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Perché freddo e stress rendono le dita bianche: scoperta la causa genetica del Fenomeno di Raynaud

Un team di ricerca internazionale ha svelato le cause genetiche del Fenomeno di Raynaud, una condizione che fa diventare bianche le dita delle mani e dei piedi in caso di freddo o stress emotivo. Ecco quali sono i geni coinvolti e perché la scoperta può portare a nuovi trattamenti efficaci.
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A cura di Andrea Centini
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Pazienti con Fenomeno di Raynaud in corso. Credit: Wikipedia
Pazienti con Fenomeno di Raynaud in corso. Credit: Wikipedia

In un piccola percentuale di persone il freddo e lo stress emotivo possono innescare una condizione curiosa chiamata Fenomeno di Raynaud. Come indicato dall'Istituto Humanitas, i vasi sanguigni delle zone periferiche si restringono improvvisamente (spasmo) in modo anomalo ed eccessivo, determinando una temporanea interruzione / alterazione del flusso sanguigno. Ciò, anche in associazione a un'anomala dilatazione dei vasi, provoca un cambiamento nel colore naturale delle dita delle mani e dei piedi, che diventano bianche (proprio per l'assenza del sangue).

Il Fenomeno di Raynaud, che può interessare anche il naso, le orecchie e altre zone apicali del corpo, come specificato dall'Ospedale Bambino Gesù di Roma esiste in due forme: quella primitiva, che non è legata a malattie sottostanti, e quella secondaria che scaturisce da varie patologie, tra le quali sclerodermia, Lupus Eritematoso Sistemico, sindrome di Sjogren, artrite reumatoide, poli/dermatomiosite, problemi circolatori e anche tumori. Sulla peculiare condizione, che prende il nome dal medico francese Maurice Raynaud che la descrisse per la prima volta nel 1862, il dibattito scientifico è ancora aperto. Ora, grazie a un nuovo studio, è stata fatta luce sulle sue cause genetiche.

A condurre il pionieristico studio è stato un team di ricerca internazionale guidato da scienziati tedeschi del Berlin Institute of Health at Charité dell'Università di Berlino, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi dell'Institute of Health Informatics dello University College di Londra, del William Harvey Research Institute della Queen Mary University, dell'Università di Liverpool e di altri istituti. I ricercatori, coordinati dai professori Maik Pietzner e Claudia Langenberg, hanno svelato le cause genetiche del Fenomeno di Raynaud grazie a un'approfondita indagine computazionale, basata sull'analisi dei dati genetici e delle cartelle cliniche di oltre 500.000 persone inseriti nella Biobanca del Regno Unito (UK Biobank). In parole semplici, hanno identificato circa 5.000 soggetti colpiti dal fenomeno e ne hanno scandagliato e confrontato le caratteristiche genomiche, facendo emergere le varianti comunemente connesse alla sua emersione.

Credit: Wikipedia
Credit: Wikipedia

Nello specifico, hanno scoperto variazioni in due geni risultate intimamente connesse al Fenomeno di Raynaud. La prima coinvolge il recettore adrenergico alfa-2A per l'adrenalina (ADRA2A), “un classico recettore dello stress che provoca la contrazione dei piccoli vasi”, come spiegato dagli autori dello studio in un comunicato stampa. La seconda coinvolge invece il fattore di trascrizione IRX1, che è associato alla regolazione della capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi. Per quanto concerne ADRA2A, il suo coinvolgimento ha perfettamente senso perché quando fa freddo o ci si trova in una condizione di pericolo il sangue deve defluire dalle zone periferiche verso l'interno agli organi vitali, come spiegato dal professor Pietzner. Nei pazienti con Raynaud questo recettore sembra essere particolarmente attivo, “il che potrebbe spiegare i vasospasmi, soprattutto in combinazione con il secondo gene che abbiamo trovato”, ha aggiunto lo scienziato. “Se la sua produzione aumenta, i vasi ristretti non possono dilatarsi come farebbero normalmente. Insieme all'iperattività del recettore dell'adrenalina, ciò può portare i vasi sanguigni a non fornire abbastanza sangue per un periodo di tempo prolungato, il che porta alle dita delle mani e dei piedi bianche”, ha chiosato l'esperto. Gli autori dello studio hanno anche scoperto che le persone geneticamente predisposte ad avere bassi livelli di zucchero nel sangue hanno un maggiore rischio di sviluppare la condizione.

Il Fenomeno di Raynaud, che interessa tra il 2 e il 5 percento della popolazione globale, colpisce molto più le femmine dei maschi, con un rapporto di 1:9 come evidenziato dall'Ospedale Bambino Gesù. Un tempo, quando non ci si poteva proteggere dal freddo come ai giorni nostri, perlomeno nei Paesi più ricchi, il fenomeno ripetuto nel tempo poteva portare alla morte dei tessuti. Ma anche adesso non va sottovalutato in caso di eventi ripetuti: “Nei casi più gravi, la riduzione della circolazione a livello delle dita può diventare cronica e portare alla formazione di ulcere”, spiegal'Istituto Humanitas.

Tra i trattamenti raccomandati vi sono quelli con farmaci vasodilatatori e prostanoidi, tuttavia gli autori del nuovo studio evidenziano che non sempre risultano efficaci, perché spesso riescono a dilatare i grandi vasi e non quelli più piccoli delle dita dei piedi e delle mani, la cui restrizione innesca il fenomeno. Poiché già esistono farmaci in grado di inibire la funzione di ADRA2A, i ricercatori ritengono comunque che si possa arrivare ad altre valide opzioni terapeutiche per il Fenomeno di Raynaud. “Sono convinta che i nostri risultati forniscano un percorso verso nuovi farmaci efficaci”, ha chiosato la professoressa Langenberg. I dettagli della ricerca “ADRA2A and IRX1 are putative risk genes for Raynaud’s phenomenon” sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Communications.

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