Dona lo sperma ma è portatore di una mutazione che predispone al cancro: almeno 67 bambini coinvolti

Un caso presentato durante il Congresso dell'European Society of Human Genetics a Milano ha riportato l'attenzione su un tema già in passato spesso dibattuto: la necessità di porre un limite al numero di famiglie alle quali può essere donato lo sperma di uno stesso donatore.

Il caso in questione riguarda un donatore di sperma portatore di una rara mutazione genetica che aumenta in modo significativo il rischio di cancro, ma la cui presenza è stata rilevata solo qualche tempo fa, quando due dei bambini concepiti con il suo sperma si sono ammalati di cancro. Oggi sappiamo che lo sperma del donatore, la cui mutazione era impossibile da evidenziare al tempo delle donazioni, effettuate tra il 2008 e il 2015, è stato utilizzato per concepire almeno 67 bambini (ma il numero potrebbe essere più alto) in tutta Europa.

Il caso del donatore con la mutazione cancerogena

A riferire la vicenda è stata la dottoressa Edwige Kasper, biologa dell'ospedale universitario di Rouen in Francia. Il punto – ha spiegato l'esperta – non è questo singolo caso, ma l'importanza di "stabilire un limite europeo per il numero di nascite o famiglie per un singolo donatore". In questa vicenda infatti non era possibile sapere che il donatore fosse portatore della mutazione cancerogena in quanto, quando è stato donato all'European Sperm Bank, nel 2008, non era ancora nota e quindi non sarebbe stato possibile individuarla con le tecniche di screening standard.

Tutto è iniziato quando due famiglie a cui è stato donato lo sperma del donatore in questione hanno contattato indipendentemente l'una dall'altra le cliniche di fertilità a cui si erano rivolte quando stavano provando ad avere un figlio. I figli di entrambe avevano sviluppato infatti un tipo di cancro collegato a una rara mutazione genetica, la TP53, ed entrambi erano stati concepiti con gli spermatozoi dello stesso donatore. Dopo queste segnalazioni, l'European Sperm Bank ha sequenziato il suo DNA scoprendo così che in effetti alcuni dei suoi spermatozoi presentavano la mutazione. Il laboratorio in cui lavora la dottoressa Kasper ha poi confermato che a quella mutazione è associata una condizione, nota come sindrome di Li-Fraumeni, che predispone a un elevato rischio di cancro.

Almeno 67 bambini concepiti con lo stesso sperma

L'European Sperm Bank ha dichiarato che sebbene la sua politica sia quella di tenere riservato questo genere di informazioni, lo sperma di questo donatore specifico è stato utilizzato per concepire almeno 67 bambini e ha confermato di aver informato tutte le cliniche coinvolte. Le indagine condotte dai dipartimenti di genetica e pediatria di tutta Europea ha permesso di testare i 67 bambini da 47 famiglie in otto Paesi europei: si è così scoperto che 23 bambini avevano ereditato la variante. Di questi 10 avevano già sviluppato il cancro, tra cui casi di leucemia e linfoma non-Hodgkin. Agli altri è stato raccomandato di sottoporsi a controlli periodici, ma resta aperto il tema sollevato dalla dottoressa Kasper.

"Non possiamo fare il sequenziamento dell'intero genoma per tutti i donatori di sperma, non sto discutendo questo aspetto – ha detto Kasper – ma questa diffusione della malattia genetica è anormale. Non tutti gli uomini hanno 75 figli sparsi in tutta Europa”. Il tema cruciale, su cui diversi genetisti da tutto il mondo sono tornati più volte già in passato, riguarda gli effetti, sociali, psicologici e, come questo caso dimostra, anche relativi alla salute fisica, che la mancanza di un limite più ristrettivo al numero di famiglie a cui può essere donato lo sperma di un singolo donatore.