Il donatore di sperma ha una rara mutazione genetica: ora almeno 197 bambini rischiano il cancro

Lo sperma di un donatore portatore sano di una rara mutazione genetica che predispone al cancro è stato utilizzato per 17 anni in decine di centri per la fertilità in oltre dieci Paesi europei. Oggi sono stati pubblicati i risultati di una vasta inchiesta che ha confermato come almeno 197 bambini siano nati da procedure in cui è stato utilizzato lo sperma del donatore. Questo significa che potrebbero aver ereditato quella mutazione ed avere quindi un elevato rischio di sviluppare il cancro. Alcuni si sono già ammalati e ci sarebbero stati anche dei decessi.

Il caso era emerso già l'anno scorso, dopo che le famiglie di due bambini concepiti con gli spermatozoi dello stesso donatore avevano scoperto che i loro figli avevano sviluppato un tipo di cancro collegato a una rara mutazione genetica sul gene TP53. Questo gene ha un ruolo cruciale nel proteggere le cellule dai processi che potrebbero renderle cancerose; ma se c'è una mutazione, questo meccanismo di difesa viene compromesso.

Come è stato possibile

Chi legge potrebbe chiedersi come sia stato possibile. I dettagli sono stati rilevati dall'inchiesta realizzata da 14 emittenti nell'ambito del progetto di giornalismo internazionale Investigative Journalism Network dell'Unione europea.

Per prima cosa bisogna chiarire che il donatore è un portatore sano, lo era anche quando ha effettuato la donazione, e aveva superato tutti gli screening allora richiesti dall'European Sperm Bank, con sede Danimarca, alla quale ha donato il suo sperma nel 2005, quando era solo uno studente. Non solo, al momento della donazione, così come quando lo sperma è stato venduto e utilizzato nei tentativi di fecondazione, la mutazione genetica non era nota a nessuno, né al donatore né alle strutture coinvolte.

L'European Sperm Bank, che ha dichiarato di aver bloccato l'utilizzo dello sperma in questione, ha spiegato che né il donatore né i suoi familiari sono malati e che questa mutazione "non viene rilevata preventivamente tramite screening genetico".

Da cosa dipende il rischio di cancro

Secondo la BBC, tra gli emittenti che hanno collaborato all'inchiesta, sebbene la maggior parte delle cellule del corpo del donatore non presenti la mutazione pericolosa di TP53, nei controlli successivi questa è stata rilevata nel 20% del suo sperma. Tuttavia nei bambini concepiti con gli spermatozoi che presentavano la mutazione, questa è stata poi rintracciata praticamente in ogni cellula del loro corpo. Secondo il portale delle malattie rare Orphanet, "la probabilità di ereditare la mutazione da un portatore è del 50%".

Alla mutazione del gene TP53 è infatti associata una rara condizione genetica, nota come sindrome di Li-Fraumeni, che "predispone – spiega il Policlinico Sant'Orsola di Bologna – allo sviluppo di diversi tipi di tumori maligni". Anche se non è assolutamente certo, il rischio è davvero molto alto. Secondo gli esperti, chi eredita la mutazione ha un rischio di sviluppare un tumore durante la vita del 70% negli uomini e oltre il 90% nelle donne.

Tra i tumori più spesso associati a questa condizione ci sono – prosegue il sito dell'ospedale bolognese – sarcomi dei tessuti molli, osteosarcoma, cancro alla mammella, diversi tumori del cervello e leucemia acuta. Non esiste una cura definitiva; l'approccio terapeutico si basa su un costante monitoraggio per diagnosticare precocemente eventuali nuove neoplasie.

Il dibattito sulle donazioni di sperma

Questo caso è stato discusso anche al Congresso dell'European Society of Human Genetics, che si è tenuto a Milano a maggio 2025. I medici che lo hanno presentato hanno detto che almeno 23 dei 67 bambini noti fino a quel momento avevano ereditato la mutazione e dieci di loro avevano già ricevuto una diagnosi di cancro.

Oggi, l'inchiesta ha fatto emergere un quadro ancora più esteso: nell'arco dei 17 anni in cui lo sperma era disponibile è stato utilizzato in almeno 67 cliniche per la fertilità in 14 paesi diversi. Almeno 197 bambini sarebbero stati concepiti con gli spermatozoi del donatore portatore, ma si tratta ancora di una cifra solo stimata e non è noto quanti di loro abbiamo ereditato la mutazione. Diversi bambini si sono già malati e sono stati segnalati anche alcuni decessi.

La vicenda ha riacceso il dibattito sulla necessità di stabilire un limite europeo al numero di famiglie alle quali lo stesso campione di sperma può essere donato. Non esiste ancora una legge europea, ma ogni Paese può stabilire un suo limite. Tuttavia, in base a quanto riferisce l'European Sperm Bank, non sempre questi limiti vengono rispettati e lo dimostra già questo singolo caso: ad esempio, sebbene secondo le norme attive in Belgio solo sei famiglie possano ricevere lo sperma dello stesso donatore, nel Paese ben 38 donne hanno concepito 53 bambini dal donatore portatore della mutazione TP53.