Morte improvvisa nei giovani, un tampone rileva nei bambini la malattia del cuore responsabile
Un semplice tampone buccale potrebbe diventare uno strumento chiave per prevenire la morte cardiaca improvvisa nei giovani: sviluppato dai ricercatori della St George’s University di Londra, il nuovo test è in grado di individuare nei bambini la cardiomiopatia aritmogena, una malattia genetica del cuore spesso priva di sintomi evidenti ma responsabile di circa il 10% dei casi di morte improvvisa nei giovani adulti.
A differenza dei test genetici tradizionali, questo tampone non cerca le mutazioni responsabili della malattia nel DNA, ma rileva direttamente nella mucosa orale le proteine anomale associate alla patologia, rendendo la diagnosi più rapida e accessibile. “Il nostro test fornisce una finestra sui cambiamenti microscopici che avvengono nel cuore, in modo totalmente privo di rischi e non invasivo – ha affermato in una nota stampa la dott.ssa Angeliki Asimaki, docente della St George's University of London, che sta guidando la ricerca – . Può potenzialmente consentire una diagnosi accurata e tempestiva della cardiomiopatia aritmogena, consentendo ai medici di agire rapidamente per prevenire la morte cardiaca improvvisa”.
Tampone nei bambini per la diagnosi precoce della cardiomiopatia aritmogena
Il nuovo tampone buccale sviluppato dai ricercatori della St George’s University di Londra rappresenta un’innovazione importante nella diagnosi precoce della cardiomiopatia aritmogena. A differenza dei test genetici tradizionali – che richiedono un prelievo di sangue e vengono solitamente eseguiti solo in seguito alla comparsa di sintomi che possono far sospettare la malattia – il test consente di identificare i soggetti a rischio fino a cinque anni prima di una diagnosi tradizionale.
Il test è già stato sperimentato presso l’ospedale pediatrico Great Ormond Street di Londra e presso il St George’s Hospital su 51 bambini e ragazzi di età compresa tra i tre mesi e i 18 anni, con un rischio genetico noto di cardiomiopatia aritmogena, e studiato su un altro gruppo di 21 bambini senza alcun rischio genetico noto. Tra questi ultimi, cinque sono risultati positivi, ricevendo poi conferma della diagnosi mediante scansioni cardiache e test genetici.
I dettagli della sperimentazione sono stati presentati al Congresso della Società europea di cardiologia (ESC) tenutasi a Madrid dal 29 agosto al 1° settembre, suscitando grande interesse nella comunità scientifica.
Cos’è la cardiomiopatia aritmogena
La cardiomiopatia aritmogena (ACM) è una malattia genetica che colpisce il muscolo cardiaco, rendendolo progressivamente più debole e vulnerabile a disturbi del ritmo cardiaco. Nelle fasi iniziali, la malattia può essere del tutto asintomatica o manifestarsi con sintomi come tachicardia ventricolare, svenimenti e mancanza di respiro, fino a causare pericolose aritmie (fibrillazione atriale) che possono mette a rischio la vita, anche in soggetti giovani e apparentemente sani.
“La cardiomiopatia aritmogena può svilupparsi e colpire senza preavviso e purtroppo può comportare il rischio di morte improvvisa nei bambini, quindi è importante che la ricerca ci aiuti a scoprire come diagnosticarla precocemente – ha spiegato dottoressa Sonya Babu-Narayan, direttrice clinica della British Heart Foundation, che ha finanziato la ricerca sul nuovo tampone buccale – . Questo tipo di test, semplice e indolore, potrebbe identificare i bambini nelle fasi iniziali della malattia, che necessitano di cure particolari, oppure essere utilizzato per tenere sotto controllo la condizione, rassicurando i bambini a rischio e le loro famiglie”.
“Stiamo attualmente sviluppando kit di test che potranno consentire ai bambini con cardiomiopatia aritmogena di effettuare i tamponi buccali a casa e di inviarli ai ricercatori per l’analisi – ha aggiunto la dottoressa Angeliki Asimaki che, insieme ai colleghi punta ad essere l uso del test a tutti gli ospedali del Regno Unito – . Sono stati i nostri piccoli pazienti a dirci che per il monitoraggio della condizione preferiscono di gran lunga la rapidità e la semplicità di un tampone buccale rispetto agli esami del sangue”.
