L’autismo non è un solo modo di essere, esistono quattro sottotipi: “Diversi tratti e comportamenti”

L’autismo non è un solo modo di essere che influenza la percezione e l’interazione con gli altri o che si riflette in comportamenti, attività o interessi ristretti o ripetitivi: è una realtà complessa, che può presentarsi in forme molto diverse da persona a persona, in una varietà di manifestazioni che finora ha reso difficile individuarne le basi biologiche.

Un importante passo avanti è però stato compiuto da un team internazionale di ricercatori, riusciti a identificare quattro diversi sottotipi di autismo, ciascuno con profili comportamentali ed evolutivi specifici ma, soprattutto, con modelli genetici distinti. Questi quattro sottotipi si differenziano, ad esempio, per maggiori difficoltà di comunicazione e comportamenti ripetitivi, più frequentemente associati a varianti genetiche ereditarie, rispetto a ritardi dello sviluppo più marcati e la presenza di disturbi come ansia e depressione, legati in misura maggiore a mutazioni de novo dannose (non ereditate da nessuno dei genitori).

La definizione dei diversi sottotipi di autismo può avere importanti implicazioni cliniche, consentendo “diagnosi più precoci e accurate e orientando cure personalizzate” hanno precisato i ricercatori che hanno identificato i quattro sottotipi di autismo, dettagliando le caratteristiche in un nuovo studio pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics.

I quattro sottotipi di autismo

Quattro distinti sottotipi di autismo clinicamente rilevanti, di cui i ricercatori hanno decifrato i diversi fattori genetici, offrono nuove intuizioni sulla biologia alla base dell’autismo.

Identificati sulla base di oltre un decennio di ricerche sulla genomica dell’autismo, questi sottotipi sono emersi dall’analisi dei dati di oltre 5.000 bambini che hanno preso parte allo studio SPARK, la più grande ricerca genetica e clinica sull’autismo: per ciascun bambino sono stati valutati gli aspetti principali, associati e concomitanti all’autismo, prendendo in considerazione oltre 230 tratti, tra cui le caratteristiche delle interazioni sociali e dei profili comportamentali.

Questo approccio ha portato alla definizione di quattro sottotipi di autismo, ciascuno caratterizzato da specifici modelli di variabilità genetica e diversi percorsi biologici sottostanti. Clinicamente, questi diversi sottotipi differiscono non solo nella gravità dei sintomi autistici, ma anche nella misura in cui i problemi cognitivi, i comportamentali e psichiatrici concomitanti incidono sulla condizione:

• sottotipo con disturbi sociali e comportamentali: è caratterizzato da tratti autistici fondamentali, tra cui difficoltà sociali e comportamenti ripetitivi, sebbene le tappe dello sviluppo siano generalmente raggiunte a un ritmo simile a quello dei bambini senza autismo. Spesso presenti condizioni concomitanti come ADHD (disturbo da deficit di attenzione e iperattività), ansia, depressione o disturbo ossessivo-compulsivo, oltre all’autismo. Nell’ambito dello studio, questo sottotipo è risultato il più frequente, rappresentando quasi il 37% dei partecipanti.
• sottotipo con disturbo misto dello spettro autistico e ritardo dello sviluppo: caratterizzato da un più lento raggiungimento delle tappe evolutive, come camminare e parlare, non mostra generalmente segni di ansia, depressione o comportamenti dirompenti. Questo sottogruppo è stato riscontrato in circa il 19% dei partecipanti.
• sottotipo con disturbi moderati: si distingue per comportamenti autistici di base, che tuttavia si manifestano in misura minore rispetto agli altri gruppi, e per il raggiungimento delle tappe dello sviluppo in modo simile ai soggetti senza autismo. Generalmente, non sono presenti patologie psichiatriche concomitanti. Circa il 34% dei partecipanti allo studio è rientrato in questa categoria.
• sottotipo con disturbi estesi: presenti ritardi dello sviluppo, difficoltà sociali e comunicative, comportamenti ripetitivi e disturbi psichiatrici concomitanti come ansia, depressione e disregolazione dell’umore. In questo sottogruppo è rientrato circa il 10% dei partecipanti.

Nonostante i diversi sottotipi condividano alcuni tratti importanti, come i comportamenti autistici di base, i ricercatori sono riusciti a collegare queste diverse manifestazioni a profili genetici distinti.

“Ad esempio, i bambini con disturbi estesi hanno mostrato la percentuale più alta di mutazioni de novo dannose, mentre solo il gruppo con disturbo misto dello spettro autistico ritardo dello sviluppo aveva maggiori probabilità di essere portatore di varianti genetiche ereditarie rare – hanno spiegato gli studiosi – . Queste differenze genetiche suggeriscono meccanismi distinti alla base di manifestazioni cliniche superficialmente simili”.