Un artista immortale e un re eccentrico. Tutti noi ricordiamo i meravigliosi Girasoli o l’ipnotica Notte Stellata: Vincent van Gogh, nell’immaginario collettivo, fu un artista unico e tormentato, vissuto sulla stretta linea di confine tra genio e follia. Fu considerato pazzo dai suoi contemporanei anche Re Giorgio III d’Inghilterra, che dopo alterne vicende fu rinchiuso nel castello di Windsor, mentre il potere passò a suo figlio. Questi due personaggi storici sembrano non avere molto in comune, tranne la diagnosi di malattia mentale accertata dai medici del tempo. A posteriori, però, basandosi sui sintomi di cui siamo a conoscenza, pare che sia van Gogh che Giorgio III soffrissero di una malattia rara e poco conosciuta anche ai giorni nostri: la porfiria. 

Sintomi che possono trarre in inganno

Tra i sintomi principali di questa malattia ci sono i dolori addominali, di cui entrambi soffrivano, accompagnati da febbre, allucinazioni e perdita di lucidità. Sintomi che in alcuni casi traggono in inganno anche i medici di oggi, che spesso non prendono in considerazione la possibilità della porfiria al momento della diagnosi e attribuiscono i dolori all’appendicite o al ciclo mestruale.

Non la porfiria, ma le porfirie

Le porfirie sono un insieme di malattie rare causate da un difetto in uno degli enzimi che partecipano alla formazione dell’eme, un componente essenziale dell’emoglobina. A seconda di quale sia l’enzima difettoso si manifestano sintomi differenti. Alcune forme di porfiria interessano soprattutto la cute e sono spesso associate a una fortissima sensibilità alla luce solare che si manifesta con cute fragile ed eruzioni bollose, ma ci sono forme più “subdole” in cui si avverte forte dolore ma nessuna manifestazione cutanea. Altre forme di porfiria sono quelle a prevalente interessamento neuro viscerale, come le porfirie epatiche acute, che sono particolarmente gravi e potenzialmente letali. I sintomi di un attacco di porfiria di questa forma sono dolori addominali, diffusi e ricorrenti, che possono essere associati a dolore alla schiena e alla radice degli arti. I pazienti, inoltre, possono manifestare confusione, alterazioni dell’umore e del comportamento, nausea, vomito, tachicardia e ipertensione.

Conoscere le porfirie per riconoscerle

Purtroppo, nessuno di questi sintomi è specifico e i pazienti possono trovarsi a ricorrere spesso al pronto soccorso senza riuscire a ottenere una diagnosi corretta. Si tratta però di una situazione particolare, dal momento che la diagnosi non è in realtà complessa e può essere ottenuta con un esame specifico delle urine. Il medico, però, deve sospettare di essere in presenza di un attacco porfirico acuto: un sintomo inequivocabile è il colore rosso scuro delle urine.

Una diagnosi precoce è essenziale

L’incidenza delle varie forme di porfiria a livello mondiale varia molto, alcune colpiscono meno di cento persone al mondo. In Italia, attualmente, i pazienti che hanno ottenuto una diagnosi di porfiria acuta con manifestazioni neuro viscerali sono tra i 300 e i 400 rispetto ai 600-700 della media europea*. Ciò significa che probabilmente esiste un numero significativo di pazienti ancora non diagnosticati. Per i motivi che abbiamo indicato, infatti, molti pazienti vivono per anni senza sapere quale sia il loro problema. Vivono crisi dolorose molto forti ma non ne possono comprendere l’origine e spesso ricevono una vaga diagnosi di “malattia psicosomatica”. Questo è anche psicologicamente molto difficile da affrontare perché ci si sente incompresi e misconosciuti, come se ci si stesse “inventando” una malattia inesistente.

I Centri per la Porfiria

Se in passato, quando non esistevano cure specifiche, una diagnosi tardiva poteva non avere influenza sul decorso della malattia, oggi non è più così perché tali trattamenti sono disponibili.

Diffondere l’informazione sulle porfirie è di fondamentale importanza per sensibilizzare anche i medici a porre una particolare attenzione a sintomi che possono essere “sospetti”. In Italia è possibile consultare il sito www.centriporfiriaepaticaacuta.it, per facilitare la ricerca di centri di riferimento; inoltre è attivo il GrIP (Gruppo Italiano Porfiria), una rete di Centri che riuniscono i principali professionisti che si occupano della diagnosi e della cura della porfiria. Gli obiettivi dei Centri comprendono la definizione di protocolli diagnostici e terapeutici condivisi, il supporto ai professionisti che gestiscono pazienti con porfiria, la raccolta di dati a livello italiano e la raccolta di fondi per finanziare la ricerca. Incompresi per centinaia di anni, oggi i pazienti di porfiria possono trovare un ascolto determinante per la qualità della loro vita. Conoscere questa malattia è imperativo per diffondere la consapevolezza dell’importanza di una diagnosi precoce. Scopri di più su www.livingwithporphyria.eu/it.

AS1-ITA-00065

* Elder GH et al. J. Inherit Metab Dis. 2013; 36:849-57