusi come “semplici” calcoli renali. Questi ultimi, infatti, rappresentano un disturbo molto più comune, colpendo circa il 10% della popolazione maschile e il 5-7% di quella femminile nel corso della vita, ma in rari casi potrebbe nascondere proprio la PH1. Quando l'ossalato si unisce in grande quantità al calcio presente nei reni si formano dei cristalli di ossalato di calcio che spesso si trasformano in calcoli (nefrocalcolosi) e, nei casi peggiori, il depositarsi di questi cristalli nei reni dà vita alla “nefrocalcinosi”. Se non si interviene per tempo la malattia può sfociare addirittura nell'insufficienza renale, e se non curata l'ossalato finisce per diffondersi in tutto il resto del corpo, in un processo chiamato “ossalosi sistemica”.

Quando si tratta di bambini anche un solo calcolo deve farci drizzare le antenne.

In generale, i sintomi più frequenti sono dolore alla schiena o ai fianchi durante la minzione, sangue nelle urine o espulsione dei calcoli, infezioni delle vie urinarie, l'insufficienza renale stessa o altre malattie legate ai reni. Occorre rivolgersi subito a uno specialista, che potrà verificare la presenza di cristalli nei reni e prescrivere le analisi del sangue necessarie, che insieme all'anamnesi familiare lo aiuteranno a diagnosticare correttamente la malattia. In alcuni casi la PH1 è tuttavia ancora più subdola: non tutti i pazienti sviluppano i calcoli, e allora il suo progredire diventa invisibile, e ancora più difficile da individuare.

L'Iperossaluria primitiva di tipo 1 è una malattia progressiva e grave da cui non si può guarire, ma con il supporto mirato da parte di urologi, genetisti, infermieri e chirurghi oggi si può essere gestita, migliorando la qualità della vita dei pazienti. Pazienti che, naturalmente, si trovano ad affrontare anche il peso psicologico di una condizione che può generare ansia e depressione, e per questo hanno bisogno di trovare una rete di supporto che li aiuti a non sentirsi soli o diversi. Sul sito “Vivere con PH1” sono  disponibili molte informazioni e risorse: storie vere di pazienti e delle loro famiglie, serie animate per i bambini, vademecum sulla gestione e il monitoraggio della PH1 e una mappa che raccoglie i centri diagnostici specializzati a cui rivolgersi su tutto il territorio italiano.

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