Otto bambini nati utilizzando il DNA di tre persone, sono sani e senza le mutazioni mitocondriali delle madri

Gli otto bambini nati nel Regno Unito utilizzando il DNA di tre persone sono sani e senza le mutazioni genetiche presenti nel DNA mitocondriale (mtDNA) delle madri – il materiale genetico presente nei mitocondri che viene ereditato prevalentemente per via materna.

Lo hanno annunciato gli scienziati dell’Università di Newcastle, in Inghilterra, dopo aver eseguito una procedura rivoluzionaria di trasferimento pronucleare, una tecnica che permette di sostituire il DNA mitocondriale difettoso con quello sano di una donatrice, mantenendo intatto il patrimonio genetico nucleare dei genitori.

Gli otto bambini, quattro femmine e quattro maschi, inclusi due gemelli identici, sono nati tutti in buona salute, con mutazioni mitocondriali non rilevabili o presenti a livelli troppo bassi per causare malattie genetiche altrimenti incurabili.

I risultati della sperimentazione sono stati pubblicati in due studi sul New England Journal of Medicine (NEJM), confermando la riuscita dell’intervento e aprendo nuove prospettive nella prevenzione delle malattie causate da mutazioni nel DNA mitocondriale, come la sindrome di Kearns-Sayre, la neuropatia ottica ereditaria di Leber, sindrome di Leigh e l’epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF).

Come sono nati i bambini dal DNA di tre persone

Gli otto bambini sono nati grazie a una procedura sperimentale, chiamata trasferimento pronucleare, che permette di creare embrioni tramite fecondazione in vitro utilizzando il DNA di tre persone: questa tecnica riduce il rischio di trasmissione materna di mutazioni del DNA mitocondriale, ricorrendo al DNA mitocondriale di una donatrice sana e limitando così la possibilità che i bambini ereditino varianti responsabili di gravi malattie genetiche.

Alla nascita, tutti gli otto bambini, inclusi i due gemelli, erano sani, con un peso normale per l’età gestazionale e livelli bassi o assenti di DNA mitocondriale trasmesso dalla madre, nonostante tutte le sette donne fossero portatrici di varianti patogene in grado di causare malattie potenzialmente letali nei loro bambini. Tutti i bambini hanno raggiunto regolarmente le proprie tappe evolutive, progredendo nello sviluppo secondo le aspettative dell’età: cinque di loro hanno meno di un anno, due hanno un’età compresa tra uno e due anni, e uno è più grande.

Come funziona il trasferimento pronucleare per la sostituzione del DNA mitocondriale

La tecnica di trasferimento pronucleare per la sostituzione del DNA mitocondriale consiste nel trasferimento del genoma nucleare (il nucleo cellulare che contiene tutti i geni essenziali per le nostre caratteristiche individuali, come ad esempio il colore dei capelli e l’altezza) dall’ovulo fecondato della madre portatrice di mutazioni del DNA mitocondriale a quello di una donatrice con DNA mitocondriale sano, a cui è stato rimosso il genoma nucleare.

In questo modo, l’ovulo in cui si svilupperà l’embrione ottiene il DNA nucleare dei genitori biologici, mentre il DNA mitocondriale, responsabile delle mutazioni ereditarie, è fornito essenzialmente dalla donatrice.

“L’embrione risultante possiede il DNA nucleare dei genitori, ma il DNA mitocondriale viene ereditato prevalentemente dall’ovulo donato” hanno precisato gli scienziati dell’Università di Newcastle, indicando come la procedura vada a limitare che le varianti patogene del DNA mitocondriale materno vengano trasmesse al bambino, riducendo il rischio che erediti malattie genetiche incurabili.

La procedura, legalizzata nel 2015 nel Regno Unito, è stata sperimentata dal team del Newcastle Fertility Centre come parte di uno studio di ricerca, insieme ad altre opzioni offerte alle donne a rischio di trasmettere malattie mitocondriali ai propri figli.

Nessuna delle famiglie coinvolte nello studio ha parlato pubblicamente della procedura, scegliendo di proteggere la propria privacy. Alcune dichiarazioni sono però state condivise in forma anonima tramite il Newcastle Fertility Centre, il centro britannico dove la tecnica è stata applicata.

“Dissipata la nube di paura che incombeva su di noi”

“Dopo anni di incertezza, questa tecnica ci ha dato speranza e poi ci ha donato la nostra bambina – ha spiegato la madre di una delle piccole nate grazie alla procedura di trasferimento pronucleare – . Come genitori, tutto ciò che abbiamo sempre desiderato era dare una vita sana a nostra figlia. La fecondazione in vitro con donazione dei mitocondri lo ha reso possibile”.
Anche la famiglia di uno dei maschietti ha voluto esprimere la propria gioia: “Ora siamo orgogliosi genitori di un bambino sano – ha affermato la coppia – . Questa svolta ha dissipato la pesante nube di paura che un tempo incombeva su di noi”.

“I risultati danno motivo di ottimismo” ha commentato la professoressa Mary Herbert, autrice principale dello studio sui risultati riproduttivi e docente di Biologia riproduttiva presso l’Università di Newcastle. Alcune delle madri, hanno evidenziato gli studiosi, presentavano già i sintomi delle malattie mitocondriali, come la perdita della vista e problemi cardiaci. Altre hanno familiari con una malattia mitocondriale e sono a rischio di svilupparla e di trasmetterla.

“Vedere la gioia e il sollievo di queste donne nell’avere bambini sani è un vero privilegio – ha aggiunto il professor Bobby McFarland, docente di Medicina Mitocondriale Pediatrica presso l’Università di Newcastle e primo autore dell’articolo in cui sono stati descritti gli esiti della procedura – . Il follow-up a lungo termine dei bambini nati dopo donazione di mitocondri sarà di fondamentale importanza, ma questi primi risultati sono molto incoraggianti”.