Due nuovi sottotipi di sclerosi multipla identificati con l’intelligenza artificiale
Due nuovi sottotipi di sclerosi multipla sono stati identificati grazie all’uso dell’intelligenza artificiale, aprendo a una comprensione più precisa dei meccanismi biologici che guidano la progressione della malattia. La scoperta emerge da uno studio pubblicato sulla rivista Brain, condotto dall’University College London (UCL) e da Queen Square Analytics (QSA) di Londra.
Attualmente la sclerosi multipla viene classificata principalmente nelle forme recidivante-remittente, secondariamente progressiva e primariamente progressiva, in base al decorso clinico. Tuttavia, come evidenziano gli autori dello studio, non sempre questa classificazione riflette la biologia sottostante della malattia. Questa discrepanza può rendere più complesso prevederne l’evoluzione nei singoli pazienti e individuare il trattamento più appropriato.
Utilizzando un modello di apprendimento automatico applicato a dati di risonanza magnetica cerebrale e analisi del sangue, i ricercatori sono riusciti a distinguere due sottotipi biologici associati a pattern diversi di danno e progressione.
Secondo il dottor Arman Eshaghi, che ha guidato lo studio, questo approccio “permette di capire meglio in quale fase del percorso di malattia si trovi una persona e chi potrebbe aver bisogno di un monitoraggio più attento o di un trattamento mirato e precoce”.
L’impatto della scoperta riguarda soprattutto la ricerca clinica: identificare precocemente diversi modelli biologici potrebbe aiutare a sviluppare strategie terapeutiche più mirate, adattate ai processi che guidano la malattia.
I due nuovi sottotipi di sclerosi multipla identificati con l’IA
Nello studio, i ricercatori hanno applicato strumenti di intelligenza artificiale a dati già disponibili di 634 persone con sclerosi multipla recidivante-remittente o secondaria progressiva. L’elemento chiave è stata la combinazione tra immagini di risonanza magnetica e i livelli di catena leggera dei neurofilamenti sierici (sNfL), una proteina rilasciata nel sangue quando le fibre nervose subiscono un danno.
L’analisi integrata di questi dati ha permesso di identificare due sottotipi distinti, che non coincidono necessariamente con le forme cliniche:
- nel primo sottotipo, i pazienti presentavano livelli elevati di sNfL già nelle fasi iniziali della malattia. Le risonanze magnetiche mostravano danni evidenti nel corpo calloso e una comparsa più rapida di nuove lesioni, un quadro compatibile con una progressione più aggressiva fin dall’esordio;
- nel secondo sottotipo, i livelli iniziali di sNfL erano più bassi. Le immagini cerebrali indicavano un restringimento progressivo in aree come la corteccia limbica e la materia grigia profonda, mentre l’aumento dei neurofilamenti nel sangue avveniva più tardi, suggerendo una progressione più lenta e inizialmente silenziosa.
Perché questa scoperta è importante
La sclerosi multipla è una patologia complessa, guidata da molteplici processi biologici. Secondo gli autori del nuovo studio, riuscire a distinguere diversi sottotipi sulla base di dati oggettivi potrebbe aiutare a descrivere la malattia in modo più accurato rispetto alle sole manifestazioni cliniche.
Come sottolinea Caitlin Astbury della MS Society, questa linea di ricerca si inserisce in un filone più ampio che mira a superare definizioni rigide per adottare classificazioni fondate sulla biologia della malattia, con l’obiettivo di identificare prima le persone a maggior rischio di progressione e offrire loro un trattamento più personalizzato.
Gli stessi ricercatori riconoscono tuttavia che l’applicazione clinica richiederà ulteriori studi: l’accesso ai biomarcatori ematici e la standardizzazione delle risonanze magnetiche non sono ancora uniformi. Nonostante questi limiti, il lavoro rappresenta un passo significativo verso un approccio più preciso e basato sui dati, in linea con le indicazioni internazionali sulla necessità di migliorare la comprensione dei meccanismi biologici delle malattie neurologiche, come evidenziato anche dai programmi di salute cerebrale promossi dall’Organizzazione Mondiale della Sanità.
